首都兒研所開設遺傳門診 針對兒童遺傳病疑難患者

法制晚報·看法新聞（記者 宮主）記者從首都兒科研究所獲悉，為提升臨床診斷和服務水平，滿足廣大患者需求，由內分泌科、神經內科、遺傳研究室牽頭，已於近日正式啟動遺傳門診。

據了解，該遺傳門診屬於多學科聯合門診，主要針對疑難病例，建立多學科會診、轉診、干預治療和遺傳諮詢。目前接診病種以內分泌科和神經科的疑難疾病為主，今後將根據其他學科需求，陸續開放各專科的會診和遺傳諮詢，以此推動臨床和科研的緊密結合，提高臨床服務能力和科研水平。

圖為內分泌科陳曉波主任和遺傳研究室張學教授討論患者報告單

該門診今後將採取複診預約形式，每次接診患者人數為5人左右。主要針對兒童遺傳病的疑難患者開展會診，通過基因檢測完善臨床診斷，提供遺傳諮詢。目前主要通過內分泌科工作站進行複診預約。首次來就診的患者，需掛內分泌科普通或專家號，由內分泌科醫生完成首診，確實患者是否需要到遺傳門診尋求診治。內分泌門診時間為周一至周五，上午、下午均出診。

遺傳門診小貼士

如果孩子具有以下問題，則可帶孩子到內分泌科下屬的遺傳門診進行就診。

內分泌科：先天性或不明原因的侏儒症、骨骼發育異常、內分泌軸分泌異常、性發育異常等疾病；

神經內科：依靠現有檢測仍原因不明的患者，可能涉及遺傳代謝病、神經肌肉病、線粒體病、智力低下/孤獨症/語音落後、腦發育異常等；

其他系統發育異常同時伴以上癥狀的孩子，至今尚未診斷。

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