「三親嬰兒」——線粒體的生命改造

導讀：

為了避免夫妻把線粒體缺陷遺傳給孩子，採用線粒體移植技術，將正常女性卵子的線粒體移植到有遺傳缺陷女性的卵子中，產生健康子代的過程。這名嬰兒有三名血緣親代，即兩母一父。

「三親嬰兒」——線粒體的生命改造

江蘇省人醫生殖中心：李楚玉

（圖：線粒體模式圖）

2016年4月6日，一個嬰兒的出生吸引了來自全世界的目光。這個男嬰的出生對他的母親而言可說是個喜出望外的禮物。他的母親攜帶有致命基因缺陷——亞急性壞死性腦脊髓病基因，這是一種線粒體遺傳疾病。可引發萊氏綜合征（Leigh Syndrome），這是嬰幼兒期亞急性進行性發生的遺傳性疾病。她在過去二十年間，這個基因突變導致了四次流產，並使得她的兩個孩子夭折。如何才能讓這位女性擁有自己的孩子呢？科學家們決定用線粒體移植技術幫助她。

（圖：全世界第一例「三親嬰兒」）

何為線粒體疾病？

線粒體疾病是一類因線粒體功能異常而導致大腦、肌肉等器官嚴重受損的遺傳性疾病，平均每5000～10000個新生兒中就至少有一個患有線粒體疾病。它屬於母性遺傳疾病，通俗點講就是「攜帶致病線粒體的母親會將疾病遺傳給她所有的孩子」。

目前尚沒有有效的醫療手段。科學家們希望從「源頭」上解決問題，通過阻斷母親的缺陷線粒體向子女的遺傳，從根本上避免生病。這一夢想的實現需依賴於「線粒體移植技術」。然而，這一開創性技術卻面臨很多挑戰和未知。

（圖：線粒體移植技術示意圖）

經典線粒體移植的具體操作過程為：

健康女性捐贈其健康的卵子，並將卵子核和卵胞漿分離，捨棄卵子核；

輔助生殖技術過程中獲得患者的卵子，並將卵子核和卵胞漿分離，捨棄的是卵胞漿（其中含有異常的線粒體）；

將女性患者的卵子核和健康人的卵胞漿（含有正常的線粒體）融合形成一個健康完全的卵子；

形成的新卵子與精子結合形成健康胚胎，並移植到女性患者體內。

目前對線粒體移植物的實驗研究還包括原核、第2極體、細胞核-紡錘體等等。

「三親嬰兒」發展仍面臨重重挑戰

然而，在包括中國、美國在內的其他國家，「三親試管嬰兒」技術並未獲准臨床實施或暫無明確規定。雖然對患者卵母細胞或受精卵實施健康供體線粒體移植，即「三親試管嬰兒」技術為線粒體疾病患者帶來新的希望，但是仍然面臨很多未知：

安全問題

目前針對「三親試管嬰兒」的研究主要基於動物實驗和幹細胞，缺乏臨床試驗結果。置換後的線粒體與細胞核的相容性仍需要進一步驗證。此外，供體卵母細胞質成分是否改變受體細胞核DNA表觀遺傳修飾，進而影響和基因表達也需要進一步的探討。細胞核與線粒體的不匹配是否會對後代的生育、行為等產生影響還需要長期的追蹤及安全性評估。

倫理問題

「三親試管嬰兒」遺傳了「三親」的DNA，即擁有兩個媽媽，一個爸爸。雖然第二個媽媽（提供健康線粒體）的DNA比例僅佔0.2%，但是這對於傳統的血緣關係依然會產生衝擊，從而帶來一系列倫理及法律問題。

結束語

「中國目前並沒有針對『三親試管嬰兒』臨床應用的明確法規出台。隨著科技的進步、技術的成熟。線粒體移植技術也許在不久的將來，可以為人類造福。

（以上為原創內容，歡迎轉載，轉載時請務必標明出自「江蘇省人醫生殖中心」,違者必究。）

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