體外診斷產品知多少

體外診斷通過使用檢測儀器和試劑對血液、體液、組織等樣本進行檢測而獲取臨床診斷信息，用於健康評價、疾病診斷治療和遺傳疾病監測等。在英國商業總會（BCC）通過對循環腫瘤DNA的體外診斷市場的預算，預計將在2020年達到220億美元。本文主要總結了2017年至今國內外基於基因檢測技術的腫瘤相關的體外診斷產品的註冊和批准情況，以及我國體外診斷市場的現狀與特點。

2017年

2017年6月，美國食品和藥品監督管理局（FDA）批准首個多生物標誌物的二代測序（NGS）伴隨診斷試劑盒，可用於分析3種非小細胞肺癌（NSCLC）治療中的反應變化、可以靶向檢測4種抗癌藥物的伴隨診斷試劑盒。這項產品由賽默飛世爾科技公司開發，產品名為Oncomine DX Target Test，是用於篩查NSCLC患者的BRAF，ROS1和EGFR突變二代基因測序檢測。該款試劑盒是基於Thermo Fisher的離子ampliseq技術，並將運行在PGM DX系統，樣品的處理需要參照FDA 510（k）準則，即對組織樣本進行福爾馬林固定石蠟包埋再上機分析。這款產品可以用來鑒定阿斯利康的EGFR抑製劑易瑞沙（吉非替尼）、輝瑞的ALK和ROS1抑製劑Xalkori（crizotinib），以及諾華公司MEK抑製劑Mekinist（trametinib）和抑製劑Tafinlar（dabrafenib）這4種藥物的最佳受試者。

2017年12月，FDA批准一款NGS伴隨診斷產品獲批——FoundationOne CDx（F1CDx），且獲得突破性認定、擁有更廣的測試範圍，將大大助力癌症個體化醫療的發展。F1CDx用於檢測324個基因的遺傳變異。F1CDx可以作為伴隨診斷（一種與靶向藥物相關聯的體外診斷技術），靶向5種腫瘤（非小細胞肺癌、黑素瘤、乳腺癌、結直腸癌和卵巢癌）鑒定患者攜帶的特定突變，從而為其篩選有效的靶向藥物，實現個體化醫療。值得注意的是，F1CDx是首個可針對所有實體瘤進行全面基因組分析的平台（Comprehensive Genomic Profiling Test），不僅如此， F1CDx還同時獲得了美國醫療保險和醫療補助服務中心（CMS）的平行審查批准。

2018年

2018年1月，中國食品藥品監督管理總局（CFDA）通過創新醫療器械特別審批通道，批准艾德生物的Super-ARMS?EGFR基因突變檢測試劑盒，用於臨床檢測晚期非小細胞肺癌（NSCLC）患者血液ctDNA中EGFR基因突變狀態，篩選適合接受一代至三代EGFR靶向藥物治療的患者。上海肺科醫院周彩存教授、廣東省人民醫院吳一龍教授等多位肺癌權威專家共同主持的AURA 17擴展研究評估了三種EGFR基因突變血液檢測方法：Super-ARMS?技術檢測出的T790M陽性患者服用奧希替尼的客觀反應率（ORR）高達64%，優於Cobas EGFR V2.0（羅氏）和數字PCR，是參評檢測方法中ORR最高的技術，證明Super-ARMS?技術是臨床ctDNA檢測的最優選擇，可有效指導奧希替尼的治療。

2018年3月，FDA批准了有史以來第一款直接面向消費者的癌症風險基因檢測項目。此次審批後，23andMe公司可以向其客戶推銷癌症風險檢測項目，主要針對與乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌風險相關特定變異基因的監測。主要檢測包括德系猶太人血統患者中最常見的BRCA1和BRCA2基因三種變異。試驗報告將描述女性是否存在患乳腺癌和卵巢癌風險、男性是否患乳腺癌或前列腺癌的潛在風險增加。但是公司並沒有發布關於該項目的具體上市日期或價格信息。

總 結

隨著生物技術的不斷發展，精準醫療運用分子層面的治療，人類開始有辦法對受損或者變異的基因進行修復，讓原先我們覺得難以解決的疑難雜症都變得有更多的可能性可以解決，為醫學發展打開了新窗口。相應地，精準醫療也成為了投資的一個巨大風口。除了23andMe外，近來國內的基因測序企業都備受資本青睞。像葯明明碼、優迅醫學、23魔方、美因生物都在近期獲得了巨額投資，基因檢測公司以創新基因技術在整個醫療健康產業中實現了大爆發。目前，我國體外診斷主要包括生化診斷、免疫診斷、分子診斷、微生物診斷以及流式細胞診斷等，其中生化診斷、免疫診斷以及分子診斷是我國主要的診斷方式，但依然存在技術壁壘，依賴進口。在分子診斷領域，二代測序，三代測序等新技術以及精準醫療新模式迅速發展，在個體化用藥基因檢測與無創產前DNA檢測發揮重要作用。然而，前沿的體外診斷技術的發展仍然面臨著較高門檻，如何突破技術瓶頸，拓寬臨床應用空間等挑戰始終嚴峻，同時，相關企業急需跟上市場需求，滿足臨床應用的需要，開拓更廣闊的的市場。與此同時，體外診斷行業的最新政策法規趨勢與投資方向等議題也受到多方的關注。

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