Science：防不勝防！當爹的基因明明沒突變，竟也會導致自閉症？

葯明康德/報道

自閉症是一類影響廣泛的疾病。隨著近年來人們對這一疾病關注熱度的不斷上升，越來越多的人對自閉症也有了更深的了解。

在多年的研究下，科學家們已經確認，自然產生的基因突變（de novomutations）與將近三分之一的自閉症相關。而在今日最新上線的一項《科學》研究里，來自加州大學聖地亞哥分校（UCSD）的研究人員則發現，哪怕DNA突變沒有影響到基因（術語是非編碼區的突變），依然能導致自閉症的發生，成為發病的罪魁禍首。

▲自閉症的秘密，相當一部分藏在基因組的非編碼區（圖片來源：Pixabay）

「十年以來，我們都說自閉症的遺傳因素里，部分是因為編碼蛋白序列的基因出現新的突變，」該研究的通訊作者Jonathan Sebat教授說道：「但要知道，這些序列只佔了基因組的2%。」

那剩下的98%對自閉症有什麼作用呢？為了回答這個問題，在Human Longevity與Illumina兩家著名公司的協助下，Sebat教授與他的同事們分析了2600個家庭里，9274名個體的完整基因組數據。隨後，研究人員們分析了這些基因組信息里的異常，這包括結構上的變化、DNA元件的刪除、以及DNA元件的複製等。從中，研究人員們希望找到關於自閉症的最新洞見。

▲研究人員們找到了不少非編碼區的變異（圖片來源：《科學》）

而結果正如他們所料，即便沒有影響到基因，這些來自於非編碼區的突變同樣會遺傳給後代，引起自閉症。「我們還發現這些變異主要來自父親，這非常令人驚訝！」該研究的共同第一作者William M. Brandler博士說道。

這個發現可以說有著重要意義。過去人們發現，在編碼區變異（常說的基因突變）導致的自閉症里，這些突變主要來自於母親。而今日的這項研究則表明，父母雙方的遺傳信息都有可能造成後代的自閉症，兩者從編碼的信息上看有本質區別。

「這是一項非常出色的研究，它讓我們從一個不同的角度來認識自閉症的遺傳學，是對該領域做出的重大貢獻。」華盛頓州立大學的神經學家Lucia Peixoto博士在《科學》雜誌上評論道。

▲《科學》雜誌對這項研究有著專文點評（圖片來源：《科學》網站截屏）

基於這些發現，研究人員們提出了一個關於自閉症的全新解釋。他們認為從母親這裡遺傳到的基因突變，輔以父親這裡遺傳到的非編碼區突變，這兩者相結合，導致了自閉症癥狀的產生。

隨著人們對自閉症理解的不斷加深以及基因療法的迅猛發展，未來有一天，或許我們通過基因組測序，就能提前知道自己的後代罹患自閉症的風險，甚至在孩子出生前糾正這些突變。我們期待這一天的儘早到來。

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