認識血友病，關愛「玻璃人」！讓他們的生活不再「易碎」

不經歷風雨，怎麼見彩虹

我們從小就被告知

生活的磕磕絆絆

都是以後成長的墊腳石，讓你更快成熟

然而

有這麼一群人

他們從出生開始，就不能隨便受傷

一不小心的碰撞

輕則會帶來出血不止，重則會導致身體殘疾

他們被稱作「玻璃人」

他們就是血友病患者

恰逢「世界血友病日」

讓我們一起走進「玻璃人」的世界

01

走進「玻璃人」的世界，聽聽他們的聲音

「從小媽媽總是不讓我去撒歡一樣的奔跑；一次牙齦出血，就能讓我在生死的邊緣徘徊好幾天；疼痛難忍的關節腫脹和出血，不但限制了我的行走，也扼殺了我親近自然的念頭。血友病，過去一度讓我懷疑自己已經沒有未來。」

網路配圖

16歲的小林（化名）是一名「玻璃人」，母親的愛和陪伴讓他堅持治療，沒有向疾病低頭。

現在，他已能正確面對血友病帶來的影響，自卑已成為人生旅程的過往。

02

什麼是血友病

左圖：出血是如何開始與停止的。

右圖：正常凝血與血友凝血過程對比。

血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，主要表現為凝血功能障礙，輕微碰撞後出血不止，被稱為「玻璃人」。

我國主要是血友病甲和血友病乙兩種，甲型更常見。前者為凝血因子Ⅷ缺乏，後者為凝血因子Ⅸ缺乏。

03

為什麼會患血友病

對於患病原因，很多人存在誤解，覺得自己沒有血友病家族史，不會得血友病！

事實上，除了遺傳，血友病還有偶發性：大約30%的血友病人不是通過父母的遺傳基因而患上此病，而是由於個人基因的變異引起。所以有些沒有血友病家族史的人也會得血友病！

血友病的遺傳性，圖片來源全國衛生12320

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血友病有什麼癥狀

血友病可表現為關節、肌肉和深部組織出血，也可有胃腸道、泌尿道、中樞神經系統出血以及拔牙後出血不止等。

若反覆出血，不及時治療可導致關節畸形和(或)假腫瘤形成，造成不可挽回的殘疾，嚴重者可危及生命。

患者終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生「自發性」出血，外傷或手術後延遲性出血是本病的特點。

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早治療可防止殘疾

血友病是目前唯一一個納入國家醫保政策的罕見病。即便如此，血友病患者的高致殘率仍然存在。

有研究報道，對於他們來說，關節出血占所有出血的74%。隱性出血對關節的傷害特別大，會導致關節反覆出血，頻繁刺激關節引起慢性滑膜炎，逐漸導致關節畸形、損毀。此時為了避免殘疾，需要進一步做關節置換手術。

重型的血友病患者如果沒有在兒童期儘早及時干預，長大後殘疾的發生率比較高，所以血友病的治療應當從娃娃抓起。

如果有條件進行預防治療，規律注射補充足量的凝血因子，不僅可以降低出血頻率，延緩甚至避免關節病變的進展和不可逆損傷，從而降低致殘率。

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寶寶出現這幾種癥狀，家長千萬警惕

有報道稱，重型血友病患兒在出生後幾周就有出血的現象發生。

隨著孩子逐漸長大，活動增多，出血現象更加頻繁。也有部分血友病患兒可能在學齡前甚至成年後才發病。

如果父母發現寶寶比較容易出血，或者「關節一碰就腫」，就要懷疑是否患血友病，特別是媽媽的家族中有血友病患者的，則更要警惕。

特別提示

媽媽的家族中有血友病患者的，最好及時到醫院通過產前檢測，運用現代診斷的技術對孕婦及胎兒進行基因分析和第八因子活性檢查。對於懷疑重度血友病的胎兒，家屬有必要在權衡下採取針對性的治療。

關注血友病

讓他們的生活不再「易碎」

本文專家：

羅建民

河北醫科大學第二醫院血液科主任

王金爍

石家莊市第三醫院腫瘤血液科副主任醫師

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