什麼是新生兒出生缺陷？這樣避免和預防？

什麼是新生兒出生缺陷?這樣避免和預防？

出生缺陷是指胎兒出生時就呈現出的肢體和器官結構性異常現象,缺陷程度有輕有重。如先天性多指和大面積胎記屬於一般程度缺陷,而比較嚴重的缺陷則包括先天性斷肢或先天性心臟病。

小兒出生缺陷的病因是什麼?

某些出生缺陷是由遺傳因素決定的,如染色體異常或單基因突變。;另外還與孕婦在孕期接觸毒素有關,酒精、治療痤瘡粉刺的異維酸( Accutane)和甲基水銀mercury)都是公認的致畸劑,如孕婦曾在懷孕初期服用過此類藥物,那麼患胎兒就會出現缺陷。缺陷病例則是由多方面面因素造成的,如遺傳因素和環境因素的綜合作用。

3.如何進一步診斷?

小兒出生缺陷的診斷取決於患兒個胎兒一定會出現先天畸形。的畸形部位。比較典型的檢測手段包括超聲波檢查( ULTRASOUND)

6是否需要諮詢遺傳學專家或部、腹部)、X光照射、CT或磁共振其他醫學專家?成像(MRI)掃描以及心臟超聲波檢是的。所有患有出生缺陷的新生查( echocardiograms)。這些手段可兒都需要資深遺傳學專家的幫助,他確定胎兒畸形的嚴重程度以及是否存們會確定缺陷是獨立存在,還是多種在其他疾病。一般來說,先天性畸形缺陷的「綜合病症」;在接受基因患兒都需要這樣的醫療檢測,有時需檢測之前,遺傳學專家的介入非常有要使用多種檢測手段。用。另外,他們還會幫助父母確定是基因檢測可找出出生缺陷的確否有問題,以及畸形兒的誕生率。切病因,其中包括對患兒的染色體分析、基因突變測試以及患兒的代

7.再產下崎形兒的概率有謝檢測。多大?是否會再次產下畸形兒取決於患

2出生缺陷的病因是什麼?輕鬆治癒。一般來說,患兒需沒一位某些出生缺陷是由遺傳因素決兒科專家的跟蹤觀察,有時甚至必須定的,如如染色體異常或單基因突接受手術。變;另外還與孕婦在孕期接觸毒素有關,酒酒精、治療痤瘡粉刺的異維A

3中沒有這樣的兩例,力酸( Accutane)和和甲基水銀( methyl何胎)兒會出現先天形?mercury)都是公認的致畸劑,如孕婦每20名新生兒中就會有1名曾在懷孕初期服用過此類藥物,那麼(5%)患有某種程度的先天性畸胎兒很可能會出現出生缺陷。其他缺形。一個正常胎兒的降生是多種因素陷病例則是由多方面面因素造成的,如作用的結果,有時胎兒不會出現任何遺傳因素和環境因素的綜合作用。缺陷,而有時問題又會「悄無聲息」地導致有嚴重缺陷的胎兒降生。大多

3.如何進一步診斷?

新生兒兒出生缺陷的診斷取決於患兒個胎兒一定會出現先天畸形。的畸形部位。比較典型的檢測手段包括超聲波檢查( ULTRASOUND 基因檢測找出出生缺陷的確切病因,其中包括對患兒的染色體分析、基因突變測試以及患兒的代謝檢測。

4.如何治療?

治療手段取決於出生缺陷的類型某些患兒不需要治療(因為無濟於事),某些患兒則可以在出生後被畸形輕鬆治癒。一般來說,患兒需要一位兒科專家的跟蹤觀察,有時甚至必須接受手術。

5家族中沒有這樣的病例,為何胎兒會出現先天崎形?

每20名新新生兒中就會有1名(5%)患有某種程度的先天性畸形。一個正常胎兒的降生是多種因素作用的結果,有時胎兒不會出現任何缺陷,而有時問題又會「悄無聲息地導致有嚴重缺陷的胎兒降生。大多數情況下任何醫生都不可能指定某個胎兒一定會出現先天畸形。

6是否需要咨詞遺傳學專家或其他醫學專家?

是的。所有患有出生缺陷的新生兒都需要資深遺傳學專家的幫助,他們會確定缺陷是獨立存在,還是多種缺陷的的「綜合病症」;在接受基因檢測之前,遺傳專家的介入非常有用。另外,他們們還會幫助父母確定是否有問題,以及畸形兒的誕生率。

7再災產下崎形兒的概率有多大?是否會再次產下畸形兒取決於患兒屬何種缺陷以及致病原因。所有孕婦都有5%(二十分之一)的概率產下畸形兒,但曾經產下過一個先天性畸形胎兒的孕婦則更有可能再次產下崎形兒。解決問題的第一步就是要針曾產下死已出生畸形兒的問題進行確診。

8是否可提前診斷出生缺陷外,如程度較嚴重的先天性畸形,如先婦曾有天性脊柱裂,可以在懷孕後3個月內檢查出來,隨著孕期的增長和胎兒越來越大,其他一些出生缺陷也會越來越明顯如醫生能夠提早了解先目前生畸形兒病情,可針對這個問問題對孕婦進行了特別檢查。某些出生缺陷,在育的胎兒出生前很難診斷出來,胎兒出生定出後,所有出生缺陷都會顯露無疑,但不仍有少數患兒缺陷是在成長一段時間醫學或對身體造成影響之後才暴露出來。

9.怎樣避免胎兒患上先天性畸形?

所有孕婦都存在產下畸形兒的風險,因此沒有方法可以絕對避免畸形症兒的延生,但概率還是可以降低的這裡向讀者介紹一些注意事項

1、受孕前保持身體健康。控制慢性病,開始服用專用維生素和葉酸

2、合理安排孕期生活,需要精心照顧

3、孕期內不要吸煙、喝酒,沒有醫囑的情況下不要服用任何藥物。記住:孕如吃下去的所有東東西都會進入腹中胎兒的體內

4、如家族中出現過相關病史,或產下死嬰、或在不足1歲時受過術治、則孕婦懷孕以後盡量得查所有可能致路因素。另外，,如孕婦和配偶是近親結婚,或孕婦有過兩次以上的流產記錄,也要小心產下畸形的風險。

10試管內受能避免出生缺?

不能。儘管目前有些治療不孕不育的醫學手段可以被用於規避某種特畸形的醫療或某種基因突變的風險,人工受精要比自然受孕更易導致要幾齣現某些先天性疾病如尿道下裂(男性陰莖形)和種被稱為「銘印缺損」( imprintingdefec胎兒發育初期發生基因突變,可引起某些特殊的基因綜合病症)的先天性疾病。

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