整形外科解讀：99-89 常見的先天性手畸形

手部和上肢的先天性異常是折磨新生兒最常見的疾病之一。由於各種各樣的異常情況，累計發病率往往被低估。雖然由於方法學問題，報告的變異性以及個體疾病的種族差異，確切的發病率很難確定，但最常見的上肢先天性畸形多指，多指，以及指腹。為了進行這個討論，重要的是要記住，大約95％的孕前納秒是「正常的」。總的來說，在2000名新生兒中，合併的發生率估計約為1。在英格蘭和威爾士，詳細的以人口為基礎的綜合健康統計數據已經可以得到，在2,400名新生兒中，聯合基因的發病率已經確定為1。多指標顯示了相當大的種族差異，並且在許多非洲裔美國人中是自發性的。然而，如果一個假設在整個人群中具有相似的協同，凸性和多指標發病率，那麼這三種先天性上肢異常的合併發生率將約為750個新生兒中的1個。

這使得先天性上肢異常的合併發生率與最常見的主要先天性異常 - 口面裂隙的發生率在相同的範圍內，其發生率約為700個新生兒中的1個。 更複雜的先天性手異常不太頻繁。 作為一個參考點，Apert綜合征是較少發生的異常事件之一，約100,000例新生兒的近似發病率為1。 將這一發病率數字擴大到美國的出生率，每年有400萬出生嬰兒，預計每年僅有40名出生在美國的Apert綜合症兒童出生。

用先天性的異常手段對孩子進行最佳管理是一項具有挑戰性的任務。與成人患者不同，孩子不能有效地溝通或參加考試。手術治療的計劃必須與父母溝通。外科醫生必須認識到，家庭負擔工作時間，陪同孩子到醫院和醫院就診，因此應該盡量在每次就診時盡量提高臨床進展。從幾個角度來看，手術護理可能具有挑戰性。必須具備適當的麻醉專業知識。當然，更複雜的手部異常中最具挑戰性的一個方面是解剖結構可能並且通常是非典型的。在進行更複雜的先天性病例之前，對「正常」解剖結構的全面和徹底的了解是至關重要的。術後護理可能會受到不遵守規定的限制，無論是孩子還是他/她的家人。對術後敷料給予特別的關注和關注，因為它可能會脫落。儘管有這些考慮，對於手部外科醫生來說，先天性手部異常的處理是最令人滿意的體驗之一。

針對生殖器手部畸形已經制定了詳細的分類標準。 也許，最公認的綜合分類是由國際手外科學會聯合會（IFSSH）制定的。 IFSSH分類將先天性手異常分為七類：（1）形成失敗; （2）分化失敗; （3）多指; （4）過度生長; （5）發育不全; （6）羊膜帶綜合征; 和（7）廣泛性骨骼綜合症。這種分類的細節不在本章的範圍內，但分類對於溝通的清晰性很有用。 本章的重點是診斷和管理手部常見的先天性異常。

檢查

檢查孩子的手需要一些特殊的考慮。檢查是全面檢查的一部分，包括軀幹，頭部和頸部，以及下肢。通常，手外科醫生將首先認識到可能對兒童整體發育和發育產生重大影響的重要發現。檢查包括從軀幹到指尖的上肢所有部件的目錄。應特別注意軀幹和上肢的肌肉組織，以及相對於對側的上肢大小。在整個上肢的全方位運動中仔細評估被動運動範圍。通常情況下，這要求孩子以某種方式分心以完成詳細的檢查。儘管孩子可能無法遵循方向，但應仔細檢查手和上肢是否存在指屈曲和伸展摺痕。沒有這些摺痕表明沒有運動，這可能是繼發於關節，十次或神經肌肉異常。如果外科醫生對手的神經支配程度有疑問，可將手浸入溫水中10至15分鐘以評估「假性運動活性」，表現為數字指尖上的皮膚起皺（圖89.1 ）。這可以提供有關指神經支配和去神經支配的重要信息。

圖 89.1.? 正中神經損傷和指潰瘍的患兒在手術後在溫水中浸泡15分鐘，在正中神經分布中缺乏假運動活動，表現出環和小指（假運動活動）的起皺。

手的胚胎學

在「正常」發育中，手「板」在宮內發育的第五周和第八周之間發展。手部發育很大程度上是由局部組織中生長因子濃度梯度引起的。手「板」在胎齡48天時通過細胞凋亡或程序性細胞死亡在脊之間形成五個脊。細胞凋亡的過程從遠端開始並向近端進展。蘇利克的一系列精美的顯微照片已經闡明了這一過程（圖89.2）。指分離完成了51天的宮內時代。在指分離的時候，脊線經歷了間葉組織的進行性增殖，到孕齡56天時，指經歷了分割和「觸摸墊」的發展。手的外觀大部分被定義為妊娠期生長48至56天。凋亡發生的失敗導致合併症的發生。這種形態發生模式解釋了拇指食指相對較低的發生率，因為已知第一條光線在手部區別的早期就分開了。

指畸形

Syndactyly來源於希臘語「syn」 - 意思是「dactylos」 - 意思是數字。如上所述，在2000名新生兒中，合併的發生率約為1。在女性中，男性和女性的聯合發生率約為男性的兩倍。受影響最大的網路空間是手中的長環網和腳中的第二三分之一腳趾網。長指環網路空間占所有合併情況的約50％，而無名指 - 小指指數合計約佔30％，食指約10％，拇指食指融合相對較少，僅占所有合併案例的5％。大多數合併症病例作為孤立病例出現，但根據系列的不同，10％至40％的病例來源於家族。遺傳遺傳的所有模式都是基於系譜分析假設的，但最常見的模式似乎是具有不完全外顯的常染色體顯性遺傳。聯合是由許多方案分類的，但最直接的描述將聯合分類歸類為完整的（延伸通過指尖）或不完整的（僅部分沿著數字的長度延伸），以及簡單的（僅軟組織）或複雜的或關節融合）。

圖 89.2.? （A-C）在48,51和56日齡胚胎手發育說明了指射線之間的細胞凋亡，光線分離和個體數字隨著手指墊的發展而分化。 (Courtesy of Kathy Sulik, Ph.D., University of North Carolina.)

根據手內部位置的不同，可能會導致很少的功能障礙，或可能導致嚴重的生長障礙。由於成熟指長度的相似性，長指環參與的最常見的基本情況顯示對生長的影響很小。相反，參與邊界挖掘（環 - 小或長指數）可能會對生長產生重大影響，而罕見的拇指指數融合會導致嚴重的功能障礙和生長障礙。在發育方面，建立拇指在空間（皮層功能）和掌握位置的能力是在1歲時建立的，進一步提高3歲以下的技能。因此，在拇指指數融合的情況下，應在6個月以前完成分離。那些涉及邊界數字的情況也需要環分離，因為長指數和環 - 小指的固有長度差異以及患病指的生長擾動的可能性。系鏈可能會導致較長指的角度變形。這些挖掘 - 它當然應該分開6至9個月的年齡。涉及骨融合的複雜綜合症也應該在6-9個月大的時候分開，以防止生長不規律。在涉及多個指的綜合複雜情況下，例如Apert綜合症，存在一種治療要求，即規劃一系列操作，以便在生命早期完成數字分離。手術釋放的時機應該認識到，維持上肢敷料保護手術部位可能在12-18個月後變得具有挑戰性。

分離合併症的手術計劃必須遵守手部手術的三個主要目標：（1）使患者能夠將手和手指放置在空間中; （2）提供足夠和敏感的皮膚覆蓋; 和（3）提供令人滿意的力量把握以及精確處理物體的能力。 在聯合手術矯正中，觀察到六個主要原則可以實現這些目標：（1）完全分離所有的骨和軟組織; （2）最佳地保存神經和血液供應; （3）通過使用適當的皮瓣插入而不需要繃帶，在趾間形成足夠的網狀空間; （4）在近端指間關節（PIP）關節上交指覆蓋皮瓣; （5）發展適當的遠端指骨和指尖; 和（6）使用穿孔全厚度移植物進行指表面重建以盡量減少二次攣縮的影響。

在分開指時，人們普遍認為，出於血管安全的原因，在任何給定的手術過程中只應該分開手指的一側。所有的皮膚都必須精心保存和使用，但也必須認識到需要植皮，因為皮膚總是有一定的缺陷（圖89.3）。必須創建用於網路空間表面重建的瓣，因為它提供了與移植相比在網路空間中的癒合和柔韌性方面的優越特徵，所述移植保留用於覆蓋多骨指骨的較短段。最廣泛使用的技術之一是使用背部皮瓣，這是由印第安納州整形外科醫生Bauer，Tondra和Trusler首先描述的。背側皮瓣設計為從掌骨頭向PIP關節延伸三分之二的距離（圖89.4A）。接下來，第二步是設計三角形皮瓣以覆蓋PIP關節，並將手指外側表面上的移植區域分解為更小的區域。如果背側皮瓣基於尺骨指形，手掌皮瓣基於橈側手指，則這些皮瓣提供更有利的美學效果。一旦設計了這些PIP皮瓣，就可以設計在手掌和背側表面上向近側和遠側延伸的相鄰三角皮瓣（圖89.4A）。如Buck-Gramcko所述（圖89.4B），叉指皮瓣設計並從指尖隆起以形成股溝褶皺。然後背部皮瓣與聯合克萊蘭氏韌帶的下層脂肪一起升高（圖89.4C）。這些韌帶通常提供側向指皮膚與骨性指骨的連接點，但這些韌帶在關節中是聯合的。神經血管束位於這些聯合韌帶的掌側。在抬起背側腹板皮瓣後，遠側背側皮瓣被切開並抬高。一旦這些背側皮瓣升高，可以通過有限的鈍器解剖分離聯合Cleland韌帶，將指神經血管束從聯合韌帶的手掌表面釋放，並且用剪刀在直視下切割韌帶。神經血管束被識別和保存。 Cleland韌帶分裂後，將手掌皮瓣切開（圖89.4D）。如果有血管遠端分叉，應在血管分裂前應用微血管鉗來評估指灌流。此時釋放止血帶以評估灌注情況，因此在止血帶釋放前應完成所有需要無血流場的步驟。如果沒有血管遠端分叉，可以做手掌皮膚切口，保留下面的神經血管束。神經可以如指示的那樣直接「嘲笑」。在指分離之後，將皮瓣換位並縫合到位，確保插入物不太緊以限制灌注。如果發生這種情況，皮瓣凹陷，以改善灌注和更大面積將需要移植。目標是在網頁空間和PIP介面上提供翻蓋覆蓋。皮瓣覆蓋在PIP關節上可提供更加柔軟的覆蓋範圍，避免大面積移植皮膚損傷（圖89.4E，F）。可以製作模板，從適當的部位（腹股溝，下腹壁等）採集全厚度移植物。將移植物脫脂至真皮層，穿孔，然後縫合就位。中斷的縫合線可以使血清和血液從移植物下方排出。適當的敷料是精心布置的，由紗（界面，Dermanet等）和凡士林組成，然後是載有礦脂的紗布（凡士林紗布或Xeroform紗布）和棉條。然後放置一個薄紗包裹或一個正式的綁定螺栓，以將網狀空間敷料固定在位。接下來，執行指，手和肢體的固定。在嬰兒中，這可以包括「軟鑄」或長臂投肘，保持彎曲90°以防止移位。應該理解，如果敷料變得脫落，則通常需要在普通麻醉下返回手術室以適當地替換敷料並將移植物損失的可能性降至最低。有效的固定對成功的移植「獲取」和生存至關重要，而這對於手術的成功至關重要。由於手指瘢痕攣縮，移植物的損失可能導致網狀空間的不連續移動。

圖 89.3.? 圖表闡明了皮膚缺乏症的基礎。

圖 89.4.? 分離的關節。 A.合併分離的標記。 B.背部皮瓣從背掌骨延伸至PIP關節的距離的三分之二被設計。 C.在PIP關節上繪製背部和手掌皮瓣。 D.繪製分離遠端指骨的皮瓣，完成其他背側和手掌皮瓣的設計。 E.案件結束時的外觀。 F.換位皮瓣應避免如上圖所示的大片移植，皮瓣覆蓋PIP關節以獲得靈活性，如下圖所示。

Apert綜合征：尖頭畸形

綜合治療Apert綜合症的手部異常現象超出了本章的範圍。 Apert綜合征由顱面部和手部異常組成，並且與成纖維細胞生長因子的細胞表面受體的紊亂有關（第23章）。 手部受累的程度各不相同，但已被分為三種類型：（1）I型產科醫生或Spade手，其中四個手指融合且拇指大部分自由; （2）2型手套或勺子手，其中拇指通常通過簡單的聯合方式連接到拇指腫塊; 和3型玫瑰花蕾或蹄手，其中拇指連接為拇指與手指團塊的緊密骨質或軟骨融合。 Apert是一個複雜的異常，具有異常的骨骼，神經，關節和肌腱，並且代表了基礎光譜的嚴重結束。

指蹼畸形

指蹼畸形是波蘭綜合症的常見組成部分，這是一種罕見的手，上肢和胸壁畸形，在約25,000名新生兒中有1例出現。胸壁畸形包括缺少胸大肌的胸骨頭，保留鎖骨頭。此外，還可能存在其他肋骨和肌肉異常。在女性中，發育不良或乳房發育不足。嚴重程度是可變的。手可以是相對正常的，但通常以縮短的發育不良指為特徵，並且它們之間有軟組織融合。拇指經常涉及並可能表現出合理性或受限制的第一網路空間。手術治療這些指需要特殊考慮。首先，如果指是非常弱的，它們可能不穩定，分離可能不會產生顯著，並且實際上可能是有害的，直到孩子稍微老化並且手進一步增長。其次，指神經血管束可能會向遠端分裂，這在手術計劃中必須考慮到。最後，這些考慮因素通常不適用於第一個網路空間合併/限制的網路，因此這種手術應該早些時候發布並重新出現。

多指畸形

多指綜合征或額外指的出現是手部最常見的先天性異常之一，約1,000個新生兒的發病率。 多指可發生在手的橈側（前軸），涉及拇指重疊，中央多指涉及任何中央三條射線，或多指涉及手尺側（多指多姿）。

根據Wassel分類系統對前軸多指或拇指重複進行分類。在這個系統中，複製的數量對應於複製的軸向等級。 I型瓦斯型複製涉及遠端指骨（圖89.5）;一個瓦斯II型分類涉及指間關節和遠端指骨;一個III型瓦塞式病毒涉及近端和遠端指骨; IV型瓦斯型包括在掌指關節（MCP）關節水平和近端和遠端指骨處重複，V型涉及在掌骨水平和近端和遠端指骨處重複;並且VI型拇指具有兩個分開的掌骨與關節指骨 - 瓦塞爾偶數涉及關節處的重複，並且奇數涉及在關節骨，肌腱或骨骺處的重複。大多數拇指重複是對稱的，並且在這些情況下，外科醫生通常會嘗試並保持尺骨拇指，從而保持穩定的尺側副韌帶以夾緊食指。

圖 89.5.? 復拇指畸形手術分類系統。

關於保留哪位數字的決定也必須考慮屈肌和伸肌系統的完整性，因為這可能會改變決定。手術也可能涉及肌腱和肌肉肌力調整。在大多數手術矯正的情況下，橈側副韌帶保持在基於近側的骨膜瓣上，並固定在保留的尺骨遠端段的徑向部分。在瓦斯IV型或更高級別的重複中，魚際肌肉組織向前推進並附著在近節指骨的橈側。在Wassel IV水平的一些重複病例中，可能存在多發性腓骨外翻畸形，伸肌和屈肌腱融合在保留的尺骨拇指的橈側，需要釋放和重新排列這些腱以獲得最佳功能。外科醫生必須意識到這種可能性，並仔細檢查屈指和伸肌腱的解剖結構，然後去除指頭。如前所述，在決定消融哪個指之前，建立屈肌和伸肌系統的完整性至關重要。

中心多指反射比前軸或後軸不規則性要少得多，而且最複雜。 參與可能發生在指骨或掌骨水平。 頻繁去除重複需要準確界定關節功能，伸肌腱，屈肌腱，以及內固肌和肌腱，以確定哪些數字應該保留。 在所有這些情況下，手術治療必須仔細計劃和執行以最大限度地發揮功能。

後軸多指示顯著的種族變異。在非洲裔美國人中，這是常見的，並且通常作為常染色體顯性特徵傳播。相反，在高加索人中，這種情況要少得多，應該強烈考慮正式的遺傳諮詢。後軸多指性分為兩大類：A型，具有廣泛的附著和傾向於相關的異常;和B型，有一根細長的柄。 A型異常更常與其他先天性異常相關，包括Laurence-Moon-Biedl綜合征，應考慮適當的診斷篩查。 B型多發性較少與這些異常相關。有人主張B型畸形簡單結紮，但這必然導致存在一個「結核」，仍然在第五位的尺骨方面。另外一個問題是，在嘗試儘可能靠近手指「下沉」結紮物時盡量減少指殘餘物以最小化「結塊」的突出性，這是司空見慣的。這可能會導致保留適當的指神經指到結紮，從而創造一個神經瘤和感覺損失分布在第五指的尺側。一種更加謹慎的方法是在助手的幫助下通過放大鏡下的橢圓切口簡單地在苗圃中的局部療法中切除額外的指。神經血管束可以容易地分離並直接結紮。 A型不規則通常可以以類似的直接方式進行處理，但常常需要在止血帶和麻醉支持的手術室進行有限的設置。

曲屈指

Camptodyyly描述指顯示數字在手掌背平面上的偏離，通常表現為屈曲畸形。 這種非創傷性疾病經常影響環和小指，典型的發現是PIP關節彎曲和MCP關節過度伸展。 大多數病例發生在生命的第一年，但有一小部分患者主要由女性組成，青春期可能存在營養不良的情況。 大約三分之二的病例發生在雙邊。 該障礙無癥狀且無痛。 大多數輕微病例被父母和孩子忽視，因此，由於漏報，確切發病率難以確定。 有些病例可能發展成PIP關節的中度至重度屈曲畸形。

Camptodyyly是指手指的姿勢或位置，並不意味著診斷或發病。雖然許多病例偶爾發生，但這種疾病可以以常染色體顯性方式傳播，也可能是其他綜合征的表現，如13三體，眼 - 指綜合征，口面指綜合征，Aarskog綜合征和腦腎綜合征。這種畸形的病因歸因於異常關節結構，PIP水平伸肌機制鬆弛，A1滑輪異常筋膜帶，異常屈肌腱，異常的蚓狀肌肌肉和/或異常內在肌肉。如Smith和卡普蘭所指出的，「實際上在手指的根部每結構已經被認為是一個變形的因素」。最常見的異常包括所述指淺屈肌腱的異常蚓狀肌或不存在或異常（ FDS）肌腱。 McFarlane等人Kay報告他們100％的病例都有蚓狀肌肌肉異常。

Camptodactyly治療包括大多數情況下的非手術治療。 非手術治療包括家庭伸展運動和夾板。 拉伸PIP關節應每天進行兩到三次，注意將背側指向的力量傳遞給中節指骨而不是遠節指骨。 否則，可能導致DIP超延伸畸形。 伸展運動補充了夾板。 夾板應由每晚至少8小時的前臂夾板組成，並延長至每天23小時。 如果6?12個月的伸展和夾板後畸形仍然存在，考慮中度至嚴重患者（> 30°PIP屈曲畸形）的手術治療。

手術探查應該關注Lumbrical和FDS肌肉腱系統。通過任何經典程序，包括Zancolli套索程序，掌側板緊固程序和/或肌腱轉移，可以獲得MCP關節的防止過度伸展的穩定性。 FDS肌腱可以進行解痙，Z延長或甚至釋放。由於潛在病因的分布廣泛，結果差異很大並不奇怪。 Engber和Flatt報道，他們的病例中有80％表現出畸形進展，只有20％的病例表現出非手術治療的改善，只有三分之一的手術病人表現出改善。 Siegert等人報道，只有18％的輕、中度攣縮患者（攣縮小於60°）在手術中有改善，而非手術治療則有2/3改善。一般而言，如果攣縮小於30°，許多外科醫生不會推薦手術治療，如果更嚴重，只有在非手術治療失敗的選擇性病例中才考慮手術治療。

指彎曲

Clinodactyly描述在手的橈尺尺範圍內顯示先天性偏差的指。大多數情況下，小手指在中間指骨的水平面上沿徑向偏離。臨床指征可以偶爾發生，以具有可變外顯率的常染色體顯性特徵遺傳，或者與幾種綜合征相關，包括染色體異常。當作為常染色體顯性特徵遺傳時，該病常常是雙側性的。指骨通常由指骨的大多或小多角骨，最常見的是中節指骨引起，但所有骨骼和手部的所有光線都可能受累，包括拇指。這種常稱為「三角趾」的梯形骨造成了指間關節與關節表面的正常平行定向的偏差，導致尺骨 - 橈骨平面的偏差。在一些情況下，偏差是由縱向括弧的骨骺引起的，其中骨折或生長板不規則地形成並跨越方陣的軸向長度。在這些情況下，增長往往會導致進展性畸形，並且通常需要手術矯正以預防功能缺陷。

臨床指診常常伴有輕微的功能障礙。 指輕微偏差（

限制第一網路空間

柔和柔軟的第一個網路空間對拇指定位和功能至關重要。儘管第一個網路空間很少涉及真正的關節（僅有少於5％的聯合案例），但由於第一個網路空間變窄，拇指的運動可能受到限制。在這些情況下，拇指和食指之間的縮小的距離可以限制拇指運動，並且有效地減小了手的「跨度」。掌握較大物體的有效性是有限的。在正常情況下，根據MCP水平截肢，拇指貢獻手總功能的大約40％（AMA指導對永久性損傷）。在手部受到其他相關先天性異常的限制後，拇指對手部功能的貢獻程度可能會更大。成人拇指的正常活動範圍是50°的橈骨外展，8厘米的外展（從長指到拇指手掌尖直接相對測量）和8厘米的內收（從拇指尖測量到MCP小指關節）。如果角間角小於40°，則內收合約被認為是重要的。

第一個網頁空間的發布取決於約束的嚴重程度。 在許多情況下，缺陷只涉及皮膚和皮下組織。 已經針對這種情況描述了許多技術。 所有使用本地或遠程皮瓣，而不是皮膚移植，以允許第一個網路空間的柔性重鋪，並創建一個天然的U形網（而不是一個陡峭的V形網）。 出於這個原因，雙z-塑性比一個大的z-成形更受歡迎。 三種主要技術包括四瓣z型成形術，雙z型成形術和雙重對置z型成形術（圖89.6）。 這些都是可靠的技術，所選擇的手術在很大程度上取決於外科醫生的偏好。 在腹板較大的擴張中，可能需要可選的重建，例如背部旋轉皮瓣。 至關重要的是，網狀空間所獲得的釋放程度不會被皮膚的非等同表面積或緊密封閉所影響。

在某些情況下，額外的深層結構可能需要釋放。 根據皮瓣的設計和標高，評估運動程度。 如果網路空間保持不變，那麼肌肉筋膜的投放就會投射到腳趾甲肌和第一背側骨間肌。 如果仍沒有獲得足夠的增益，則繼續進行釋放，例如從第一掌骨中部分釋放第一背側骨間肌的起源。 必須非常小心以避免傷害指神經血管束和拇內收肌，因為這對抓握是至關重要的。 在釋放和第一次網路空間重鋪之後，在癒合期間交叉固定第一和第二掌骨以保持寬度的增加有時是有益的。

圖 89.6.? 用（A）雙Z形成或（B）雙反Z形成形治療受限的第一網路空間。

橈側柱（前軸）異常

手的前軸（橈骨）側的異常從神經肌肉單元成熟的相對正常延遲變化到橈骨和拇指的發育不全。 拇指對手部功能非常重要（如前所述，手部功能的40％），對這些不規則性的基本理解是必不可少的。

當拇指保持在屈曲位置時，會出現這些異常的一個頻譜。 這可能是由於橈動脈神經肌肉單元，「觸發」拇指或「扣緊」拇指的成熟延遲造成的。 這些有時很難區分。 在許多兒童中，大拇指長伸肌會經歷延遲成熟，並且拇指伸展無力或缺乏，導致拇指內收和屈曲。 屈曲通常在MCP關節處。 當拇指外展時，可以防止繼發性改變，並且拇指延伸正常。 以前臂為基礎的夾板每天23小時使用，直到發生成熟。 然而，這些兒童需要密切隨訪，因為這些發現可能表明需要手術干預的先天緊握拇指。

在「觸發」拇指中，拇指通常保持在指間關節的屈曲位置，患者不能使其伸直。一旦拇指彎曲，小孩通常將其保持在這個位置，大概是因為拇指觸發產生的感覺是不舒服的。不常見的是，儘管拇指手掌表面存在撓曲摺痕，拇指仍保持伸展狀態，在指間關節處無法彎曲。在這兩種情況下，屈肌腱中的結節通常可觸及拇指的手掌表面。治療以這種疾病經常自然消退的事實為指導。對於手術的考慮通常會推遲到孩子9到12個月大時才允許自動解決。已顯示夾板效益不一致。如果觸發拇指持續，則通過拇指近側屈曲摺痕水平處的橫向切口小心地進行手術。外科醫生必須小心翼翼地避免神經血管束，它們位於拇指手掌表面的中央，而不是翅膀。在識別出這些神經後，沿著徑向小心地釋放A1滑車。在傷口閉合之前應該證明拇指不受限制地完全遊動。

如果拇指在MCP關節處保持在彎曲位置，則這表示稱為扣緊拇指的更複雜的問題。 先天緊握的拇指可分為兩個亞型：柔順和複雜。 軟性亞型只有伸肌機制的缺陷，而複合型也會有不同程度的MCP緊張，伴有嚴重的皮膚缺陷，側副韌帶異常，肌肉發育不良和拇指屈肌緊張 長臂肌腱單位。 「複雜」類型的緊握拇指經常與其他異常相關，包括Freeman-Sheldon綜合征（也稱為呼吸面部畸形或顱踝關節發育不良），並且經常出現在雙側。 緊握拇指的初始治療包括用拇指用前臂為基礎的夾板，並將手腕置於中立位置。

橈側球棒手/拇指發育不良

縱向橈骨缺陷或徑向球杆手由橈骨不足或缺失引起，發病率在30,000至1萬分之1之間。認為這種疾病是由宮內發育的第四至第七周期間對頂端外胚層脊的破壞引起的。拇指缺失或發育不全幾乎總是存在一定程度，橈骨是發育不良或缺失，橈動脈通常不存在。舟狀肌常不存在，橈側肌肉常缺乏或發育不良（橈側伸肌，橈側腕伸肌，橈側腕屈肌腱，肱橈肌和跖肌）。該DIS-順序與其他疾病，包括范可尼貧血，血小板減少症不存在橈骨綜合征，VATER綜合征（椎骨，肛門閉鎖/肛門閉鎖，氣管食管瘺，食管閉鎖和腎缺陷），或Holt-Oram症候群（相關聯的相關聯的心臟異常）。研究所有橈骨缺損患者是否存在這些疾病。通過對腕部的運動練習的範圍以及在遠端尺骨上伸展腕部以及伴隨著一系列的夾板來提供橈骨桿手的初始管理。在嚴重的情況下，可能需要使用外部干擾器。一旦手腕柔軟並與遠端尺骨對齊，手腕通過切除橈骨纖維支架並在手腕水平重新繃緊肌肉腱索結構而「集中」在遠端尺骨上。

拇指發育不全幾乎總是存在一定程度的橈骨球杆手/縱向射線不足，但拇指發育不良可能存在沒有異常橈骨。發育不全的拇指按照Blauth分類系統進行分類，該分類系統表徵了拇指大小，魚際肌肉組織，腹板空間以及腕掌關節關節穩定性。這種表徵對定義治療方案很重要。一般來說，對於腕掌關節不穩定的患兒（Blauth IIIB）或拇指發育不良程度較高的患者，大多數外科醫生建議去除拇指腫瘤和多發性腫塊，即將食指轉移到適當的位置一個拇指。在手術過程中，指掌骨被截斷，食指旋轉到相對位置，肌腱轉移到伸肌機制以協助拇指內收，外展和伸展。重要的是要注意，新的拇指不具有「拇指」的所有特徵，但應該允許反對和掌握，功能不可能在所有指共面時發生。

收縮環綜合症

縮窄環綜合征也稱為羊膜帶綜合征，是一種眾所周知的病症，其影響四肢的頻率比影響病人的頻率要高得多。這種疾病是散發性的，並且不是遺傳性的，結果可以從輕微到嚴重不等，整體發生率為1.5萬分之一。該病的病因已廣泛爭論，一些專家認為這種疾病是由中胚層組織的「內在缺陷」引起的，這些缺陷導致四肢特徵性環，而現在大多數人認為這是由「外部力「。這種外力被廣泛認為是一種細絲或」羊膜帶「，它圍繞和壓縮胎兒的各個部位，並導致出生時出現的特徵性異常。這種病因得到了相鄰指之間存在的直線的支持，發現絲狀結構纏繞在許多受到影響的肢體上，這些肢體在出生後「解開」，並且末端並指發生 - 其中指在發育過程中的某一點分開在該頻帶的位置明顯的複發，並且在融合部位的近端存在流行性竇道。縮窄環可通過皮膚和皮下組織向下延伸至骨骼，並可導致局部缺血（圖89.7），神經缺陷或截肢。在那些受到肢體或指損失的情況下，該部位的減壓是手術的緊急情況。大多數外科醫生傾向於使用基於z型成形術的技術來釋放這些區域，並且傾向於在一個階段僅減輕患肢的一半周長。 Buck -Gramcko報道使用單級釋放沒有併發症，但大多數外科醫生更喜歡兩級方法。

先天性腫瘤病症

先天性手部畸形中的腫瘤明顯不同於成年人。 總的來說，絕大多數這些腫瘤是良性的。 血管瘤和血管畸形占所有此類病例的50％以上。 淋巴管瘤也會出現孤立的上肢受累。 另外，可發生特定於該年齡組的結締組織病症 - 青少年侵襲性纖維瘤病和嬰兒指纖維瘤病，這兩者都可能有問題治療並且容易複發。 像軟骨瘤這樣的軟骨瘤可以孤立存在或作為多發性軟骨瘤存在，作為罕見OIlier病變或罕見Mafucci綜合征的一部分。 神經纖維瘤也可發生於上肢，需要評估以排除神經纖維瘤病-1（Nf-1）（第28章）的發生，並且可能需要根據患兒的癥狀進行切除。

血管

上肢血管性病變包括顱神經瘤和血管畸形（第21章）。血管瘤是最常見的嬰兒期腫瘤，並且絕大多數都是良性的。惡性血管腫瘤占報道系列的不到2％。 Mulliken和Young描述了一種分類系統，Upton將這種分類系統擴展到了上肢，並對上肢病變的處理提供了重要見解。血管瘤可能在出生時出現，或在出生後不久出現，並且在生命的前6個月中經歷特徵性的快速增殖期生長期。它們主要發生在女性身上。血管瘤占上肢血管異常的一半以上，並且他們的表現與身體其他部位一樣。在快速生長階段，多達30％的病變會潰爛並出血。血管瘤經過6至12個月的增長後達到高原期，然後經歷復原。百分之五十的血管瘤由5歲開始漸漸縮小，9歲時增加到90％（鮑爾的標準）。如果病變出現癥狀或潰瘍，用類固醇治療可能有用（口服潑尼松2-4 mg / kg / d，持續4-6周或直接病灶內注射曲安西龍）。血管瘤在某些情況下可能需要切除。退化後，可能需要清除殘留的人體組織和「皺紋紙」皮膚。血管畸形在出生時總是存在，並且沒有性偏好。血管畸形進一步表徵為毛細血管畸形，靜脈畸形，淋巴管畸形，淋巴 - 靜脈畸形和動靜脈畸形。診斷通常是通過仔細的體格檢查。一般來說，診斷性影像檢查不是常規的，當計划進行治療性干預時，應該保留用於更複雜的病變。毛細血管畸形或葡萄酒色斑常常用激光成功治療。在一些情況下，涉及更深的結構並且存在骨骼和軟組織的肥大。靜脈畸形是最常見的血管畸形類型，其特徵為瀰漫性累及，但往往遵循確定的解剖組織平面。靜脈畸形可能與過度生長和其他綜合征有關（Klippel -Trenaunay或Parkes Weber）。當需要時，磁共振成像掃描提供了極好的解剖細節。治療可以提供壓縮服裝，直接注射硬化劑治療，或者如果患者由於腫塊效應而出現癥狀，則應進行手術切除。如果決定手術，重要的是要儘可能多地去除病變，因為第一次手術通常提供最好的解剖細節，對於上肢手術至關重要。同樣，淋巴管和淋巴管畸形常常用壓縮進行治療。必須嚴格注意感染的可能性，因為感染會引起腫脹惡化，這可能是不可逆轉的。 β-溶血性鏈球菌是常見的侵襲性藥物，如果患者懷疑感染，則給予患者家屬青黴素處方。這些病變也通過切除得到改善，與靜脈畸形類似，由於未受瘢痕組織影響的解剖結構清晰，初次手術是進行近全切或全切除最有利的時間。動靜脈畸形佔主要轉診中心血管異常的不到5％。然而，它們的特點是快速流動並代表了困難的管理問題。 Upton根據瘺管形成的程度對這些病變進行了分類：A型 - 在循環動脈側分離的單個或多個動靜脈瘺，動脈瘤或擴張; B型微血管瘺或孤立到單一軸向動脈的微笑瘺管; C型瀰漫性動靜脈畸形和多發性動靜脈瘺瀰漫性出現在上肢。管理通常是通過栓塞術後手術，但可能需要反覆嘗試，C型病變的預後有限，超過一半需要截肢。

圖 89.7.? （A）在手術顯微鏡下進行兩個手指半圓形手術釋放Z型塑形並顯示改善灌注（B）的缺血性拇指和無名指（A）的早產兒縮窄環綜合征。

結締組織

嬰兒指纖維瘤或Reye氏瘤可能以單個結節或手指和腳趾上的多個病灶出現。 病變的特徵是手指和腳趾伸肌表面光滑的圓頂狀結節，80％的時間出現在生命的第一年。 指示保守治療，但如果出現畸形或功能問題，則說明手術。 手術是治療的選擇，但複發率高達60％已被注意到，因此該病變也被稱為複發性指纖維瘤。 如果病變再次出現，則應以非傷害性方式進行廣泛切除。

青少年侵襲性纖維瘤病，或硬纖維瘤，起因於結締組織或肌肉。 它可以發展早在1個月的年齡，但平均發病年齡是第三個十年。 病灶表現為無痛性腫塊，大約5％的病變出現在手部緩慢生長的無痛病灶中。 這種腫瘤是良性的，但有侵入性，複發率高達73％。 複發率較低，邊緣負值，但高達90％，邊緣正值，可在切除後3個月內複發。

神經組織

在兒童中，神經纖維瘤可能作為孤立的實體存在，或作為Nf-1的一部分存在（第28章）。 Nf-1是相對常見的，僅在美國就有100,000多例，發病率為1 / 4,000，並且作為常染色體顯性遺傳被遺傳傳染。神經纖維瘤發生在五種主要類型中：局部皮膚神經纖維瘤，瀰漫性皮膚神經纖維瘤，局限性神經纖維瘤，局部神經纖維瘤，叢狀神經纖維瘤或巨塊軟組織神經纖維瘤。局部神經纖維瘤是最常見的神經纖維瘤類型，可以是單個或多個，並且通常是生長緩慢的病變，其在生命中的突出增加。瀰漫性皮膚神經纖維瘤呈現為軟且可壓縮的皮膚和皮下組織增大的斑塊樣增厚。局部神經纖維瘤是總體上神經纖維瘤的第二大共同類型，但最常見的類型在上肢佔85％的病例，並且代表周圍神經的梭形增大。

叢狀神經纖維瘤對於Nf-1實際上是獨特的，發生為神經鞘細胞沿著神經長度的生長，並且可以與軟組織肥大和鄰近組織的破壞或壓縮相關聯。 大量的神經纖維瘤，以前稱為象皮神經纖維瘤，在Nf-1中罕見，在上肢罕見。

儘管一生中可能發生惡性變性的可能性高於以前所認為的，但小兒神經纖維瘤病的手術治療幾乎總是基於平衡腫瘤切除/切除的益處與感覺或運動的潛在損失之間的平衡功能。 如果有Nf-1的話，孩子的另一個主要考慮因素就是Nf-1的診斷。 這必須基於這種診斷對常染色體顯性遺傳傳染的影響和患病個體中惡性變性的較高發病率來考慮和評估。

儘管Nf-1基因定位於17號染色體長臂的11.2帶，但Nf-1的診斷依據六項美國國立衛生研究院標準 (six or more café-au -lait spots, two or more neurofibromas, axillary or inguinal freckling, two or more Lisch nodules, optic glioma, a distinctive osseous lesion [e.g., sphenoid wing -dysplasia], and/or a first-degree relative with Nf-1).

骨骼

軟骨瘤是手中最常見的骨骼腫瘤，並且這些腫瘤是良性的（第86章）。 它們通常作為單一的孤立病變出現，可以用於治癒和癒合，有無植骨。 很少，它們可能是多發性的，可能與Ollier病有關，這種病很少見，病變會持續增長直至成熟，或者Mafucci"s綜合征很罕見，並且患者也有多發性血管瘤。 惡性變性的可能性出現在這兩種疾病中（大約三分之一），並且常伴有疼痛的發作。 這兩組患者都必須臨床和影像學檢查。

概要

先天性手外科手術是手術最具挑戰性的方面之一。 手外科醫生經常面臨顯著異常的解剖結構，經常受到患者遵守治療方案的能力以及麻醉和手術風險的潛力的限制。 然而，在功能有限或非功能性的情況下提供功能，並且能夠在整個生命周期內為個體提供這種功能的能力是所有手術中最令人滿意的。 成功管理的「影響因素」為患病兒童帶來了生命的回報。

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參考：Grabb and Smith"s Plastic Surgery (7th Revised edition)