准媽媽唐氏篩查高風險不要怕，無創DNA技術你需要了解一下

母嬰 04-17

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產前篩查是一種通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白，絨毛膜促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的體重、年齡和采血時的孕周等，計算胎兒存在染色體異常的風險。

有些准媽媽在得知自己是唐氏篩查高風險/亞高危的時候會非常擔心。今天，小編為大家科普一下產前篩查和無創DNA技術有關知識。

產前篩查（14周-20周+6）可以篩查21三體綜合征，18三體綜合征和開放性神經管畸形，主要是通過孕婦的激素水平再結合孕婦的年齡、體重和孕周這些因素來進行推測，從而得出一個寶寶患病的風險值。

如果是21三體綜合征/18三體綜合征高風險或臨界風險（也就是我們常說的「亞高危」）的話，就是說明胎兒可能存在染色體異常，就需要進一步進行更加準確和先進的檢查。

大家需要知道的是：21三體綜合征即為我們常說的唐氏綜合征，其95%左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，其發生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞（精子或卵子）分裂錯誤導致的。僅有5%以下的唐氏綜合征的發生與父母染色體結構異常（如易位）有關。

問

什麼是染色體疾病？

染色體疾病是新生兒出生缺陷中較為常見的一類疾病，據統計，約160例新生兒中就有1例染色體疾病患兒。其中最有常見的三大染色體疾病：唐氏綜合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18）。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

☆傳送門：唐氏綜合征，你了解多少？

18三體綜合征是次於21三體綜合征的第二種常見染色體三體征。經染色體檢查，18三體綜合征患兒的核型有3條18號染色體，而正常人只有兩條。發病原因為細胞分裂過程中第18號染色體不分離，常與孕婦高齡，卵細胞老化有關。正是由於多出來的這條18號染色體，導致患兒多發畸形，智力障礙等嚴重臨床綜合征。

18三體綜合征的死胎，死產率很高，存活者常有多發畸形，常見為心臟結構異常，其他臟器的異常有泌尿系統畸形、消化道畸形、臍膨出、膈疝、唇裂、中樞神經系統畸形、橈骨發育不良、手畸形等，其中草莓頭、手指重疊是18三體綜合征的特有徵象，且智力低下，容易早夭，預後極差。

Patau綜合征即13三體綜合征：新生兒中的發病率約為1:25 000，女性明顯多於男性。臨床表現:患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多。

顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2/3患兒有上唇裂，並常有齶裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指(趾)，手指相蓋疊，足跟向後突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睾，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。

腦和內髒的畸形非常普遍，智力發育障礙見於所有的患者，而且程度嚴重，存活較久的患兒還有癲癇樣發作，肌張功力低下等。

問

孕婦生育染色體疾病患兒的影響因素有哪些呢？

染色體疾病的發生具有偶然性、隨機性，事先毫無徵兆，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高。每一個孕婦都有生育染色體疾病患兒的風險，建議所有孕婦都接受產前篩查。

問

什麼是無創DNA檢測呢？

無創DNA即無創性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT）是一項新型的產前檢測技術，研究發現，孕婦靜脈血中可以檢測到胎兒的DNA信息，利用新一代測序技術和生物信息學的方法可以進行分析。因此，僅需抽取孕婦的靜脈血即可準確判斷胎兒是否患有染色體疾病。目前該技術可準確檢測以下胎兒染色體疾病：唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18三體綜合征）、帕陶氏綜合征（13三體綜合征）。

其主要特點有：

安全：無創傷、無流產、無感染風險；

準確：DNA水平檢測，準確率90%以上；

檢測孕周範圍較大：孕 12周至22+6周；

檢測周期短：采血後15個工作日出具報告；

溫馨提示：檢測僅需抽取靜脈血5ml，采血前無需空腹，正常飲食作息即可，市婦幼保健所每周一至周四下午三點前均可進行檢測。

問

無創DNA產檢檢測技術適用於哪些准媽媽呢？

1、產前篩查（包括血清篩查，或超聲遺傳標記物的篩查）臨界高風險孕婦（如風險率在1/270-1/1000）；

2、有介入性產前診斷禁忌證者（先兆流產、發熱、出血傾向、感染未愈等）；

3、珍貴兒妊娠，知情後拒絕介入性產前診斷的孕婦；

4、對介入性產前診斷極度焦慮的孕婦；