為推動NGS技術高效開發，FDA發布兩項最終指南

最新 04-19

當地時間4月12日，美國食品和藥物管理局（FDA）確定了兩項最終指南，為下一代測序（NGS）測試設計、開發和驗證提供了建議。隨著NGS越來越多地應用於精準醫學，FDA希望這兩份指南能夠提高NGS技術的開發效率。

「隨著疾病檢測技術的快速發展，FDA審查這些新創新的方法也必須跟上步伐，」FDA專員Scott Gottlieb在一份聲明中說，「今天發布的新政策提供了一個先進而靈活的框架，以生成支持FDA審查NGS檢測所需的數據，並為開發人員提供了新工具來支持這些技術的高效開發和驗證。」

使用公共資料庫支持NGS臨床驗證

第一項指南為「Use of Public Human Genetic Variant Databases to Support Clinical Validity for Genetic and Genomic-Based In Vitro Diagnostics」，討論了開發者可以依賴於FDA認可的公共資料庫來支持其檢測的準確性，並為基因組測試解讀的準確臨床評估提供保證。指南確定了產品研發者使用資料庫支持他們正在開發的NGS測試的臨床驗證的細則。

FDA表示，「這些公共資料庫包括ClinGen等資源，這些資源由美國國立衛生研究院維護。」該機構指出，使用FDA許可的資料庫將為開發者獲得新檢測的批准或營銷許可提供有效途徑。

因相關人士要求擴大指導範圍，即公共資料庫不僅用於NGS，還可用於其他類型的遺傳和基因組檢測。因此在最終指南中，FDA指出，遺傳變異資料庫是一個有效科學證據的來源，可以支持上市前提交的遺傳和基因組測試的臨床有效性，且不論其技術檢測類型（例如NGS、Sanger測序和PCR）。

基於NGS的IVD診斷疑似遺傳病患者

第二項指南是「Considerations for Design, Development, and Analytical Validation of Next Generation Sequencing (NGS)–Based In Vitro Diagnostics (IVDs) Intended to Aid in the Diagnosis of Suspected Germline Diseases」，它為設計、開發和驗證用於診斷疑似遺傳病患者的NGS檢測提供建議。指南明確了由美國FDA審查的上市前提交的內容，以確定測試的分析有效性，包括該測試對特定基因組變化存在與否的檢測情況。

「在研究和臨床環境中，採用NGS技術有助於識別無數新的遺傳變異。然而，關於遺傳變異的信息通常以不可公開訪問的方式存儲，」FDA設備和放射健康中心主任Jeff Shuren表示，「此次FDA發布的關於遺傳變異資料庫的最終指南將有助於改變這種模式，通過鼓勵數據共享和在公共資料庫中支持基因組檢測的臨床有效性的證據積累，從而為市場提供更有效的途徑。」

隨著NGS技術的不斷發展，FDA將致力於調整監管審查能力，並充分利用機構權力，以便儘可能有效地為患者提供創新和準確的測試技術。

責編：浮蘇

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參考資料：1）FDA Finalizes NGS Guidances; Proposes Guidance on Investigational IVDs in Cancer Rx Trials

2）FDA finalizes guidances to accelerate the development of reliable, beneficial next generation sequencing-based tests

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