世界血友病日：了解血友病 給「玻璃人」多一點關愛

每年的4月17日為"世界血友病日"。為了紀念世界血友病聯盟發起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波先生(Mr.Frank Schnabel ) 對於血友病患的貢獻，以及喚起大眾對於血友病的正確認知，自1989年起，特別選中他的生日4月17日作為"世界血友病日"。每年到了這天，世界血友病聯盟都會舉辦活動，同時世界各地血友病患者共度節日。

血友病

血友病(Hemophilia)是一組遺傳性出血性疾病，其在凝血第一階段凝血活酶發生障礙。它包括血友病甲、血友病乙和血友病丙3種類型。其中血友病甲(HernophiliaA)又稱凝血因子Ⅷ缺乏症或稱抗血友病因子A(Antihemophilia facorA)缺乏症。真性血友病及抗血友病球蛋白缺乏症，是傳統的血友病;血友病乙又稱凝血因子Ⅸ缺乏症或血漿凝血活酶(PIC)缺乏症;血友病丙又稱凝血因子Ⅺ缺乏症、血漿凝血活酶前質(PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最為常見，尤其血友病甲，約佔85%，其次是血友病乙，最少見的是血友病丙。

血友病甲和血友病乙的遺傳方式相同，都是性染色體隱性遺傳，男性發病，女性傳遞。其遺傳有以下3種情況:男性患者與正常女性婚配，所生男孩均正常，而女孩均為傳遞者。女性傳遞者與正常男性婚配，所生男孩可為血友病患者，也可以是正常，而女孩一半為傳遞者，一半為正常;患病男性與傳遞者女性婚配所生男孩患病的概率為50%，也就是說所生的男孩約有1/2為正常，所生女孩中，可有血友病，也可有傳遞者。

血友病丙的遺傳方式為常染色體不完全隱性遺傳。男女均可患病。

血友病甲除遺傳方式發病，還可由基因突變所致。另外，還可能繼發於肝硬化、肝炎等肝臟疾病、肝癌轉移、肝外癌轉移、某些血液病，如急慢性白血病、淋巴瘤等以及系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎、尿毒症，這些由繼發而來的血友病稱為獲得性血友病。

血友病患者在世界各地均有，血友病甲的患病率與血友病乙的患病率之比為5:1。

血友病遺傳

人體是由數百萬的細胞組成的。每個細胞都有一個中心控制部分叫作細胞核，它包含著類似雙螺旋結構的染色體。染色體決定著每個人個體特徵的發展。

受染色體決定最明顯的特徵是人的性別。決定性別的這一對染色體叫作性染色體，分別稱為X和Y。女性具有兩個X染色體(XX)，而男性具有一個X和一個Y染色體(XY)。來自父母的每一條性染色體隨機地遺傳給他們的孩子，因此每一次懷孕都有四種可能的組合(兩種為男性，兩種為女性)。

每個染色體由很多單元組成，這些單元叫作基因，它決定著人體的功能。X染色體除了決定性別之外，還攜帶著控制產生凝血VIII因子、虸X因子的基因。

血友病患者的這些基因無法產生足夠的八因子或九因子，這也解釋了為什麼家族成員中出血的嚴重程度是一樣的(因為基因的缺陷都一樣)，以及為什麼具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝結，因為她們的第二條X染色體(一般是正常的)產生了足夠的因子數量。

對於男性(具有XY染色體)來說，他的Y染色體不能參與八因子和九因子的生產。如果一個男性繼承了他母親的一條具有血友病基因的X染色體，因為他的Y染色體不能補償他的X染色體無法產生八因子或九因子的能力，所以他將會是一名出血病患者。本文來自滿天星節日網

在每次懷孕過程中，攜帶血友病基因的母親有一半的機會將血友病基因遺傳下去， 當一個男嬰獲得了這個帶病基因時他就是一個血友病患兒，如果是女嬰獲得了這個基因時就是致病基因的攜帶者。換句話說，每次懷孕生下患血友病男孩的可能性為四分之一。

母親為血友病攜帶者時的情況，每個兒子患血友病的機會為50%，每個女兒為基因攜帶者的機會為50%

如果父親為血友病患者(如圖2所示)那麼所有的女兒都會是基因攜帶者。他的兒子們都不會患血友病，而且會具有正常數量的凝血因子，也不會將疾病再遺傳給他們的子女。

當父親為血友病患者時的情況，所有的兒子都不會受影響，所有的女兒都是攜帶者 當一個患血友病的男人和一個女性基因攜帶者結婚，那麼他們的女兒就有患血友病的可能。

這一點對於那些近親結婚的人來說尤其需要引起加倍的重視，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之間的婚姻。

- END -

來源：科普中國、網路

編輯：王欣

歡迎將文章分享到朋友圈

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！