這種結合胃腸息肉與脫髮的疾病你了解嗎？

導語：Cronkhite-Canada綜合征(Cronkhite-CanadaCronkhite-Canada綜合征(CCS)是一種罕見的非家族性綜合征,以皮膚和胃腸道上皮病變為特徵, 多見於50-70歲男性。

來源：梅斯醫學

Cronkhite-Canada綜合征(Cronkhite-CanadaCronkhite-Canada綜合征(CCS)是一種罕見的非家族性綜合征,以皮膚和胃腸道上皮病變為特徵, 多見於50-70歲男性. 近期我科收治1例。病例如下：

患者, 男, 66歲, 高分子化工技術人員,2月前無明顯誘因下出現間斷腹瀉，呈黏液水樣便, 每日5-6次, 無膿血便, 不伴腹痛, 口服思密達、黃連素、奧硝唑及靜脈滴注抗生素等藥物, 腹瀉不能緩解, 伴毛髮漸脫落、四肢掌側色素沉著、四肢乏力、食慾差、少言懶語、消瘦(體質量下降5 kg). 入院前2 天, 因腹瀉加重, 每天10-20餘次, 伴噁心、嘔吐, 即來我院治療. 家族中無類似疾病史。

門診未能確診疾病，擬「腹瀉、脫髮待查」收住入院，入院後查體: 體型瘦, 營養不佳, 頭髮稀少, 眉毛、腋毛、陰毛完全脫落。手(趾)指甲萎縮, 凹陷; 心肺無異常, 肝脾未觸及; 雙下肢輕度水腫, 手掌及腳掌皮膚可見色素沉著。

輔助檢查:

(1)血常規: 血紅蛋白131 g/L、白細胞5.28×10^9/L、血清白蛋白29.4 g/L(34-55g/L)、血小板213×10^9/L; 血鉀3.16(3.50-5.50)mmol/L、血鈣1.53(2.00-2.60) mmol/L、血鎂0.59(0.65-1.20)mmol/L、血清鐵30.3(6.6-28.3)μmol/L、血磷0.54(0.80-1.50) mmol/L, AB型Rh陽性血;

糞便常規: 黃色稀水樣, 黏液(+)、紅細胞(+)、白細胞(++)、膿細胞(-)、巨噬細胞(-)、腸滴蟲(-)、蛔蟲卵(-)、鞭蟲卵(-)、鉤蟲卵(-)、吸血蟲卵(-)、阿米巴滋養體(-)、阿米巴包囊(-)、酵母樣孢子(-)、隱血(++)。糞便培養未見沙門氏菌與志賀氏菌;

腫瘤標誌物: 癌胚抗原6.0(0-3.7) μg/L、甲胎蛋白3.7(0.0-8.0) μg/L、CA153 6.76(0.00-30.00)U/mL、CA125 8.96(0.00-30.00) U/mL、CA199 15.26(0.00-19.00) U/mL;

血清免疫球蛋白及補體: 免疫球蛋白G 6.11(8.00-16.00)g/L、免疫球蛋白A 3.16(0.70-3.30) g/L、免疫球蛋白M 0.40(0.50-2.20) g/L、補體C30.34(0.80-1.60) g/L、補體C4 0.15(0.10-0.40)g/L、C反應蛋白4.53(0.00-5.00) mg/L;

肝纖維化指標: 透明質酸956.97(0-100) μg/L、Ⅲ型前膠原N端肽113.88(

自身免疫檢測: 抗核抗體陰性、抗雙鏈DNA抗體陰性、可提取的核抗原陰性。甲狀腺系列遊離三碘甲狀腺原氨酸

影像學檢查: 腹部B超肝、膽、胰、脾、雙腎未見異常; 頭顱CT示腦梗塞.胃鏡示食管光滑, 胃底局部充血水腫, 胃竇廣泛充血水腫糜爛, 小彎側可見息肉樣隆起, 息肉表面分葉(圖1);

活檢結果: 胃黏膜小凹變淺、胃黏液腺增生、部分腺腔囊狀擴張、間質水腫明顯、淋巴細胞浸潤(圖2);

結腸鏡檢: 直腸至迴腸末端密布0.4-1.0 cm大小不等亞蒂或扁平狀息肉, 部分息肉表面充血糜爛; 息肉間黏膜廣泛水腫(圖3).

病理報告: 黏膜慢性炎, 腺體囊狀擴張、囊內大量黏液、炎性細胞浸潤、間質明顯水腫(圖4)。

根據患者檢查及癥狀，診斷為CCS，目前疾病機理不明，嘗試予奧曲肽皮下注射、結腸寧(主要藥物組成: 蒲黃、丁香蓼)灌腸, 艾迪莎口服及補鉀、補鎂、補鈣, 輸入人血白蛋白治療16天, 腹瀉好轉, 大便黃色成形, 每日1-2次, 電解質恢復正常出院。出院後4周死亡, 死因不詳。

討論：

CCS是一種罕見的非家族性綜合征, 以皮膚和胃腸道上皮病變為特徵。 皮膚病變包括脫髮、指(趾)甲萎縮、色素沉著外胚層三聯征。 胃腸道改變一般以錯構瘤息肉為主, 黏膜廣泛水腫、增生導致消化腺體分泌異常, 吸收障礙、營養不良、胃腸道出血及外科併發症。 皮膚病變和胃腸道病變可同時或相繼發生。 本病1955年由Cronkhite和Canada首先報道2例, 國內通常稱之為胃腸道息肉-色素沉著-禿髮-指(趾)甲萎縮綜合征, 目前國外文獻報道超過400多例, 胃腸道息肉惡變發生率在10%左右。 小兒很少報道,有75%為日裔人種。 1985年國內首次報道本病, 至2009-06共報道病例42例。 曹曉滄等分析了35例中國人CCS臨床特點, 發現患者以胃腸道多發息肉伴外胚層三聯征為主要表現, 慢性腹瀉、腹痛、體質量下降、貧血、水腫等癥狀最為常見, 2例患者合併癌變。 中國人病例發病年齡多為50-70歲, 男女之比為1.3-2.3。 本例患者以慢性腹瀉為主。 而國外文獻報道首發癥狀以味覺減退和腹瀉為多。 賈岩等分析了33例中國人CCS, 根據內鏡檢查及消化系造影見息肉累及除食管外的全消化系, 分布以胃和大腸為多; 直徑0.1-3.0 cm不等; 單發或多發、有蒂或無蒂、形態不一。 息肉病理組織學分類包括炎症性、增生性、腺瘤性和錯構瘤性息肉; 8例息肉癌變。 實驗室檢查示不同程度的低蛋白血症、少數患者免疫球蛋白下降、甲狀腺功能減退。治療方法除一般治療、營養支持治療以外, 目前對CCS的治療主要包括激素、內鏡下治療及外科手術治療。 患者常因腸吸收不良引起電解質紊亂、維生素缺乏、低蛋白血症, 最終因營養不良、貧血、感染、全身衰竭等死亡, 本病預後不良。 本例患者死亡原因可能為全身衰竭。

CCS主要依據臨床癥狀體徵結合內鏡檢查綜合診斷, 目前內鏡檢查是確診CCS的主要手段, 臨床上CCS主要與Peutz-Jeghers綜合征、幼年性息肉(juvenile polyposis syndrome)、家族性結腸息肉病、Gardner綜合征、Turcot綜合征等腸道息肉病和Menetrier病鑒別。 現在仍沒有統一的臨床分型, 日本學者[8]根據初發癥狀和體征,將其分為5型: Ⅰ型: 腹瀉型(35%); Ⅱ型: 味覺減退型(40.9%); Ⅲ型: 口腔乾燥型(6.4%); Ⅳ型: 腹部不適型(9.1%); Ⅴ型: 毛髮脫落(8.2%)。 本例患者為腹瀉型。

CCS病因尚不十分清楚, 有研究表明CCS患者存在高滴度抗核抗體和IgG4水平升高, 並同甲狀腺機能減退和自身免疫性疾病相關。 因此, CCS病因可能與自身免疫異常有關。 也有研究認為可能與感染、過度勞累有關。

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