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面對著我的「基因」,我陷入了沉思

人間博物館

今日藏品:

第三代基因測序晶元,2016

我做了一個「基因測序」,但卻並沒有獲得什麼洞見,為啥?

我了解自己的基因嗎?

我知道我長著沒有內眥贅皮的雙眼皮,近視眼,腿粗到怎麼減肥都減不掉;沒有正式學過音樂但擁有相對音感,會說4國語言而被形容「有語言天賦」;喝牛奶喝多了總是脹氣,但是往碗里放香菜卻總是毫不吝惜……這些看起來彷彿都是帶有一點「天生」的因素,我們也總是會將一些幸運和不幸簡單地歸因為「基因」如何。

那現在能夠知道我的基因嗎?似乎能——那就是所謂的「基因測序」技術。而這種技術目前也走上了商業應用的道路,價格甚至變得非常親民。某品牌的測序套裝,只需要不到700塊人民幣。

出於好奇,我購買了一個基因測序套裝,按操作提取了一些唾液(裡面有許多口腔上皮細胞,可以提取出質量相當不錯的 DNA,生物課上就能做這樣的實驗)並寄回。幾周之後,我的「基因畫像」便出現在了個人資料頁面。

基因報告顯示:我的祖先來自中國西南、東北和南方,但也有少部分西北和北亞的基因。我的酒精耐受能力比較差,對苦味敏感,乳糖代謝能力差,是晚睡的「夜型人」,且如我所想的,對於音調的敏感度較高,而且耐力比較好。

我的「祖源分析」,當然並不能解釋我為啥是雙眼皮……

這些「果然說中了」的內容,大部分都是我既有的經驗中可以總結出來的東西。若一定要說的話,大概是自己血糖調節能力差(比如想減肥需要少吃精糧之類)、以及需要補鐵這兩項還能對自己的生活有所指導。

然而在另外一些「自己也說不準」的地方——例如認知、情緒、人格和社交方面——這一份值幾百塊的基因報告又能告訴我多少呢?報告認為我「有些健忘」(並且只有不到20%的人比我更健忘);而在一個模稜兩可的「學習能力」上,我被分在了「一般」中,但其實屬於人群中最差的那 25%。

「你不過分看重天分,通過踏實奮鬥,你足以應對生活中的挑戰和難題……考試會給你帶來壓力。學生時代,你可能因為偏科而影響排名。」

報告如此描述道。

這實在無法解釋我是如何在高中摸魚兩年、在老師「怎麼不更努力一點」的怨念中瞎考上北大的(還是有大量記憶內容的文科)。當然,這份報告後面也非常誠實地說了,「受成長環境和個人經歷影響,基於基因數據的推論,可能與你的現狀不符。」

我啞然失笑——那這個報告的意義、或者說「消費級」基因檢測的意義又在哪裡呢? 基因檢測現在能做什麼,又不能做什麼?

「基因測序?」

每個人的生老病死,都寫在我們的基因組裡。這裡面有30億個字母,文字量相當於1000套《莎士比亞全集》。而任何兩個人之間,基因組都要差上600萬個字母。

所謂的「基因組測序」,實際上是把你的基因組信息一字一句地抄寫出來。人類在上個世紀就做了嘗試,叫做「人類基因組計劃」,從1990年到2001年,花了11年完成了人類基因組草圖完成,花了30億美元。

其實我們現在的測序,跟這個差不多,但是由於技術的進步而變得十分便宜。消費級的測序技術,大多來源於 Illumia 公司的第三代單分子測序晶元,設備很小,測序時間縮短到1天,成本降低到了100美元以內。國內有好幾家提供類似服務的公司,入門價格都十分親民。

Illumia 的小型測序裝置

但這個成本,並不包括後續的分析。這就好像你花了100美元買了一套外星人編寫的《銀河系歷史》,它能告訴你過去幾十億年來銀河系裡發生的一切。這聽起來很酷,但你讀不懂這門語言,所以你需要一個靠譜的翻譯外加編輯,把這本書里的精彩章節概括出來。

所以,基因檢測服務的關鍵,不在測序,而是解讀。

「是娛樂,還是認真的?」

有人批評說,很多基因組信息的娛樂性遠大於科學性,很多人披著基因組時代的外皮,做著自己的賺錢生意,很不靠譜。最典型的例子是一個品紅酒的應用,聲稱可以通過分析每個人的味覺基因,推薦更符合他口味的紅酒,這在基因生物學家的眼裡簡直是荒誕極了。

而我報告中的「學習能力」「抑鬱傾向」等,雖然有一定道理,但現在的研究或者基因本身根本不足以解釋個體差別

一方面,一些疾病或者身體特徵並不是一個基因控制的。那些「特別准」的東西,例如咖啡因代謝和乳糖耐受等,主要一個基因影響,有就是有沒有就是沒有,結果比較直觀靠譜。而至於味覺,本身就十分神秘,科學研究遠未達到足以解釋的水平,更別說基因如何控制了。我的基因報告里,有關所謂「學習能力」(比如記憶、認知、反應等)的有多達十幾個位點,哪個位點控制哪個表徵,基因的影響到底佔了多大比重,真的很難講。

(後來在媒體里讀到,那個做「基因品紅酒」App 的老闆說,「我不是要把你的基因拿來怎麼樣,而是結合你的基因講一個與紅酒相關的故事。品酒嘛,就是品一個故事。」既然這樣那我就無話可說了。)

另一方面,後天環境也對自己的智力、心理,乃至一些生理指標都有影響。報告中顯示,我「極易長痘」,遺傳影響佔到了80%;但是不知道是環境,還是營養、激素等綜合作用,我大概1個月才會冒1顆痘,也完全沒有經歷「青春的煩惱」(不過我母親卻長痘長到了30多歲,「有長痘基因」估計並非瞎說)。

「什麼樣的基因檢測是靠譜的?」

想要不交基因組的「智商稅」,有個很簡單的方法。美國對健康產品的要求很嚴,如果這些應用是用基因信息來做疾病診斷,或是疾病風險預測,就必須接受嚴格的評估,結果更靠譜。但如果一款應用不涉及健康,就不會有人對它進行監管,靠譜程度就大打折扣了。

這方面的服務也有,但價格就不是那麼「親民」了,一組完整的報告,開銷可能在數千至數十萬人民幣不等。(當然,現在也有公司在做基因檢測的「雲」平台,數據儲存在雲端,可以買一項或者幾項的報告,例如單獨的癌症風險、齲齒風險之類。)

現在靠譜的基因檢測,還是集中在「生死兩級」「生」是對新生兒的產前篩查。目前,市面上的一些基因診斷產品,能幫助備孕中的夫婦一次性檢測100多種嚴重的隱性遺傳病,幫助他們在懷孕時就對一些遺傳病進行檢查和預防。而「死」的經典案例是癌症監測,比如一種叫「液體活檢」,在血液里尋找來自腫瘤的DNA,然後根據DNA里特定基因的信息,了解癌症是否出現複發,複發的癌症難治不難治,什麼葯的效果最好等等。

這是「精準醫療」的大趨勢下,基因檢測能夠做到的事。每個人的基因都是獨一無二的,因此即便是同一種疾病,不同的人,治療方法也不一樣。比如雖然大家都是肺癌患者,但一些患者出現了獨特的基因突變,某些藥物用在他們身上反而特別起效。所以,美國食品藥品監督管理局批准新葯時,往往會順便批准一個基因檢測的工具,告訴患者是不是能從新葯治療中獲益。

總之,基因測序的前景集中在治療疾病和預測健康風險領域。而某個人群的基因組信息,會用於 meta analysis,用大數據方法找到更多疾病背後的原理,用於開發出更多有效的治療手段。至於「祖源」一項,則可以幫助歷史學家和古人類學家確定人類發展和遷徙的腳步。這之外其它方面的「非娛樂」應用,現在還未能見端倪。

我購買的服務包括了這些東西,以及更多的飲食、外貌、社交、成癮等等方面的近100條解讀,還在不斷增加中。

「手中的基因」

再回過頭來看我手中這個「基因畫像」,它所說的「我」,究竟是不是真的我?坦白講,差距是有點大的。相比起疾病風險,它提供的更多是發量、膚色、腰線、疤痕乃至胸部和腰臀比這些更易被談論的「日常」項上

而那些玄乎的東西,比如是否有強迫傾向、是否完美主義,甚至說幸福感和焦慮感等等,則更多像是新時代的「流行心理測試」,參考價值恐怕有限。

我憂心的倒並不是參考價值本身——畢竟這個測試已經充分地滿足了我自己的好奇心——而是「科學」的外衣,給這些結論提供了一個怎樣的面貌?

當基因檢測的成本進一步降低,解讀卻良莠不齊的時候,這些看起來彷彿很「科學」的結論,卻可能會以某種方式影響、乃至束縛到個人;而最差的景象,恐怕是滑落到「基因決定論」里。

這讓我想起一度讓 HR 們趨之若鶩(乃至現在也有不少人信奉)的所謂「MBTI 測試」(Myers–Briggs Type Indicator)。在榮格的年代,它曾經是「科學」的,然而卻在行為心理學充分發展起來的近幾十年被基本證偽,並不能提供解釋力。然而,把「人格」這樣複雜的東西簡化為4x4的十六種性格模式,並將每個人的能力和個性嵌套進去,這種簡化的處理方式依然在找工作的時候決定著許多人的命運。

同樣,這份從某種意義上滿足我好奇心的基因報告,以及這些與我個人身份相聯繫的數據,未來又會不會以一種「並不科學」的方式決定我的命運呢?暫且不考慮隱私泄露的風險(這又是另外一個值得大書特書的問題了),在商業邏輯和數據的捆綁下,我或許會被這些基因反過來「定義」自己——通過基因數據分析而推薦給我的商品,匹配給我的工作,乃至送到我眼前的交友對象……如此這般,比我的基因本身更加能夠影響自己。而被「基因」定義並束縛住手腳的人們,會不會主動放棄一個原本充滿著可能性的人生呢?

當然,這一切都還非常遙遠。在「精準」的未來到來之前,我們和我們自己身上的這本「基因天書」如何相處,如何閱讀,如何指導自身,還有很多功課要做。

DNA 的晶體 X 光片,克里克、沃森和羅莎·富蘭克林正是因為這一張圖片發現了 DNA 雙螺旋形態的秘密。

PS:歡迎大家分享各位的基因檢測結果(如果你恰好也有)。

PS又PS:下圖是我的某一項結果……但是挺不準的,哈哈哈(說我胖的請歇歇,詳見我上上篇推送)

本文為原創,若希望轉載請在後台留言。本文無任何利益相關,不提供測序品牌名稱(也不要問我,謝謝)。因為一些特殊情況恕不提供商業目的的授權或發表,請諒解。

特別感謝一位不願署名的朋友提供的幫助,credit goes to him.


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