產前排畸怎麼做？7個問題快速get！

產前排畸不是萬能的，但是不做是萬萬不能的。

作者｜燕小六

來源｜醫學界婦產科頻道

產檢次次不落，結果樣樣都好，寶寶就一定健康？

來看張圖

what？？？產檢都正常，為啥還生下畸形寶寶？

為此，上海交通大學醫學院附屬新華醫院產科副主任醫師張琳給我們分享一個故事：

一名高齡二胎媽媽的中唐篩查結果不理想。但她以自己身體很好、家裡沒有唐氏綜合征家族史、羊水穿刺會導致流產為由，頑固地拒絕後續檢查、診斷。醫生們輪番勸，說不通。

最後，如「最壞」的預料，孩子是個唐氏兒。

「產前排畸不是萬能的，但拒絕檢查、諱疾忌醫，是萬萬不能的。」下文，張琳醫生向我們介紹了孕媽媽關於產前排畸的疑問或焦慮。

一

產前檢查、篩查、診斷，是一回事嗎？

不是。

如@段濤大夫撰文所述，產前檢查是懷孕後，到醫院進行的常規產科檢查。理論上，每一位孕婦都要做。目的是及時發現母親和胎兒異常，並做相應處理。包括詢問病史、體格檢查、婦科檢查、超聲檢查和抽血化驗等。

產前篩查指篩查胎兒畸形。也是所有孕婦都要做，旨在篩出高風險的胎兒（有唐氏綜合征和其他染色體異常風險，或存在結構異常）。孕媽媽常說的早唐、中唐、大排畸，及無創胎兒DNA等，都屬此列。一般報告會給出高危、中危還是低危風險的結果。

如今，關於母親併發症的產前篩查也多起來。如，孕媽媽的甲狀腺功能、妊娠期糖尿病、子癇前期、早產等，甚至有些單基因疾病，孕媽媽可以在產科醫生指導下選擇。

產前診斷是確診異常疾病。若產前篩查提示唐氏綜合征高風險，孕媽媽有不良孕產畸形史、遺傳性疾病家族史等，可採用絨毛膜活檢、羊水、臍帶血穿刺等方法，獲得胎兒組織，進行細胞遺傳學和分子遺傳學的檢查。胎兒磁共振（MRI）也是一種較新的產前診斷可用方法。

燕小六提醒：本文重點討論產前篩查相關內容，幫助孕媽媽正確認識「排畸」。

圖片來源於視覺中國

二

排畸有哪些？

張琳醫生介紹，產前排畸分成廣義和狹義。

狹義的「排畸」專指B超大排畸篩查，在孕22~24周完成，主要篩查胎兒的嚴重形態畸形。

廣義的「排畸」在此基礎上，還包括早唐、中唐、NT篩查、無創DNA、羊水穿刺等所有可能排除胎兒先天異常的方法。這5者主要用於判斷胎兒有無染色體異常風險 。

「羊水穿刺又是篩查，又是診斷手段。」張琳醫生解釋，羊水穿刺能取得胎兒細胞，進行產前染色體異常甚至基因診斷。

高齡、曾生過一個染色體異常胎兒、家族中有出生缺陷分娩史、或孕媽媽本人/丈夫是出生缺陷兒、孕期接觸過有毒物質、放射線者，都是妊娠高危人群，生出唐氏兒的風險較高，需要進行羊水穿刺。

張琳醫生關於高齡的定義，有自己的看法：

「國家規定，35歲 or 40歲必須做。我認為，這一年齡段的孕媽媽若僅有高齡一個危險指征，無其他風險，可以應用細胞遊離DNA無創產前篩查（NIPS）。」

三

唐氏篩查怎麼選？

多數唐氏篩查涵蓋唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）等異常。有些醫院還會涉及Patau綜合征（13-三體綜合征，患兒畸形和臨床表現重於21三體）、開放性神經管缺陷、XY染色體多倍體的篩查。

從方法看，早唐（11~13周完成），中唐（16~21周），無創DNA（12周以後）篩查：都是通過抽媽媽血這一間接方式，來篩出胎兒異常。

早唐還可結合B超胎兒頸部半透明組織厚度（NT）篩查（11~14周完成），提高「精準度」。

NT是指胎兒背側軟組織和皮膚之間的厚度。有研究發現，正常胎兒一般不會出現NT異常增厚這一現象。

NT結果異常，可能預示兩類問題：

1.染色體異常，可能導致心血管畸形，出現早期嚴重心臟畸形（如心室間隔缺損、主動脈狹窄等），以及心功能衰竭、頭面頸部血管及淋巴管發育不全；

2. 若NT＞2.5，胎兒發生唐氏綜合征或其他三體綜合征的幾率將顯著升高，需跟進絨毛膜活檢、羊水穿刺、 臍帶血穿刺等。

四

B超排畸都看啥？

整個孕期，孕媽媽至少應做3次B超。

第一次：妊娠7周左右，「事關胎兒生死」。排查是否宮內妊娠，有無胚芽、胎心，單雙胎的類型，是否為葡萄胎等。如果結果有異，要終止妊娠。

第二次：妊娠11~14周，關注嚴重畸形，包括判斷無腦、腦積水、開放性神經管畸形。若孩子是雙胎，要看是單卵雙胎還是雙卵雙胎，有無寄生胎表現，會不會是連體兒。

第三次：妊娠22~24周，B超大排畸。

據國家衛生相關部門規定，大排畸重在排除6種嚴重、致死型胎兒畸形項目，包括：無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨畸形等。

張琳醫生介紹，在實際工作中，產科B超醫生關注的遠不止這些。

「要查小腦發育情況，分辨腦室內是否積液；會驗查眼球發育；有無嚴重肢體缺失；驗查心臟大血管發育；確認胃泡，排除食道閉索；儘力看到胎兒兩側腎臟，是否有積水；檢查有無膀胱、尿道梗阻……胎兒的基本發育情況、五官、四肢、頭腦、內臟、脊椎等，都會爭取看到。」（但，這些非致死性畸形的檢查，有時是一個雙刃劍，影響父母對胎兒的選擇。）

妊娠24周後，可能還有2~3次B超。

「主要是隨訪胎兒生長發育。對大排畸有異、但無法引產的胎兒，如胎兒腦室擴張、腸管擴張等，產科很強調B超隨訪。」張琳醫生說。

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五

B超是萬能的嗎？

B超被認為「形態排畸金標準」，即使如此，仍有漏網之畸。

這取決於多種因素：

B超設備的解析度和醫生技術，仍有差異。

胎兒在腹中「藏」得太好。 「如果胎兒頭朝上、屁股緊緊貼著胎盤或宮壁，或怎麼都不挪動身體，就可能看不清楚。」張琳醫生說。

孕媽媽的身高、體重、腹部脂肪厚度、羊水量等，會影響檢出率。

形態限制。B超檢查的基礎是胎兒形態變化。畸形形態改變越大，能查出的幾率就越高。此外，胎兒手腳蜷曲，一般不張開。這些都導致手指腳趾、耳朵形狀等細小畸形，難篩出。

「大排畸預約單都會寫明這些無奈。醫生也會告知父母。希望父母能多一些理解。」張琳醫生說。

此外，在正常和疾病間，存在灰色地帶。

張琳醫生指出，有些排畸結果很明確，「沒手就是沒手，單腎就是單個。這是1和0的問題。」

但有些問題無法「蓋棺定論」。如，骨發育不良在孕中期無法發現，要到孕晚期才會顯現出來。

此外，正常人可能發生腦室擴張，＜7~10 mm即為正常。有些胎兒的腦室擴張＞10 mm，隨著生長發育，擴張值慢慢縮小，到24周變成6、7 mm。但30周後，B超又變成15 mm，並發現腦積水。

「此時，父母埋怨是漏診了！」張琳醫生遺憾地說，大排畸不是萬能的。就目前B超篩查來說，能發現60%~70%畸形，其中的致死性畸形才是篩查必須明確的部分。

六

羊穿流產vs畸形

產前篩查有異，就應及時跟進產前診斷。張琳醫生以一份文獻為例指出，只要發現胎兒發育結構異常，應完善染色體基因片斷檢查。

但有些孕媽媽遲遲不做，原因是：害怕流產。

張琳醫生認為，她在產科門診上，會從三方面與父母分析。

第一，這一結果對妊娠具有指導意義。若孩子有肢體畸形，且合併基因或染色體異常，其預後不理想。簡單說，一個單純唇齶裂可以通過手術修補。若唇齶裂合併染色體異常，就會影響智力，出現發育遲緩。父母需要知道這些信息、從而評估。

第二，如今醫生掌握更多檢測方法和手段，不僅能發現細微異常，還能給出更多治療信息。如針對先天性心臟病、肺動脈閉鎖等，最佳治療時機在什麼時間段，有哪些治療選擇，未來預後怎樣。

此外，異常兒的接生和出生後評估，異於其他新生兒。父母越早給到產科、兒科相關信息，讓醫生了解孩子的與眾不同，那TA得到「特殊看護」就越充分。

第三，臍帶血或羊水穿刺的流產率約為1%~2%。對比之下，胎兒若存在染色體異常，發生唐氏綜合征的幾率也是1%~2%。「這種情況下，我會和患者溝通風險：兩個風險一樣大，你更無法接受哪個結果？」

「堅持不做有創檢查的高危產婦，至少也要完成無創DNA。」張琳醫生說。

七

如何提升「大排畸」效率？

張琳醫生指出，最關鍵在於：不要用任何借口拖延檢查。

比如，大排畸就該在22~24周「黃金期」內完成。原因有兩點：

此時羊水較多，檢查看得更清楚。

一旦有異，孕媽媽還有時間再次篩查或診斷。一旦過了孕26周，我國相關法律規定，非致死性畸形不得引產。

若大排畸後，B超醫生明確表示需擇日再檢，不要拖，儘快完成。

小tips：B超前，孕媽媽可以吃一小塊巧克力。孩子在母體高糖環境下，動得更勤快。此外，如果看不清楚，孕媽媽起身動一動、上個廁所，也能激得娃活動一下。

資料來源：

1.http://news.sohu.com/20150803/n418057890.shtml

3.http://www.sohu.com/a/137534124_740102

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專家介紹

張琳，上海交通大學醫學院附屬新華醫院，婦產科，副主任醫師，博士，上海醫學會圍產學會青年委員。目前工作主要方向為出生缺陷產前診斷和個性化篩查。

2012赴英國倫敦UCLH（倫敦大學學院）和英國胎兒醫學會進修學習產前診斷。主要參與《上海優生兒童隊列》項目，《生命千天》項目，《「十二五」危急重症救治及防控》等項目 。《哈佛醫學院臨床研究全球網路培訓》項目。主持參與7項局級及國家級課題，發表SCI論文6篇。

參與《婦產科學》整合式教材等編寫，主譯有世界圖書出版社出版《孕產健康》，多次進行《胎兒醫學進展學習班》、《產科危重搶救進展學習班》、《產科城市巡講會議》等院內外講課。在《健康准媽媽》《大眾醫學》《孕產健康》等雜誌上發表40餘篇科普文章。

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