眼皮膚白化病

「本期只要介紹OCA的遺傳學研究」

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下表為相關基因的一些情況

在2013年之前，確定了4個基因與OCA相關，並相應地命名了4種類型的OCA：TYR(OCA1)、OCA2（OCA2）TYRP1（OCA3）和SLC45A2（OCA4）。

2013年以後，發現C10orf11和SLC24A5的突變也可導致OCA。除此之外，還報道了一個致病基因未克隆的OCA位點。從此，OCA位點／類型數由4個增加到7個。

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綜述

眼皮膚白化病(Oculocutaneous albinism,OCA)是一組由於調控黑色素合成的基因發生遺傳變異而導致眼、皮膚和毛髮色素沉著減少或缺乏的常染色體隱性遺傳病,常伴有眼部的病症,例如畏光、斜視、中度到重度的視力障礙和眼球震顫等。由於患者的特徵外貌比較引人注意,所以OCA也是最早被研究的遺傳性疾病之一。在中國漢族人群中,該病發病率約為1：18000。OCA具有高度遺傳異質性,目前至少已發現16個與OCA有關的基因,這些基因參與調節黑色素的合成和分布,臨床上可將其分為兩組：非綜合征型和綜合征型。其中非綜合征型OCA,即僅有眼、皮膚和毛髮受累的典型OCA,又可根據遺傳基因分成獨立的四種亞型：OCA1-4,相關基因依次為TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2。四種OCA亞型無法從臨床上鑒別診斷,僅能根據其致病基因進行分型。

關於一些研究成果

歡迎關注眼皮膚白化病OCA現狀

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