診斷MDS做那麼多檢查，為了查明什麼？

大多數人對骨髓增生異常綜合征這個疾病名稱都不是很了解，尤其是確診期間，看到MDS患者需要進行的諸多檢查，總是疑惑：MDS為何做這麼多檢查?

血液科醫生提醒，血常規檢查如果發現血細胞計數異常，可以通過實驗室檢查找原因。見下表。如果這些實驗室檢查還是無法查出血細胞計數異常的原因，那麼就要進一步進行骨髓穿刺、活檢，這是確診MDS的必要手段。

其他相關實驗室檢查和檢查目的：

①：全血細胞計數，分類計數，血小板數值，網址紅細胞計數

檢查是否存在血細胞減少，細胞形狀或大小異常，及骨髓對貧血的反應等。

②：血清鐵，鐵蛋白，總鐵結合力，葉酸，b12

檢查是否存在鐵缺乏，B12缺乏，葉酸缺乏;這些物質缺乏會導致貧血，有時候甚至會導致血小板減少。

③：乳酸鹽脫氫酶(LDH)，結合珠蛋白，網織紅細胞計數，抗人球蛋白

檢查是否存在溶血現象，即紅細胞被過度反應的免疫系統破壞的現象。

④：血清促紅細胞生成素(EPO)

促紅素是腎臟產生的一種激素，它是製造正常紅細胞必須的，一些MDS患者無法喊聲足夠的促紅素。

⑤：細胞遺傳學檢測

所有懷疑MDS的患者均應進行染色體核型檢測，需檢測20～25個骨髓細胞的中期分裂相。對疑似MDS者，染色體檢查失敗時，進行FISH檢測，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。

對懷疑MDS疾病進展者，在隨訪中應檢測染色體核型，一般6～12月檢查一次。

⑥：基因表達譜和點突變檢測

在MDS中，基於CD34+細胞或CD133+細胞的基因表達譜(gene expression profiling, GEP)的檢測，能發現特異的，有預後意義的，並與FAB、WHO或IPSS亞型存在一定相關性的基因標記。但是在高危MDS與繼發性AML，低危MDS與正常人間，這些GEP異常存在重疊。

對於懷疑有肥大細胞增多症或伴有血小板增多症者，檢測KIT基因D816V突變或JAK2基因V617F突變有助於鑒別診斷。

備註：

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！