消費級基因檢測風雲興起，5年內市場或將增長100倍

3 月 8 日，消費級基因檢測公司 Helix 宣布 B 輪融資募集資金 2 億美元，由 DFJ Growth 領投。3 月 6 日，23魔方宣布完成 B+ 輪 1 億人民幣融資，由經緯中國領投。這兩家龍頭企業近一個月內的融資，反應出消費級基因檢測市場的快速發展。

什麼是消費級基因檢測

消費級基因檢測指的是公司直接面向消費者，通過互聯網，電視，平面廣告直接向消費者銷售基因檢測產品。通常消費者在家裡收集 DNA 樣本（唾液或口腔上皮細胞），並將樣品寄回實驗室進行檢測分析，消費者在網上獲取基因分析報告，整個過程中不用醫療人員參與。

目前市場上主要基因檢測產品分析的結果一般包含以下幾個方面：祖緣分析，運動及體質，遺傳疾病，營養代謝，健康風險，遺傳特徵（偏娛樂）。

消費級基因檢測產品的分析結果

消費級基因檢測產業鏈

商業模式及上下游產業鏈

由於消費級基因檢測公司對基因檢測服務收費較低，基本無法單純通過消費者購買而實現大規模盈利，因此其主要盈利模式有以下兩個切入點：

A. 依託基因檢測分析報告，為用戶提供一些預防疾病、健康營養等相關增值服務

B. 以基因檢測數據為中心與產業鏈下游合作實現盈利

第一種方式的典型公司為 Helix，其於 2017 年 7 月推出了在線基因組學 APP 商城。對於每個 Helix 用戶，該公司為消費者提供基因檢測服務後，用戶可以從 Helix 的在線 APP 商城訂購各種應用程序，獲得有關健康、健身、營養、祖源以及娛樂等方面的信息和建議，這種模式已讓 Helix 公司實現了盈利。

Helix Geno 2.0 產品

第二種模式的典型公司為 23andMe，這家公司與輝瑞、基因泰克等葯企在帕金森、腸道炎症等方面合作，實現數據的二次盈利。

此外，這些基因檢測公司還可以與保險公司合作，基因大數據可以輔助預測疾病發生的情況，幫助商業健康險公司干預參保人的行為，降低其患病風險，提高保險控費效率，降低賠付率。

消費級基因檢測的市場規模

全球基因檢測市場規模逐年增長，自 2007 年的 7.9 億美元，到 2014 年的 54.4 億美元，預計 2018 年全球基因檢測市場規模將達到 117 億美元，年複合增長率為 21.1%。其中消費級基因檢測市場增長更為明顯。

PitchBook 數據顯示，2012 年全美參與消費級基因檢測並擁有自身數據的個人用戶總量為 30 萬，2017 年全美參與消費級基因檢測並擁有自身數據的個人用戶總量突破了 1200 萬；5 年內，美國的消費級基因檢測服務人口滲透率從 0.1% 增長到 3.75%。

而在中國，2016 年參與消費級基因檢測並擁有自身數據的個人用戶總量約為 10 萬人，2017 年約為 30 萬人。目前，中國消費級基因檢測服務的人口滲透率是 0.03%。

根據美國市場可以推測，未來 5 年中國這一數字可能會增長到 3% 左右，也就是說到 2022 年，中國消費級基因檢測的市場會有 4000 萬消費者，形成每年超過 1000 萬人次以上的檢測市場，發展空間巨大。

消費級基因檢測的相關政策

美國 FDA 對於消費級基因檢測公司的態度是逐漸開放的，這點可以從 FDA 政策對 23andMe 公司的幾經變動可以看出。

FDA 對 23andMe 公司的政策變化

2018 年 3 月 6 日，FDA 批准了第一款直接面向消費者的癌症風險基因檢測項目，這次審批通過後，23andMe 公司可以直接向消費者營銷針對乳腺癌，卵巢癌和前列腺癌風險相關的特定變異基因癌症風險檢測項目，消費者無需醫院處方即可直接購買這樣的基因檢測服務。

去年 4 月 FDA 批准 23andMe 直接面向消費者銷售 10 種遺傳性疾病的易感性測試，包括帕金森病，阿爾茨海默病等。

目前中國還沒有針對消費級基因檢測的立法，不過一些相關的法案已經頒布：

科技部的《人類遺傳資源管理暫行辦法》，各種採集中國人遺傳資源的行為都需要申報，尤其是涉及到國際合作的；

發改委《外商投資產業指導目錄》，禁止外商投資的行業包括「人體幹細胞、基因診斷與治療技術開發和應用」；

保監會《健康保險管理辦法（徵求意見稿）》規定：保險公司不得基於被保險人除家族遺傳病史之外的遺傳信息、基因檢測資料等進行費率浮動。

這些相關政策可以看出中國政府對這一新興行業的關注。

市場競爭情況

消費級基因檢測公司的競爭能力體現在以下幾個方面：

A. 基因檢測技術

B. 基因檢測實驗室

C. 數據解讀的能力

D. 基因數據的積累量

A

基因檢測技術

基因檢測技術是消費級基因檢測公司的基礎。目前用於基因檢測的技術主要有兩種: 第二代測序技術（NGS）和基因晶元（gene microarray）。

NGS 技術的優勢在於可以逐一讀出全部基因序列，可以用於檢測未知基因；

基因晶元技術的優勢是可同時在一張晶元上布置多個探針，一次檢測多個 SNP 位點，同時實驗操作相對簡單，對樣本和實驗室要求不高。

基因晶元只能檢測預先設定的位點，而 NGS 往往可以把整個區域內所有位點的結果都檢測出來。如果對性狀的解讀和分析是根據若干個 SNP 去做的，基因晶元顯然在成本和效率上有顯著的優勢。400 美元的外顯子測序和 1000 美元的全基因組測序，在成本低於 50 美元的基因晶元面前還屬於奢侈品。

但基因組學的研究表明，幾乎所有的性狀都不是少量的幾個 SNP 可以完全解釋的。諸如 BRCA1 和 BRCA2 乳腺癌遺傳風險的分析，越來越需要更加全面的基因檢測數據。在這種場景下，NGS 技術有巨大的優勢。在二次挖掘數據價值方面，基因晶元對 NGS 技術是望塵莫及的。

23andMe，23魔方和 WeGene 使用的是基因晶元檢測，而 Helix 則使用 NGS 技術。

B

基因檢測實驗室

實驗室方面，國內外大部分消費級基因檢測公司採用與臨床試驗機構合作的方式進行基因檢測，當然也有少量資金雄厚的公司選擇自建實驗室。

目前國內批准可以進行基因檢測的實驗室被認證為「臨床基因擴增實驗室」，在各個省市的衛計委，可以查詢到當地已經正式批准的臨床基因擴增實驗室名單。

在這個標準之上，對實驗室還有美國的 CLIA，CAP 等認證，由於這類認證複雜，時間和經濟成本都很高，國內只有華大基因、葯明康德等少量十幾家公司的實驗室通過了此類認證。

自建實驗室的代表公司為美國的 Helix，其在加州擁有雙 CLIA，CAP 認證的基因檢測實驗室。此外，國內企業 23魔方依照中國臨床醫學檢驗所標準，建立了佔地 600 平米的實驗室。反觀 23andMe 和 WeGene 公司分別是通過 Lab Corp 及華大的臨床實驗室來完成基因檢測的。

自建實驗室和與臨床機構合作的兩種模式各有利弊，作者個人觀點，由於國內第三方檢測市場尚未成熟，整個供應鏈體系和配套體系並不十分完善，自建實驗室可以為質量控制提供有力保障。

C

數據解讀的能力

基因檢測數據的解讀本質上是統計學的關聯性分析。數據解讀的能力體現在公司是否擁有最為優化的基因資料庫。

不同公司選擇的 SNP 位點可能來自於不同的研究報告的結論，這些結論有的經過反覆的檢驗，形成了金標準，如乳腺癌與 BRCA 基因，有的 SNP 並沒有充分的臨床研究證據。

其次在給出報告的時候，對人種、生活方式、環境因素的考量方式不同，也就會出現不同的結果。

目前來看，大部分消費級基因檢測公司的結果都是偏娛樂性的結果，即數據解讀和資料庫都有待優化。資料庫持續的發展來源於臨床科研，即高分 SCI 期刊發表的新發現的 SNPs 與疾病，藥物等的關係。

D

基因數據的積累量

基因數據量的積累是消費級基因檢測公司的核心競爭力。

首先，通過與科研機構，醫藥公司，保險機構合作，這些基因數據本身就具有很高的商業價值（相關倫理和法規目前不完善）。

其次，大量的基因數據可以幫助公司完善並發展自有的基因型和表型資料庫，而更加優化準確的數據支持會為公司帶來更多消費者形成正循環。

目前，美國的消費級基因檢測公司的基因樣本數量是遠遠領先於國內公司，如國內領先企業 23魔方和 Wegene 用戶數分別為 5 萬，10 萬左右，而美國公司 Helix 和 23andMe 分別擁有 700 萬和 300 萬樣本量。

國內外主要消費級基因檢測公司融資情況

未來前景

總體來說，目前消費級基因檢測市場項目多種多樣，質量參差不齊，定價十分不透明，對基因檢測結果的解讀沒有規範。

而且目前國內的消費級基因檢測雖然包含腫瘤易感基因篩查和遺傳病基因檢測等疾病相關內容，但由於其尚未被 CFDA 批准，其內容項目大多可以看成偏娛樂化，並非嚴肅的醫療診斷。

不過相信隨著國內外相關法律規定的完善，這個行業的發展會越來越規範。

除此之外消費級基因檢測的產業鏈中存在諸多機會，如唾液樣本採集器，冷鏈運輸，基因測序儀，測序結果存儲等等，隨著行業的發展和消費者的增多，這些領域未來都會存在巨大的商業機會。

生物信息學和測序技術的快速發展是消費級基因檢測行業興起的基礎。生物信息學會揭示基因與表型的關係，發現更多有明確意義的 SNP 位點。而測序成本的下降將會使全基因組檢測的成本降到可以接受的範圍內，我們有理由相信 100 美元全基因組測序的成功將會引領基因檢測行業進入全新的時代。

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