東莞婦幼一年基因篩查4.3萬胎兒，112例確診染色體疾病

「幾乎所有的疾病與健康都與基因有關，甚至包括外傷」。2018年廣東省醫學會醫學遺傳學學術年會日前在東莞召開，會上，專家介紹，目前發現的單基因遺傳病已有8000多種，而基因檢測的快速發展，也為遺傳病篩查、輔助生殖、個性化治療等提供了精準技術支撐。南都記者了解到，去年，東莞市婦幼保健院通過基因檢測技術篩查了43000個胎兒，確診了112例染色體疾病，有效預防了智力低下、多發畸形等出生缺陷。

隨著基因檢測技術日漸成熟，市場亂象也層出不窮，專家坦言，越來越多第三方基因檢測機構涉足該領域，很多並不具備專業能力，甚至將錯誤的檢測報告反饋到臨床，導致臨床混亂。

檢測43000個胎兒，確診112例染色體病

4月13日-15日，由廣東省醫學會主辦、省醫學會醫學遺傳學分會承辦的2018 年廣東省醫學會醫學遺傳學學術年會在東莞召開。大會以「醫學遺傳學面臨的機遇與挑戰」為主題，邀請了國內外及港澳醫學遺傳學領域的知名專家進行專題研討交流。

「幾乎所有的疾病與健康都與基因有關。」會上，東莞市生殖與遺傳研究所所長、東莞市婦幼保健院產前診斷中心主任劉彥慧介紹，以前業內的觀點會排除外傷，但是，現在認為包括外傷都與基因有關，「不同的人，基因不同，同一外力條件下身體受到的傷害程度也會不同。」

目前，基因檢測技術已發展非常純熟，只需要通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測，便能夠達到疾病篩查、預知疾病風險，指導疾病治療的目的。劉彥慧介紹，目前世界上發現的單基因遺傳病已有8000多種，常見的有100多種，比如白化病、地中海貧血、蠶豆病、進行性肌營養不良等等。就東莞而言，地中海貧血則是最常見的單基因遺傳病，檢測數據顯示，東莞地貧基因攜帶率佔比達12~15%。

基因檢測應用最為廣泛的領域是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。記者了解到，東莞市婦幼保健院是全市最早開展基因檢測和診斷的醫療機構，基因檢測覆蓋最廣。去年，該院對43000個胎兒進行了基因檢測篩查，最終確診染色體疾病112例。「這些染色體疾病主要分為三大類，包括智力低下、生長發育遲緩、多發畸形等。」劉彥慧說，在孕前、孕中以及新生兒出生後，通過基因檢測篩查進行三級防控，能夠有效預防出生缺陷兒出生，降低出生缺陷率。

標題基因檢測亂象多，有錯誤報告發臨床

基因檢測揭開神秘面紗，逐漸進入大眾視野，為人們健康帶來福音。但與此同時，市場亂象也接踵而至。

「一口唾液，就能測出孩子的天賦和潛能」、「準確預測癌症腫瘤，準確率近100%」……打開搜索引擎，鍵入「基因檢測」，類似的廣告屢見不鮮。基因檢測儼然成了可以預測未來發展以及旦夕福禍的「利器」。

對此，劉彥慧也坦言，基因檢測技術現已非常成熟，隨之也有越來越多的資本涉足基因檢測領域分食利益，但事實上，很多檢測機構魚龍混雜，專業能力參差不齊，「就算能夠檢測，往往也不具備報告諮詢和解讀的能力，無法對疾病作出下一步指導和干預。」

目前，也有越來越多第三方檢測機構與醫療機構開展基因檢測合作，但是，由於基因檢測發展太快，專業醫療人才根本無法匹配，「這也導致了，機構發了大量的基因檢測報告到臨床，甚至是錯誤的檢測報告臨床上，導致臨床混亂。」

那什麼樣的人群需要進行基因檢測，是否適合人群普篩？對此，劉彥慧認為，在臨床上，基因的檢測應有適應症，比如有家族性遺傳病等高風險因素的人群。此外，他表示，並不建議基因檢測用於普通人群的疾病預測，比如癌症預測，「這樣反而會給人們造成很大的心理壓力，不利於健康。」

采寫：南都記者肖佩佩

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