身為一名銷售人員，這些基因檢測概念還是要懂的
願望
胡彥斌
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1、什麼是易感基因檢測？
答：這裡所說的基因檢測，全稱為「疾病易感基因檢測」。是通過提取受檢測者細胞里的基因，通過基因分析的技術手段尋找其中與某些疾病相關的基因，並根據這些基因的情況，藉助基因組學知識，對受檢測者患某種疾病的風險進行預測，從而指導人們有針對性地預防疾病的發生。
2、什麼是基因診斷？
答：基因診斷就是通過基因檢測，分析受檢者所攜帶的基因型來判斷引起某些疾病的基因層面的原因。
3、檢測疾病易感基因的原理是什麼？
答：基因是兩條精密配對的多核苷酸鏈組成。我們把一段含有已知錯誤鹼基（或稱易感基因位點）的多核苷酸鏈放在基因晶元上，然後把受檢測者的眾多基因的兩條鏈在化學試劑中裂解開，染上顏色，也放到基因晶元上。如果受檢測者的某個基因中也含有這種錯誤鹼基，它就會與我們預先放置在基因晶元上的片段結合起來，並把顏色留在基因晶元上。我們通過精密儀器掃描到這種顏色，我們就能判斷受檢測者體內是否含有與我們預先放置在基因晶元上的有錯誤鹼基序列一致的位點，從而確定其是否有某種易感基因。
4、基因檢測的作用？
答：(1)有病早預防----健康生活就來到
通過對被檢者身體細胞中的DNA進行基因晶元檢測，數億元的專業設備及生物學專家專為被檢者檢測身體所含的與腫瘤，糖尿病等多種疾病相關的易感基因，從而使被檢者能及時了解自己的基因信息，改善自己的生活環境及生活習慣，及早預防腫瘤及相關疾病的發生，改善生活質量，提高生活品質，享受健康人生。
(2)保健----「量身定製」，有針對性地調補
通過基因晶元檢測的結果，針對性彌補易感基因缺陷，從而患者能夠獲得一個最佳體質，能夠對環境有一個更好的適應。
(3)健康----從定期諮詢服務開始
定期諮詢，養成良好的生活習慣。
5、目前可用來進行基因檢測的工具平台有哪些？
答：常用的工具平台有DNA測序、Illumina激光共聚焦光纖微珠超高通量基因分析平台、生物信息分析平台、微矩陣基因晶元分析平台、短片段重複（STR）序列分析平台、貝克曼SNP基因分型高通量流式檢測平台。
6、基因檢測主要的兩種方法是什麼？
答：測序法和基因晶元法
7、什麼是生物晶元？
答：應用微電子加工工藝，在玻璃、塑料、矽片等材料上加工出用於生物樣品分離、反應或分析的微細結構。
8、什麼是基因晶元技術？
答：將基因片段有序地固定在玻璃載體上，通過被檢測者細胞的DNA抽提，通過合成引物後擴增，用熒游標記的DNA片段上與之雜交、洗脫、結果掃描、軟體提取並分析數據的一種快速、高效的分子生物學分析手段。
9、基因多態性晶元檢測原理是什麼？
答：基因晶元技術是將基因片段有序地固定在玻璃載體上，通過被檢測者血樣的DNA抽提，通過合成引物後擴增，用熒游標記的DNA片段上與之雜交、洗脫、結果掃描、軟體提取並分析數據的一種快速、高效的分子生物學分析手段。通過合理的探針設計和雜交條件的嚴格控制，基因晶元可應用於多種類型的已知基因序列的檢測，包括單鹼基多態性(SNP)的分析和特定靶基因片段的定性檢測等等，以此來分析基因的多態性。
10、基因晶元的作用？
答：基因晶元主要是用作基因功能的研究，通過基因晶元人們可以大規模，高通量地對成千上萬個基因進行同時研究，從而解決了傳統核酸印跡雜交技術操作繁雜，自動化程度低，操作程序數量少，檢測效率低等不足，而且通過設計不同的探針陣列，可使該技術具有不同的應用價值。
11、為什麼說基因晶元技術是基因功能研究領域的一次革命？
答：隨著人類基因組計劃(HGP)的實施，編碼人類全部染色體的約3萬種基因將不斷地被發現，然而，僅僅破譯了編碼人類基因的核苷酸序列並不代表什麼，人類基因組計劃的最終目的就是要了解編碼人類染色體的這3萬多種基因的功能是基因的調控機制，從而進一步闡明人類的整個生命活動的機理，伴隨著人類基因計劃的實施，應運而生了一些用於基因功能研究的新技術和新方法，其中基因晶元技術被譽為是基因功能研究中最偉大的一項發明。
12、利用基因晶元進行基因檢測的優勢有哪些？
答：檢測項目包括120多種疾病，利用基因晶元進行檢測，不但準確率大大提高，而且就時效性來說更具有產業化的優勢。
13、什麼叫基因測序？
答：基因測序是確定一條染色體片斷上的鹼基排列的順序。
14、基因晶元與基因測序有什麼不同點？
答：基因晶元具有高通量、高信息量、快速靈敏、樣品用量少、成本相對低廉等優點。基因測序檢測，相對基因晶元最主要的優勢在於結果準確，被國際上指定為 「金指標」,然而不如晶元法快速、高效，檢測成本也相對高。兩者比較基因晶元更有利於產業化的發展，測序法更適用於臨床預測疾病易感基因。
15、基因晶元檢測和測序檢測的優勢在哪裡？
答：基因晶元具有高通量（一次動作可以完成實驗室多個步驟的工作）、高信息量（一張晶元可以完成多種基因的檢測）、快速靈敏、樣品用量少、成本相對低廉等優點。測序檢測在對已發生疾病（臨床）檢出率方面略優於基因晶元，但卻非常的費時、費力。而且對於已發生的疾病，我們在醫院門診只要做常規檢查便可查出來。
16、基因檢測的準確性如何？
答：個體基因識別，可以把誤差率控制在100億分之一以內；做親子鑒定，準確率可達99.9999%。
17、什麼是細胞？
答：細胞是由膜包圍著含有細胞核(或擬核)的原生質所組成, 是生物體的結構和功能的基本單位, 也是生命活動的基本單位。細胞能夠通過分裂而增殖，是生物體個體發育和系統發育的基礎。細胞或是獨立的作為生命單位, 或是多個細胞組成細胞群體或組織、或器官和機體；除病毒外的所有生物，都由細胞構成。自然界中既有單細胞生物，也有多細胞生物。
18、什麼是細胞增殖？
答：細胞增殖是生物體的重要生命特徵，細胞以分裂的方式進行增殖。單細胞生物，以細胞分裂的方式產生新的個體。多細胞生物，以細胞分裂的方式產生新的細胞，用來補充體內衰老和死亡的細胞；同時，多細胞生物可以由一個受精卵，經過細胞的分裂和分化，最終發育成一個新的多細胞個體。必須強調指出，通過細胞分裂，可以將複製的遺傳物質，平均地分配到兩個子細胞中去。可見，細胞增殖是生物體生長、發育、繁殖和遺傳的基礎。
19、什麼是染色體？
答：染色體是細胞核內由核蛋白組成、能用鹼性染料染色、有結構的線狀體，是遺傳物質的載體。人體的每個細胞含有22對常染色體和1對性染色體。
20、什麼是基因？
答：基因（Gene,Mendelian factor）是指攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。
21、什麼是基因組？
答：·基因組是指細胞或生物體的一套完整的單倍體遺傳物質，是所有不同染色體上全部基因和基因間的DNA的總和。基因組是一個十分穩定的體系，同一種系不同個體之間的染色體數目是相同的，各染色體上有相同數量的基因和基因分布，也有基本相同的核苷酸順序，即基因組是一個相對靜態的概念，一個有機體從它的發生、發展到衰老、死亡，不同細胞、組織和器官的基因組是基本穩定不變的。
22、什麼是鹼基對？
答、形成"DNA梯子的橫檔"的一對鹼基。一個DNA核苷酸由一分子五碳糖，一分子磷酸和一分子含氮鹼基組成。鹼基是拼出遺傳密碼的"字母"。在DNA中，密碼字母是A、T、G和C，分別代表了化學物質腺嘌呤，胸腺嘧啶，鳥嘌呤和胞嘧啶。在鹼基對中，腺嘌呤總是與胸腺嘧啶配對，鳥嘌呤總與胞嘧啶配對。
23、什麼是DNA？
答：DNA為英文Deoxyribonucleic acid的縮寫，稱為脫氧核糖核酸，是染色體的主要化學成分，同時也是組成基因的材料。DNA分子的功能是貯存決定物種性狀的幾乎所有蛋白質和RNA分子的全部遺傳信息；編碼和設計生物有機體在一定的時空中有序地轉錄基因和表達蛋白完成定向發育的所有程序；初步確定了生物獨有的性狀和個性以及和環境相互作用時所有的應激反應。除染色體DNA外，有極少量結構不同的DNA存在於真核細胞的線粒體和葉綠體中。
24、什麼是基因的多態性？
答：研究表明，不同人之間的基因有99.99%都是一樣的，差別只有0.01%。正是這萬分之一的不同（學術上稱為「基因多態性」，即多樣性，或差異），導致了人類個體的千差萬別，豐富多彩。
25、基因與生命的關係是什麼？
答：基因是生命的基本因子；基因是人類生老病死之因；是健康、亮麗、長壽之因；基因是生命的操縱者和調控者，基因是生命之源，生命之本，基因主宰生命。一切生命的存在或衰亡形式都是由基因決定的。比如您的長相、身高、體重、膚色、性格等均與基因有關。
26、基因可以改變嗎？
答：從目前的科技水平來認識，基因在短短的幾十年中一般是不會改變的。
27、基因是如何影響健康的？
答：現代醫學認為，人體的健康是基因與生活環境、生活方式（如飲食、運動、吸煙、飲酒和壓力等）相互作用的結果，即健康與否是內因與外因共同作用的結果。
28、基因與人類疾病的關係?
答：現代醫學認為疾病是由於先天的基因體質和後天的外來因素共同作用的結果，幾乎所有疾病的發生都與基因有關。正常情況下基因通過編碼合成蛋白質參與人的生長發育過程，在某些情況下基因發生了突變，該起作用的沒有工作，不該起作用的反而開始工作了，就導致了人體機能的紊亂。如果和外界因素疊加，就會發生疾病。比如我們熟悉的多種腫瘤，就是因為體內多種基因（包括癌基因、抑癌基因等）發生突變的累加，加上外界不良因素的刺激導致的。再比如我們熟悉的高血壓、高血脂、糖尿病等疾病都與某些基因的突變有著密切的關係。
29、什麼是致病基因？
答：引起機體結構或功能異常的突變基因，稱為致病基因。
30、什麼是疾病易感基因？
答：現代醫學表明，一切疾病皆與基因相關。所謂疾病易感基因，就是容易誘發疾病的基因。如果受檢測者的某個基因上某個鹼基排列順序發生錯誤，這條基因就可能不能正確編碼某種功能蛋白，從而就可能形成某種疾病。這種與疾病密切關聯的基因，被稱之為疾病易感基因。
31、如何找出疾病易感基因？
答：通過建立基因庫對比分析，找出疾病易感基因。
32、基因病包括哪三種類型？
答：包括單基因病、多基因病和獲得性基因病。
33、什麼是單基因病？
答：發病機理明確。僅由單個基因的某個鹼基對的改變造成疾病。
34、什麼是多基因病？
答：發病機理部分明確。疾病的發生涉及兩個以上的基因的結構或表達調控的改變。
35、什麼是獲得性基因病？
答：當病源微生物侵入人體時，會引起基因異常，使人得病，稱為獲得性基因病。
36、什麼是遺傳？
答：遺傳（heredity），一般是指親代的性狀又在下代表現的現象。但在遺傳學上，指遺傳物質從上代傳給後代的現象。例如，父親是色盲，女兒視覺正常，但她由父親得到色盲基因，並有一半機會將此基因傳給他的孩子，顯現色盲性狀。故從性狀來看，父親有色盲性狀，而女兒沒有，但從基因的連續性來看，代代相傳，因而認為色盲是遺傳的。
37、什麼是遺傳病?
答：遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可後天發病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病，並且出生一定時間後才發病，有時要經過幾年、十幾年甚至幾十年後才能出現明顯癥狀。
38、什麼是基因治療？
答：利用分子生物學方法將目的基因導入患者體內，使之表達目的基因產物，從而使疾病得到治療，為現代醫學和分子生物學相結合而誕生的新技術。
39、什麼是等位基因？
答：位於一對同源染色體的相同位置上控制某一性狀的不同形態的基因。不同的等位基因產生例如發色或血型等遺傳特徵的變化。等位基因控制相對性狀的顯隱性關係及遺傳效應，可將等位基因區分為不同的類別。在個體中，等位基因的某個形式（顯性的）可以比其他形式（隱性的）表達得多。
40、什麼是顯性基因？
答：是指等位基因中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。
41、什麼是隱性基因？
答：是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。
42、什麼是基因突變？
答：基因突變是指DNA分子中發生鹼基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫基因突變（gene mutation）。它包括單個鹼基改變所引起的點突變（point mutation），或多個鹼基的缺失、重覆和插入。
43、什麼是染色體畸變？
答：是因為先天性染色體數目異常或（和）結構畸變而形成的疾病。
44、什麼是致癌基因？
答：能夠促使正常細胞轉形為腫瘤細胞的病毒基因或動物基因。
45、什麼是原致癌基因？
答：指當某些正常基因受活化變成一些特殊形式時，會誘發細胞的癌化作用。
46、什麼是腫瘤抑制基因?
答：與致癌基因的作用相反，它們如果消失，癌細胞便會失控而大量生活。
47、什麼是遺傳諮詢？
答：為患有遺傳疾病風險的個人或家庭，所提供的一種教育諮詢服務，並幫助病人在了解後作出決定。
48、什麼是人類基因組計劃？
答：人類基因組計劃(human genome project, HGP)是由美國科學家於1985年率先提出，於1990年正式啟動的。美國、英國、法蘭西共和國、德意志聯邦共和國、日本和我國科學家共同參與了這一價值達30億美元的人類基因組計劃。這一計劃旨在為30多億個鹼基對構成的人類基因組精確測序，發現所有人類基因並搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息。與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃並稱為三大科學計劃。
49、什麼是擴增？
答：使特異DNA片段拷貝數增加的技術；可以在體內進行，也可以在體外進行。體外進行參見聚合酶鏈式反應。
50、什麼是聚合酶鏈式反應？
答：是一種分子生物學技術，用於放大特定的DNA片段，這種方法可在生物體外進行，不必依賴大腸桿菌或酵母菌等生物體。PCR這項技術，被廣泛地運用在醫學和生物學的實驗室，例如用於判斷檢體中是否會表現某遺傳疾病的圖譜、傳染病的診斷、和克隆基因，以及親子鑒定等。
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