南京師大與華大基因等聯合完成江豚基因組

近日，《自然》子刊《自然-通訊》發表了由南京師範大學、哈佛醫學院、華大基因等單位聯合完成的江豚基因組研究文章。該文為數十年來一直作為窄脊江豚下屬亞種的長江江豚正名，建議為其確立獨立物種。長江江豚現僅存1000頭左右，被世界自然保護聯盟（IUCN）評為極度瀕危物種，中國國家一級保護動物。伴隨白暨豚的功能性滅絕，長江江豚成為了全球現存唯一的生活在淡水中的豚類種群（Porpoise）。

文章題目：Population genomics of finless porpoises reveal an incipient cetacean species adapted to freshwater

發表期刊：Nature Communications

影響因子：12

發表時間：2018年4月

研究單位：南京師範大學、哈佛醫學院、華大基因、浙江大學、四川農業大學、加州大學伯克利分校等

主要成果

1. 長江江豚（N. a. asiaeorientalis）與東亞江豚（N. a. sunameri）間已出現生殖隔離及物種分化，應具有獨立物種地位並作為長江水域生物多樣性和生態保護的旗艦物種。

2. 寬脊江豚與窄脊江豚在不同環境的遺傳適應中顯示出獨特的個體化特徵（缺氧脅迫等）。

3. 長江江豚與東亞江豚顯示出諸多腎臟功能選擇相關特徵，揭示了鯨類對淡水環境的適應性進化機制。

測序與組裝

物種信息

江豚，鼠海豚科江豚屬，它們外形與其它海豚不同，沒有背鰭且吻部平鈍。江豚一般被分為兩個種：

廣布種寬脊江豚（N. phocaenoides），自中國東海、南海沿大陸沿岸經南亞一直分布至波斯灣；

窄脊江豚（N. asiaeoridentalis），其指名亞種（N. a. asiaeorientalis）僅分布於長江中下游地區，是本研究的主要研究對象；東亞亞種（N. a. sunameri）分布於黃海渤海及台灣海峽地區（圖1）。

兩物種外觀主要區別在於：寬脊江豚背部中央的疣粒狀突起有10-18列，而窄脊江豚只有3-5列，明顯窄於寬脊江豚（圖2）。

圖1 江豚分布示意

長江江豚(N. a. asiaeorientalis)分布於長江向內陸延伸的1600公里範圍內水域，而東亞江豚(N. a. sunameri)則分布於黃海、渤海及韓國和日本水域、台灣海峽等地。

圖2 窄脊江豚（上）與寬脊江豚（下）（Wang

et al., 2008）

系統發育與群體遺傳結構

文章根據48個江豚樣本的重測序變異信息構建了系統發育樹並進行了主成份分析，所有結果均支持中國分布的江豚由三個顯著的分類群構成。其中第一分支包含分布於中國南海、黃海的寬脊江豚；第二分支由黃海、渤海及南海北部地區的窄脊江豚構成；而長江流域的江豚在窄脊江豚cluster中獨立成支。群體遺傳結構分析與上述結果非常一致：當k=2時，寬脊與窄脊江豚顯著區分；當k=3時，長江江豚又從窄脊江豚中顯著區分（圖2）。

研究顯示三個主要的江豚類群具有顯著的生殖隔離，並且長期沒有基因交流。1970年起，長江江豚被作為一個獨立的種發表，但隨後的大部分研究均將其作為N. phocaenoides的一個亞種。本研究通過顯著的群體遺傳差異、基因流缺失等證據證明長江江豚與其海洋分布的近親在遺傳與生殖上均產生隔離，應確立獨立物種地位。至此，窄脊江豚應被劃分為兩個種：N. asiaeorientalis和N. sunameri。

圖3 寬脊江豚與窄脊江豚系統進化、主成分分析及群體遺傳結構分析

寬脊江豚、窄脊江豚與缺氧脅迫相關的

顯著正選擇

為了尋找在寬脊江豚與窄脊江豚中發生正選擇的遺傳印記，文章利用複合似然率演算法（CLR test）分別鑒定出218與144個寬脊、窄脊江豚群體中受選擇的基因。這些候選基因顯著地在突觸後電位調節、神經元動作電位、神經肽信號通路、生物學刺激等生物過程中富集。這可能與江豚背部疣粒連接大量具有感覺功能的神經末梢相關。

窄脊江豚主要生活在溫帶沿岸海域及長江流域，均為深度不超過150米的淺水區。而寬脊江豚的生活水域則深得多，比如中國南海水深可達1212米，最深處超過5500米。轉錄因子Atf4通常可由諸如營養壓力或缺氧環境等激活，在寬脊江豚最高的CLR峰中，Atf4嵌入有大量突變（6個基因間突變、3個上游突變、1個下游突變、1個內含子區突變）。後續發現其中7個寬脊江豚的候選基因與缺氧應答相關。

圖4 寬脊江豚（左）與窄脊江豚（右）中的選擇性清除區域分布

長江江豚對淡水環境的適應性進化

江豚在海水和淡水兩種生活環境中的類群大致分化於五千至十萬年前。文章利用XP-EHH選擇分析對窄脊江豚海洋-長江兩個群體進行研究，發現了83個（長江）和187個基因（海洋），比如已知SLC12A2基因在哺乳動物中編碼對尿素轉運至關重要的蛋白產物。該研究中，其在海洋類群的基因組序列中含有一個內含子突變（圖5）；在腎臟組織的轉錄組數據中也發現該基因在海洋-長江兩類群中差異表達。

這些基因與腎臟發育、尿管發育等相關——比如海洋類群的候選基因中包含與腎臟水穩態、抗利尿激素調節的水的重吸收、尿素循環等功能相關的基因。這些基因的選擇信號提供的信息與「海洋類群（東亞江豚）具有高尿液尿素-低血清尿素」的特徵一致。同樣，因為長江江豚生活的淡水環境滲透壓低，所以其尿滲摩爾濃度也顯著低于海洋類群（866/1645 mosM）。

圖5

SLC12A2基因區XP-EHH值、群體遺傳距離與頻率差異

長江江豚具有獨特的適應淡水環境的基因組遺傳特徵，這提供了其作為一種獨特的早期鯨類物種的證據。這一瀕危的中國特有物種應該作為長江水域生物多樣性和生態保護的旗艦物種。該研究成果是幾十年來第一次由中國科學家發現並確認的鯨類（Cetacea）新物種。

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