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早唐,中唐,診斷胎兒畸形,哪種檢查最靠譜?

原標題:早唐,中唐,診斷胎兒畸形,哪種檢查最靠譜?


這天下午,一位剛產檢完的孕婦風急火燎的找到我問:「小紅姐,我早唐通過了,中唐在臨界點,怎麼辦?」


早唐、中唐?有些孕媽看到這裡,恐怕都糊塗了,什麼是早唐、中唐呢?

所謂的早唐、中唐,都是針對唐氏兒的一種篩查。唐氏兒,我們知道,就是唐氏綜合症,主要是人體中21號染色體由正常2條變成3條,是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病,是我們國家發生率最高的出生缺陷之一。 


患唐氏綜合症的兒童大多為嚴重智能障礙,並伴有先天性心臟病、白血病、消化道畸形等疾病,生活不能自理,給家庭造成了極大的負擔和痛苦。



早唐,是早期的唐氏兒篩查,孕婦在孕11-14周做的B超檢查,主要通過檢查胎兒的頸項透明層厚度,和驗血結果兩個結合起來驗證寶寶是否屬於唐氏兒高危,準確度在90%。早唐篩查需要驗血和B超檢查,還需要空腹。早唐篩查是自願做的,不是必須要檢查的項目,但是,早唐篩查沒有副作用,費用也不高,準確性要比孕中期唐氏檢查高,所以,孕媽最好做一下,保險一些。

中唐呢,是指孕16-18周的驗血,通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中人絨毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)、雌三醇(uE3) 、抑制素A(inhibin-A)濃度,並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。一般來說,如果孕婦懷的是胎兒有問題,血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高,而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。



中唐的篩查可以檢出60—70%的唐氏症患兒,但是,中唐篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大,不能診斷胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有唐氏兒的概率較高,並不代表胎兒一定有問題。


一些孕媽還面臨這樣一個問題:早唐和中唐都做了,兩項檢查,其中一項有異常,怎麼辦呢?該相信那項檢查呢?


小紅姐的建議是,保險起見,孕婦可以再做一個無創檢查,在孕12~24周時間內通過抽取一定的血液來檢測,對母體和胎兒都沒有危險,是一項比較安全的產前檢測,主要也是檢查唐氏綜合症的。或者直接進行羊水穿刺確診是否是唐氏兒,這樣更加保險。

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