與染色體有關的易混淆內容，Get it

目前市面上的基因檢測產品，各家公司大同小異，要說到基因檢測相關的知識那就沒得說了，太多了。今天，小主就大家普及下：嵌合型染色體異常、染色體異常與生育能力的關係、產前診斷是什麼、染色體檢測的方法和種類，相信大家讀後必定會收益滿滿的。

01

什麼是嵌合型染色體異常

案例一：

如某個體的染色體核型是 45，X/46，XX 嵌合型，該女性個體即有 46，XX 的細胞株，同時亦存在 45，X 的細胞株。若該個體含 46，XX 細胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的發育情況亦比較好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含 45，X 細胞株的比例高，那麼患者的表型接近先天性卵巢發育不全綜合征，生殖器官的發育情況亦比較差，個子矮，智力發育差。

案例二：

如某個體的染色體核型是 46，XX/46，XY 嵌合型。該個體是真兩性畸形，患者一側有睾丸，一側有卵巢，也可兩側都有卵巢、睾丸。一般輸精管、輸卵管均可發育。根據兩型細胞 (即 46，XX 細胞株和 46，XY 細胞株) 的比例，外陰可有不同分化，但是，若為陰道可有陰蒂肥大，陰唇皮下有時有包塊，陰毛呈女性分布；若有陰莖可有尿道下裂。患者外觀男性或女性，無須，無喉結，乳房發育，有月經或原發閉經。

02

染色體異常者一定不能生育么？

嚴重的染色體病患者 (如 47，XXY．性反轉綜合征等) 一般無生育能力，但少部分有一定生育能力。如 47，XXX 染色體核型患者；某些嵌合型染色體變異或異常的患者就有一定生育能力。

03

產前診斷是什麼？

產前診斷是指先天性疾病或遺傳性疾病在胎兒期的診斷。它不同於一般的產前檢查，是利用新的科技手段對胎兒進行的特異性檢查，以便在早孕期或中孕期後對異常兒做出診斷，及時治療或處理。

常用的產前診斷方法有以下幾種：

早孕期：

1. 絨毛細胞檢查胎兒有無染色體病。

2. 弓形蟲、巨細胞病毒及風疹單純疤疹病毒感染的檢測，看有無初次感染，因為早孕期感染易致胎兒畸形。

孕中、晚期：

1. 羊膜腔穿刺羊水細胞檢查染色體。

2. b 超檢查胎兒發育大小或有無體表及內臟畸形。

3. 孕母血清甲胎蛋白含量的測定，因為甲胎蛋白含量過高過低常與胎兒發育異常有關。

4. 胎兒鏡可以直視觀察胎兒有無異常，還可取活檢及胎兒臍血檢查等。

5. X 光拍片造影等。以直接觀察胎兒骨骼或造影觀察如有無梗阻等情況。

當有各種可疑時，可以有針對性地選擇各種產前診斷的方法。如懷疑胎兒有體表或內臟畸形時，可以做 B 超等檢查；懷疑有染色體異常時，可以取絨毛或抽羊水做細胞染色體檢查等。

04

染色體檢測的實驗方法和種類有哪些？

染色體檢測由於檢測的目的和檢測標本的不同，大致可分為外周血染色體核型分析、新生兒臍帶血染色體核型分析、羊水染色體核型分析、絨毛染色體核型分析、骨髓血染色體核型分析、胸腹水染色體核型分析。

外周血染色體核型分析日前應用普及最廣，主要用於不孕不育研究、優生和染色體畸形綜合征的篩查。

新生兒臍帶血染色體核型分析，主要用於新生兒缺陷等檢查。羊水染色體核型分析，主要用於產前診斷。絨毛染色體核型分析，主要用於產前診斷和早孕流產原因檢測。

骨髓血染色體核型分析，主要用於白血病研究。胸腹水染色體核型分析，主要用於不明原因胸腹腔積液或腫瘤研究。

以上就是小主為大家搜羅的染色體方面知識，如有不足，請多多指教。

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