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香港母血Y染色體基因檢測的技術原理和準確性

DNA母體血液鑒定胎兒性別,相對羊膜腔穿刺、絨毛活檢術、B超等傳統的檢測胎兒性別方法而言,根據母親血液中的胎兒DNA段來判斷胎兒的性別,顯然更安全也更神奇。科學家卻真真切切的在孕婦血樣檢測出了檢測出胎兒DNA。而且伴隨胎兒不斷長大,DNA濃度還會越來越高,並在受孕後7周達到高峰。科研人員已開發出一種無創技術,抽血就可以繪製出人類胎兒完整的基因圖譜。 因孕婦血液中含有胎兒的DNA,香港與美國的科研人員通過血樣分析,找出了胎兒的全部DNA鏈,並將其串聯起來。

研究人員發現一種被稱為「SRY」的基因只存在於Y染色體上,一旦檢測到它的存在,便意味著胎兒是男性,所以分離出母親血液中的胎兒DNA看看能不能找到SRY基因,性別疑問自然迎刃而解。DNA母體血液鑒定胎兒性別和B超要等到胎兒足夠大時才能觀察性別特徵不同,這種檢查手段在受孕後7周便可執行,而且準確率比B超高,達到99.8%。

該研究主要作者、香港中文大學醫學教授盧煜明說:「該項研究之前,人們一次僅能檢查一種病,但現在你可以同時篩查特定人口中較為流行的多數疾病。」 該研究團隊的突破在於,他們發現准媽媽體內血漿中含有胎兒的全部基因組。此前,醫學界認為嬰兒的DNA僅有一部分存在於母親的血液中。

現在,我們知道胎兒全部基因組都在母親血液中,你就可以檢查任何一種遺傳性疾病了,」盧煜明教授說。 研究者調查了一對就遺傳性血液疾病——β型地中海貧血進行產前檢查的夫婦。 盧煜明說:「母親的血液中,90%的DNA是她自己的……另外10%是胎兒的。胎兒的基因組一半來自母親,一半來自父親。」

DNA母體血液鑒定胎兒性別,孕婦的血液標本被抽出後,首先經過兩次高速離心處理,將上層的清液移入新的無菌管內,冷凍保存備用。然後應用試劑將上清液中的DNA提取出來,將其染色,放在紫外燈下觀察。如果看到SRY的條帶意味著是男孩,沒有則表明是女孩。血液檢測不僅可鑒定性別還可檢測遺傳病。

如今無創產前診斷已經廣泛應用,探測母體血液是否含有Y染色體便能準確知道胎兒性別,準確率更是高達99.8%,這一技術領域香港走在世界前端。

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