得了無法確診的罕見病，可以怎麼辦？
罕見病，往往意味著生與死、堅持與放棄、人性與金錢交織的抉擇。當人陷入疾病，便要做好與罕見病相識、相知、相處的長期打算。
罕見病又稱＂孤兒病＂，是指那些發病率極低的疾病或病變，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界不同國家和地區對罕見病的界定和劃分沒有統一的標準。在已經發表的文獻中,有近8000種疾病被稱作罕見病, 而僅有約5% 的罕見病有特效治療藥物。
當你晴天霹靂地得知，自己有可能患上罕見病，面對一堆檢測報告、一些確診癥狀與一個窮盡目前檢測手段也無法進一步判斷的病因，無法確診是具體哪種疾病，更談不上對症治療，該怎麼辦？任誰都會陷入無助，唯有堅持「自助者人恆助之」的道理。
這時你首先會做的，當然是——遍尋名醫找癥結。
好在檢測報告已經鎖定了基本範圍與可能發生的疾病，我們需要做的就是找到專家，專家即便不能確診，也能排除可能性。
但如果專家也無法告知你得的具體是什麼病，那你還可以——博覽典籍找方法。
無論是書籍理論，還是文獻方法論都是人類歷史長河中積澱出來經驗與智慧。目前，互聯網收錄了很多圖書館，很多知識，雖然它們被很多無關無用的信息所掩蓋，但是通過整理，我們還是可以找到解決問題的蛛絲馬跡。
這時你可以用到的一個方法是——合縱連橫找相似。
無論在今天，還是在漫長的歷史長河中，可能有很多橫向和縱向維度相似的人，與我們遇到的是同樣的問題和痛苦。無論是過去還是現在的，我們要找到和我們相似的病例、相似的患者。因為患者本身對這個疾病的了解程度，其實是最高的，每天的「相處」，對癥狀緩解的方法也很可能是有效的，所謂久病成醫便是這個道理。
相似的疾病會有更多可分享的經驗，找到夥伴分享出自己疾病的經歷，是一種自助，也是互助。許多疾病沒有有效治療方法，但病友之間卻可以分享一些對抗疼痛、具體癥狀的方法，往往能提高你的生命質量。
與此同時，就算你能做的很有限，但至少可以做到一點——患病過程詳記錄。
攻克罕見病，需要知識理論的突破，可是目前並沒有什麼理論可以一勞永逸。任何一個成功的可實踐的方法，都是不斷摸索後的產物。都有著模型動物為人類的嘗試付出代價，有一套風險限制體系做良好支持……如此，一個一個新療法才到了臨床。這背後為了罕見病領域不斷奮鬥的人，在某種意義上他們也是孤獨的，承受著巨大壓力。
可是如果沒有這些呢？沒有現成的療法，沒有可以找到的專家或病友，我們罕見病人依然還是需要終身與這個疾病相處。因此記錄患病、發病、疾病發展的各項癥狀、信息就變得尤為重要。
也許你會遇到一個願意隨時拜訪和深入研究的醫生，與之成為朋友，把你的疾病信息告訴他，告訴那些要把能把信息變成知識理論、且正在不斷尋找方法的人。也許在他們豐厚的專業知識背後，可以找到一套避免風險的體系，最終促成治療疾病方案的形成。
都說知識到了理論層面是共通的，而我們記錄的這些海量的知識、信息，總會能夠轉化成理論去攻克罕見病。
由於罕見病的「罕見」屬性，病人也多呈散發分布，其流行病學以及臨床特徵都難以掌握，導致罕見病的深入研究缺少更加可靠有效的數據支撐，這也是罕見病與罕見病用藥研究的根本障礙。無論是偏低的商業價值還是困難的臨床試驗，皆由之引起。
中國是人口大國，基因多態性強，罕見病的種類、人數、分布都有自身特點，國內關於罕見病的流行病學研究、治療以及預後的相關資料卻很少，且規模很小，病例數也較少。
無疑，中國急需開展罕見病的調研工作，對罕見病的遺傳背景、罕見病的臨床表現、罕見病的發病機理、罕見病的治療等進行系統而全面的研究，把所有報告、癥狀、情況匯總成信息，再從信息轉化成知識、理論，最終從理論中摸索方案，如此這般，才能使患者的希望照進現實。
撰稿/謝冰潔
編輯/張皓宇
版權方/病痛挑戰基金會、北京葯夥伴罕見病數據研究院
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