消費級基因檢測四大弊病
隨著社會對基因檢測認識的逐步普及，越來越多的人開始接受基因檢測，除了臨床基因檢測已經在優生優育以及精準醫療領域發揮巨大的作用之外，消費級基因檢測在健康管理等方面也發揮重要作用。但是，不可否認，目前消費級基因檢測確實存在不少問題。
一、不成熟項目被過度商業化、誇張宣傳
很多不成熟的項目被市場化應用是消費基因檢測最大的弊病，最典型的代表就是天賦基因檢測，人類的智力無疑與基因有關，在同類型智力基因研究中，一份迄今為止最大型的研究確定了超過 500 種與智力有關的基因，來自愛丁堡大學與哈佛大學的研究團隊使用英國生物庫數據比較了超過 24 萬人 DNA 中的變異，並確定有 538 種基因在更高智力方面發揮作用，較之前認知高出 10 倍。
但是，智力基因不等同於天賦，智力表達是一個複雜的過程。研究表明一個人的智力表現有 50%~80% 依賴遺傳基因，但其餘會受環境、教育、營養等因素影響，而一個生活在安全、充滿愛、營養充分家庭的小孩，與生活在激烈氛圍、營養不良的兒童相比，前者在智商測試中往往拿到更高分數，與馬雲智力基因一樣的，不可能與馬雲的智商一樣。天賦更不等同於成功，馬雲肯定具有價高的天賦，但時代、命運、選擇無疑在馬雲成功的道路上發揮超過一半的作用，每一次的小幸運，最終才會積累巨大的成功。
一些提供「兒童天賦基因檢測」服務的商家宣稱，這種檢測能夠「讀懂生命密碼」，從而發現孩子的「天賦」所在。但在專業科研人員眼裡，所謂的「天賦基因檢測」與算卦問卜一般無稽，至少目前階段是這樣。
「天賦檢測」讓家長們心動
不少網友認為，有了這種檢測，就可以從天賦出發，重點培養某方面的技能，從而達到事半功倍的效果。在現實生活中，有這種想法的普通家長也不在少數。湖南有一位家長，為了有目的地開發孩子潛能，花費16800元給孩子做了全套的「兒童天賦基因檢測」。而在南京一個採集基因樣本的活動現場，記者隨機問了10名家長，結果有一半的家長都想給孩子測一測。
在一些電商平台上，也賣起了兒童天賦基因檢測的產品。這些產品的價位從二百元到數千元不等，檢測的項目不同，價格也不一樣。在產品介紹中，消費者下單之後會收到一個採樣包，不需要采血也不需要去醫院，在家裡就能完成採樣過程。採樣完畢後，將樣本寄回商家，就可以等待檢測報告出爐了。「親民」的價格，再加上簡單便捷的取樣過程，讓一些家長怦然心動。
誇張宣傳讓人趨之若鶩
在電商平台上購買天賦基因檢測產品的消費者，多是抱著半信半疑的態度。然而在商家的宣傳中，檢測的效果非常有誘惑力，足以讓他們失去判斷能力。根據某電商平台第三方商家的產品介紹，他們不僅能檢測兒童的運動天賦、音樂天賦、舞蹈天賦，還能檢測兒童的情商，比如「領導決策能力」、「挫折耐受力」、「意志力」等。
「兒童天賦基因檢測，挖掘孩子天賦潛能，讓您的孩子贏在起跑線上。」在該商家的產品頁面中，有這樣一句宣傳語。而其他提供兒童天賦基因檢測的商家，也都有「贏在起跑線」的類似表述。
專門從事基因檢測的科研人員則告訴記者，所謂的「兒童天賦基因檢測」不同於常見的酒精代謝、葉酸代謝等結論明確的基因檢測，目前的研究資料不足以支撐這個理論。「天賦基因」不但缺乏確切證據，還會給人造成誤導。該人士表示，這樣的檢測本身具有很大爭議性，許多有國家資質的專業檢測機構都不會開展類似的業務，反而都是一些小的公司在做。
「家長熱衷於查『天賦基因』，就好比在利用基因檢測技術算卦。」他分析，這種基因檢測產品之所以出現，無非是因為家長們望子成龍，家長有這種需求，於是就催生出了這樣的產品。實際上，根據現有的研究資料，並不能證明音樂、繪畫、文學等天賦是由哪種基因決定的。
二、價格混亂
基因檢測產品價格從幾百到上萬皆有，業內人士表示，部分產品定價明顯脫離實際成本。
「把唾液放進一根試管內，寄給基因檢測公司，之後你可以得到關於自己基因的一份詳細報告，包括祖源分析，是否攜帶遺傳性致病基因等。」2017年，在北京工作的張女士做了一個799元的基因檢測，內容包括祖源、情緒、社交等十項分析。「給出的結果包括我容易眩暈、乳糖不耐、酒癮一般等」。
目前市場上可以進行消費級基因檢測的公司數量極多，全國會超過千家，檢測產品和檢測價格也五花八門。
例如，在某網購平台上以「基因檢測」為關鍵詞進行檢索，價格最低的基因檢測產品為「酒精代謝能力檢測」，標價298元；價格最高的產品是標價69800元的「全面兒童DNA唾液基因檢測套餐」。
一名基因檢測從業者告訴記者，單純從成本看，這樣的定價並不合理。「無論你檢測的是酒精代謝、乳腺癌還是其他相關的基因位點，採用相同的檢測方法檢測哪個位點的成本都是一樣的。所以，相對合理的價格比較方法是比較這些產品平均檢測一個基因點位用了多少錢。」
據了解，目前市場上主流的基因檢測分低通量和高通量兩種檢測方法，其成本計算也不一樣。「低通量檢測就是一個基因位點一個基因位點去檢測，檢測的基因位點越多，成本就越高；而高通量檢測一般是採用基因晶元，檢測多少位點都是一個價，但需要消耗基因晶元。」投資了一家基因檢測公司的朱清（化名）告訴記者。
「以單個基因位點的價格計算，低通量基因檢測的成本一般要十元到二十元；但如果使用PCR方法、基因晶元和二代測序，可能一個位點平攤下來只有幾毛錢、幾分錢甚至更低。」某基因檢測公司負責人表示，「當然，不能單獨拿位點數來定義檢測成本，因為做一個位點，也是一個實驗，做一千萬個位點，也是一個實驗。主要的成本還是在於技術方面，一張基因晶元的成本就遠高於PCR。還要再加上人力、設備、對應的耗材以及時間和管理成本。」
根據市面上一些基因檢測產品來計算單個位點的價格。如京東銷售的「兒童記憶基因檢測」售價599元，其在宣傳頁中明確表示檢測包括BNDF、DRD3和KIBRA三個基因位點；而天貓銷售的「肥胖基因檢測」售價1780元，宣傳頁中表示檢測位點有FTO、ADRB2、APOA5、PPARG四個基因位點。照此計算，前者檢測每一基因位點的銷售價格約為200元，後者檢測每一基因位點的銷售價格為445元。
如果不計算物流成本和研發成本等，按照一個位點二十元的檢測成本計算，上述兩項基因檢測產品的毛利率高達90%和95.5%。
那麼，高價格的基因檢測產品有多暴利呢？3月18日，新京報記者聯繫到了一家名為「炎帝生物」公司的兒童天賦基因檢測項目。該項目人員表示，一項兒童天賦基因檢測價格為35500元，可以檢測兒童的學習天賦、藝術天賦等，「還附贈價值6889元的基因報告解讀和定向培養課程。」而對於這項檢測究竟檢測了哪些基因位點，該員工僅舉例稱，繪畫天賦包括兩個基因位點。
「目前市面上兒童天賦基因檢測產品最多也就檢測10個位點左右，這樣他一個位點的銷售價格就高達3550元，這個定價明顯脫離基因檢測技術的實際成本。」某基因檢測公司負責人表示，「只能說，對於不少老百姓，不知道什麼叫基因檢測，加上現在也沒有行業標準和規範，基因檢測公司可以自主定價，只要有人買單就可以。」
實際上，基因檢測的檢測成本在行業內都比較透明，但對大眾來說還很陌生，信息不對成是價格混亂的根本，但很多公司並不具備檢測能力，純粹把基因檢測當作商品的層層轉包，也是價格混亂的原因。
三、質量堪憂
與臨床基因檢測不同，DTC基因檢測不具有診斷意義，僅為用戶提供遺傳風險信息。但一些DTC公司仍會給客戶提供原始基因分型數據和免責聲明，因為如果用戶的DTC基因檢測結果顯示他們攜有與某種疾病相關的基因變體，醫生有可能會根據這一檢測結果要求用戶進行進行額外的基因檢測和其他檢查。
早在2009年，英國人類遺傳學委員會就發布了一套直接面向消費者基因檢測的原則辦法，旨在為消費者提供正確指導，並引導提供DTC基因檢測的公司提高檢測標準和結果一致性，建議在用戶進行檢測之前和之後提供相應的諮詢服務，並考慮用戶私隱問題，維護所有對DTC基因檢測感興趣的消費者權益。
2017年4與，美國FDA已經為23andMe的10份遺傳健康風險報告進行上市前授權。2018年3月6日，FDA批准了全球首個直接面向消費者的癌症基因檢測產品上市申請，該產品被允許在沒有醫生處方的情況下，向用戶提供3個特定BRCA突變的基因檢測，這些特定基因突變與乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌的高風險相關。這一舉動也使23andMe成為首個獲得FDA批准進行癌症風險篩查的消費級基因檢測公司。
儘管各方都在為DTC基因檢測的進一步上市做出各種努力，但人們對於DTC基因檢測的準確性仍存有疑慮，雖然檢測結果可能會在用戶的生活方式、飲食方面產生積極健康影響，但同時也可能導致不必要的負面情緒，例如當DTC檢測缺乏全面分析或不準確時，意外結果會給用戶帶來不必要的失望與焦慮。
近日，來自Ambry Genetics的研究人員對DTC檢測結果進行了準確度分析，發現目前DTC的原始數據報告約40％是錯誤的，轉介給他們進行確認檢測的每五個樣品中有兩個是假陽性。該結果已在Genetics in Medicine上發表。
該文章的第一作者、Ambry遺傳諮詢師Stephany Leigh Tandy-Connor在一份聲明中表示，在這項特定研究中，假陽性率如此之高是我們沒有意料到的，這使我們對目前DTC基因檢測的準確性感到擔憂。
對於這一出乎意料的分析結果，Ambry研究人員甚至查詢了他們的內部資料庫，以確認那些在DTC基因檢測後轉介給他們的病人，發現在2014至2017年共有49例接受確認檢測的病例，並且多數為癌症基因檢測。這其中一半以上的病例是通過診所申請等轉介給Ambry，而略高於25％的案例來自DTC的原始數據報告，其餘的則來自第三方基因檢測服務。
研究人員表示，Ambry的測試依賴於Sanger測序和NGS測序，DTC公司多採用一系列檢測方法。Ambry在驗證基因檢測分析證實了60%的DTC基因檢測結果，但其餘的均為假陽性。驗證實驗中，所有CFTR和MEFV變異(分別與囊性纖維化和家族性地中海熱相關)均得到驗證，而BRCA變異的驗證結果與種族相關。
圖：臨床基因檢測中的假陽性變體
研究人員報告說，94.1%假陽性結果都與癌症基因相關。其中一些是由於基因變體在原始數據或第三方口譯服務中被錯誤分類。例如，研究人員指出，五種基因變異（ATM、BRCA1、BRCA2、COL3A1、COL5A1 ）被認為會增加最初的基因檢測風險，但Ambry和其他臨床實驗室認為其中一些變異是良性的，並且這些變異在普通人群中存在的水平很高，無法將它們與疾病聯繫起來。
Tandy-Connor指出，該研究結果突出了對DTC基因檢測結果進行驗證確認的必要性。雖然該研究規模很小，參與者不到50人，但這可能是因為大多數人不會尋求驗證性基因檢測。人們可能會認為DTC為他們提供了準確的醫療級別基因檢測，所以不會再為確認檢測結果付費。
「40％」或許並不能說明問題，也不代表所有公司
「這裡的假陽性『錯誤』有兩種可能。一種是檢測原始結果的錯誤，例如檢測結果顯示你有某個會提高乳腺癌遺傳風險的基因突變，但實際你並沒有這個突變；另一種是解讀的錯誤，即檢測出的某個突變被解讀為高風險，但實際上這個突變並不會提高風險。」
儘管驗證結果不甚理想，但仍有部分DTC基因檢測給人希望，如23andMe首席執行官兼聯合創始人Anne Wojcicki稱，公司提供的DTC基因檢測結果與Sanger 測序的一致性超過99%，並通過研究證明，重複性和可重複性大於99%，具有極高的準確性和精確性，並能保證安全性和有效性。同樣根據Tandy-Connor所指出的，為確保準確性，該基因檢測結果的驗證仍需進行。
FDA專員Scott Gottlieb也表示，FDA對於授權DTC基因健康風險檢測的策略可能鼓勵更多的實驗室進行DTC基因檢測的研發。希望隨著基因技術的發展，未來DTC基因檢測的準確性能夠有大幅提升，為那些缺乏疾病家族史、臨床基因檢測無法進行或者成本過高、保險覆蓋率低等原因而無法進行基因檢測的人們提供一種便利的基因檢測方式。
四、營銷模式
消費基因的營銷模式，花樣眾多，有代理、直銷，甚至有的演變成傳銷形式，營銷模式也是遭到質疑的重要原因之一。
消費基因是遠離臨床的一個檢測領域，這一領域的檢測產品在臨床之外，不需要獲得CFDA的批准。理論上講，這應該是最先進入市場的一類產品。
同樣，這一類產品不需要像臨床一樣，必須要經過醫院、醫生這一環節。他們的取樣方式想對簡單，服務上可以直接與消費者溝通。
據了解，截止到2017年，中國消費基因的檢測人數為30萬人。如果按照美國的經驗，到2020年的檢測人數將達到5000萬——這是一個浩瀚的市場。
我們暫且把面向消費者的基因檢測產品分為兩類，一類是醫療級別，另一類則是消費級別。
顧名思義，醫療級產品的銷售渠道必須要通過醫院銷售；消費級別的覆蓋渠道則比較廣泛，醫院、體檢機構、教育機構、健身中心、美容機構、健康管理中心均有可能。
那麼，這些產品是怎麼銷售的呢，在選擇銷售模式時，企業針對不同的產品又會有什麼樣的考慮呢？接下來，我們將就這一話題進行探討。
代理商模式
代理商是在其行業管理範圍內接受他人委託，為他人促成或締結交易的一般代理人。簡單的說，代理商是為企業打理生意，並從廠家出獲得傭金的一種經營行為。
如所有的代理模式一樣，對於代理商而言這其實好比一個創業；對公司而言這好比是一個招商過程。這些代理商可能是個人，也可能是某一個企業，或者是美容院等機構。
無論是商家、企業、還是個人，他們都沒有所代理產品的所有權，而是代企業轉手賣出去，與最為常見的 餐飲行業的代理類似，但又有本質區別。
企業或個人代理商可以通過與企業（主要是企業集體體檢）、體檢機構、美容機構、教育機構建立合作，也可以通過像個人及家庭2C的方式進行銷售；同樣，他們也可能再尋找下級的代理商或者經銷商。
這些代理商好比是企業的市場合作夥伴，某種程度上也算是一群編外的銷售人員。
在簽約成功後，企業會給這些代理商進行培訓，包括相應的產品知識，話術、銷售、運營策略等。一方面是規範代理商們的銷售模式和宣傳方案；另一方面也是通過提升代理商的認知水平，從而提升產品銷量。
這一模式下的產品非常豐富，幾乎涵蓋了所有的消費基因產品，比如體檢、易感基因、美容健身，甚至一些實力較強的企業可以根據大流量用戶定製產品。
當然，這一類模式的運營成本也相對高，代理商的投入和管理、還有宣傳成本。代理商在選擇基因公司時也需要綜合對比，比如公司資質、產品套餐、價格優勢、銷售培訓支持等。
代理和轉包形式，很容易出現對價格和品質的失控：尤其是小公司產品的代理商，對代理商身份沒有任何要求，代理商本身大多不是專業人士，甚至沒有任何醫學背景，這樣的群體去營銷，很可能演變成欺詐和傳銷形式；由於基因檢測暫時還屬於非標準化商品，價格也無法實現全國統一定價；部分代理商會出現唯利是圖，人有多大膽，地有多大產，漫天吹牛，騙一個是一個。
消費基因領域，目前的確存在很多問題，但也不能因噎廢食，像祖源分析、營養代謝以及藥物基因檢測對於了解自身、指導健康生活具有一定意義；像具有乳腺癌等遺傳性家族史的易感基因檢測對於個人健康防護具有較大意義。同時，經濟條件允許的做個全基因組檢測，提取其中已經有明確意義的部分，對於了解自身遺傳特質和健康狀況評估，也有作用。隨著基因技術的進步，以及構建的生命資料庫越來越大，基因檢測也會找到更多具有剛性應用價值的領域，對健康起到積極作用。
但是，對於公司的選擇至關重要，一定要選擇有自身實驗室、實驗室經過嚴格的質量認證的公司，才能保證檢測質量相對可靠；一定要選擇大公司大品牌，例如博奧生物、華大知因、中源協和基因這些大公司，才能避免價格混亂，以免被宰；另外，就是能夠選擇直銷的，最好是具有檢測能力的公司的直銷產品，這樣才能更專業、價格更合理、後續服務也更好。
基因俱樂部—基因科技行業、專業及投資人士的私密世界，一個有價值的基因科技資訊、交流與互動平台。
TAG:基因谷 |