「地中海貧血」——一種不一樣的貧血

父愛如山

庄偉詳和他的妻子，原本是一對深圳普通的打工夫婦，一個給工廠老闆開車而另一個則在服裝店做售貨員。他們為人知曉都是因女兒倩倩患有罕見的重型地中海貧血，為了倩倩他們家庭陷入了一場「生育大戰」。地中海貧血目前治療方法只有輸血和造血幹細胞移植這兩種，夫妻倆工資微薄，而女兒的命要保住只有靠不斷輸血，一個月光輸血費用就要幾千塊，對於每個月工資才三千多的庄偉詳來說，這無疑是個無底洞。

當時幾乎身邊所有認識的人都勸說庄偉詳夫婦把僅僅6月大的倩倩送人，但夫妻倆並沒有就這樣放棄這個孩子。聽聞北京京都兒童醫院的研究發現「家庭存臍血能給家庭成員用，同胞之間全相合幾率為1/4，半相合幾率為1/2。」夫妻倆了解到這個信息後，為了救女兒的命，便馬上決定再生一個孩子。

遺憾的是，第一個兒子的臍帶血和倩倩的不匹配，夫妻倆為了救女兒，馬上又開始準備生第三個孩子來配型。一年後，倩倩的第二個弟弟又出生了，可還是與倩倩沒有配型成功。「差不多是一年生一個孩子!」妻子滿是無奈嘆息道。

夫妻倆為了救女兒付出超出常人的心血與努力，這次幸運的是，在一系列前期檢查後，倩倩第三個弟弟的臍帶血與她配型全相合。造血幹細胞移植手術也做得很成功。在進行移植手術前的一個星期，庄偉詳和女兒住進了移植倉，寸步都不敢離開。而移植手術只是第一步，出院後的護理更是不易。庄偉詳非常愛他的孩子，「我捨不得，我們的孩子啊!只要我能活一天，就不放棄她!我們不去跟別人比，不去羨慕別人，窮點、苦點也沒關係，有孩子就行!」

何謂「地中海貧血」？

地中海貧血是一組常染色體顯性遺傳疾病，可能為不完全顯性的遺傳方式。由於血紅蛋白中一種或幾種肽鏈數量減少，導致珠蛋白生成障礙而使紅細胞容易破壞一種疾病。臨床表現程度不等的慢性溶血過程，有溶血性貧血共有的貧血、黃疸及肝脾腫大等特徵表現，伴有小細胞低色素性貧血。發病具有家族性。

組成珠蛋白的肽鏈共有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因來編碼，這些基因如果缺失或點突變會導致各種肽鏈的合成障礙，引起血紅蛋白的組成成分改變。通常，按照生成減少的肽鏈種類對地中海貧血進行分類，α鏈合成減少的為α地中海貧血，β鏈生成減少的為β地中海貧血，還有δβ型地中海貧血及δ型地中海貧血。臨床上以β地中海貧血和α地中海貧血最多見。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。

「地中海貧血」有何表現？

各種類型的地中海貧血臨床表現類似，都有程度不等的慢性溶血現象，可出現貧血、黃疸、肝脾腫大以及根據家族發病的特點可以協助診斷，而有關的實驗室檢查是確診該病的主要依據。以下是常用的實驗檢測方法：

(1) 血常規

呈小細胞低色素性貧血。血塗片中能夠看到紅細胞大小不等，中央淡染區擴大，還可以看到靶形紅細胞、異形、點彩紅細胞、碎裂紅細胞、嗜多染紅細胞及有核紅細胞等異常紅細胞。血小板及白細胞計數正常。網織紅細胞增高。

(2) 紅細胞滲透脆性試驗

各型的脆性均降低，只有α地中海貧血靜止型正常。

(3) 骨髓象

除了α地中海貧血靜止型骨髓象正常以外，其他各型骨髓紅細胞系統均增生活躍。

(4) 血紅蛋白電泳

可以分離出各種血紅蛋白，包括HbH、HbA2、HbBart』s等。HbH病(α地中海貧血中的一種)可以分離出HbH。β地中海貧血輕型可有HbA2增高。HbBart』s胎兒水腫綜合征(又稱「重型α地中海貧血」)血中HbBart』s高達80%以上。

「地中海貧血」如何防治

目前，對於地中海貧血的治療尚沒有特效方法。輕型患者不需要特別治療，一般僅觀察即可。但感染和某些藥物有時會使貧血加劇，這些藥物主要是磺胺類和抗瘧葯，應盡量避免使用。對於重型地中海貧血患者而言，輸血和去鐵治療是重要治療方法之一。當然前面提到的臍帶血移植和骨髓移植也是可選方案。

俗話講得好，預防勝於治療，防患於未然，將疾病扼殺在萌芽時候是最好的措施。那麼怎麼預防地中海貧血？

地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者一般不會有明顯癥狀，但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有50%的是輕型地中海貧血(基因攜帶者)，25%是重型地中海貧血，另有25%的才是正常者；如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有25%是輕型地中海貧血(基因攜帶者)，50%是正常小孩，不會有重型地中海貧血小孩。

有資料顯示，在廣東、廣西、海南等南方省份，地中海貧血基因攜帶者通常高達20%以上。因為目前沒有了法定的婚前檢查這道「屏障」，很多年輕人拿到一紙結婚證就完婚，如果結婚前夫婦雙方花最多幾百元做個體檢，就能明確是否有地中海貧血以及其他疾病，從而為婚後的生育計劃以及優生優育打下基礎。然而，很多年輕人可能沒有這樣做，導致的後果就是可能生下來的孩子罹患地中海貧血，這種後果並不是幾百元錢可以解決的，帶來的將是一系列家庭連鎖問題和無數醫療費用，一個幸福的家庭也可能由此罩上陰影。

因此，勸告一些即將踏入婚姻大門的朋友們，為了確保您愛情的升華，確保婚後家庭的幸福和美滿，確保生出一個健康的嬰兒，最好做婚前檢查。

寶山區科普項目資助（項目編號：2017-B02-005）

作者：上海中醫藥大學附屬曙光醫院寶山分院血液科

醫學博士 夏樂敏

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