科學家鑒別出誘發心力衰竭的新型基因突變

近日，一項刊登在國際雜誌JAMA Cardiology上題為「Association of Cardiomyopathy With MYBPC3 D389V and MYBPC3Δ25bpIntronic Deletion in South Asian Descendants」的研究報告中，來自瑞典卡羅琳學院的研究人員通過研究在南亞人群機體中鑒別出了一種新型的基因突變，與相同基因的一種突變相結合後能夠增加人們患心肌病和心力衰竭的風險，相關研究有望幫助研究人員開發治療心臟疾病的新型療法。

大約有4%的南亞人（約1億人）機體中的攜帶有突變的MYBPC3基因，該基因的剔除與人們患不同程度的心肌病和心力衰竭的風險增加直接相關，這項研究中，研究人員就希望能通過研究來闡明是否還有額外的基因突變會增加人們患上述疾病的風險。

通過對居住在美國的南亞人口進行分析，研究人員發現，大約10%攜帶MYBPC3基因功能被剔除的人群或許還存在額外的MYBPC3的突變，這兩種突變的組合常常和臨床中研究人員的發現一樣，即會增加人們患心臟病的風險，相關研究結果對於後期研究人員開發個體化護理及治療的療法非常關鍵。

100萬人口

研究者Ralph Knoll表示，我們的研究結果表明，全球大約有1000萬人都攜帶有這種新型的基因突變，而且該突變很有可能會驅動MYBPC3基因功能缺失的患者機體表現出最初的心力衰竭的表型。研究人員希望能夠利用靶向作用MYBPC3基因突變的靶向性藥物療法能夠使得這些亞群患者獲益。

後期研究人員還會基於本文研究結果繼續深入研究，他們希望未來能夠開發出有效治療多種心臟疾病患者的新型療法，包括心肌病和心力衰竭等。

來源：生物谷

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