漢字首次登上Nature論文，農科院等共同完成亞洲栽培稻基因組變異研究

4 月 25 日，國際頂級期刊《自然》雜誌長文上線了由中國農業科學院作物科學研究所主導，聯合國際水稻研究所（IRRI）、上海交通大學、華大基因、中國農業科學研究院深圳農業基因組研究所、安徽農業大學和美國亞利桑那大學等 16 家單位共同完成的 3,010 份亞洲栽培稻基因組變異研究結果--「Genomic variation in 3,010 diverse accessionsof Asian cultivated rice」（Research Article）

水稻是全世界最重要的糧食作物之一，對水稻全球品種進行基因組研究，對於挖掘有利等位基因和指導基於全基因組信息的分子育種具有重大的理論和實踐意義，是關係著國家乃至全球糧食安全的重大戰略問題。

2011年9月，全球3000份水稻核心種質資源基因組項目（3K Rice Project）正式啟動，該項目是由中國農業科學院的黎志康研究員主持，聯合國際水稻研究所和華大基因共同參與的重大國際合作研究項目。2014年5月，3000份水稻基因組序列與世界飢餓日公開發佈於Giga Science雜誌，同時測序數據發布在NCBI, DDBJ，Giga Science以及阿里雲等資料庫,供全世界下載。在3,000份水稻基因組初步分析的基礎上建立了SNP資料庫（Rice SNP-Seek Database）、3K 泛基因組資料庫（RPAN: RicePan-genome Browser）等多個資料庫。泛基因組和結構變異（SVs）原始數據將發布在Scientific Data上。同時，該項目從國際水稻研究所引進了2400份水稻核心種質，大大豐富了我國水稻的遺傳多樣性。目前3000份水稻種質已經向中國科學院、武漢大學、華中農業大學等多40家科研單位和高校發放。

本研究論文在原來基礎上對3000份亞洲栽培稻基因組變異進行了深入分析，取得了一系列研究成果：

1）檢測到32M的高質量 SNPs 和 Indels，對亞洲栽培稻群體進行了更為細緻和準確的劃分，由傳統的5個亞群增加到9個，分別是：東亞的秈稻（XI-1A）、南亞的秈稻XI-2、東南亞的秈稻（XI-3）和現代秈稻品種、東南亞的溫帶粳稻（GJ-tmp）、熱帶粳稻（GJ-sbtrp）、亞熱帶粳稻（GJ-trp）以及來自來自印度和孟加拉的Aus（cA）和香稻（cB）。同時發現在水稻基因資源庫中仍存在大量的 SNP 有待發掘。

2）亞洲栽培稻中存在大量結構變異（SVs），平均每個基因組約有1.2萬個SVs，秈粳亞群間呈現明顯的差異，並且可能是引起秈粳雜種不育和雜種衰退的遺傳基礎。

3）使用「map-to-pan」策略構建了亞洲栽培稻的泛基因組，獲得了268M的日本晴參考序列之外的非冗餘序列，預測了1.2萬個新的全長基因。在水稻泛基因組中，包含了12770個（53.5%）核心（core）基因家族和9050個（37.9%）分散式(distribute)基因家族。基因或基因家族的存在/缺失變異（PAVs）在主要亞群間也呈現顯著差異。同時發現：核心基因比較古老，大多數的新基因表現更年輕和長度偏短；相較於核心基因，分散式基因中存在更多的SNP變異。

4）通過對重要進化相關基因的單體型分析發現：很多的秈稻品種攜帶的等位基因沒有出現在粳稻品種當中。該結果更支持秈稻是獨立進化來的假說（多起源假說）。

5）最後簡單介紹了3000份水稻基因組的 SNP 和 PAVs 數據在關聯分析挖掘水稻有利基因上的應用。

該論文還首次提出提出用「Xian/秈」和「Geng/粳」來代替 Indica 和 Japonica。

中國農業科學院作物科學研究所王文生副研究員、國際水稻研究所 RamilMauleon 博士、上海交通大學胡智強博士生、國際水稻研究所 Dmytro Chebotarov 博士、華大基因太帥帥高級信息分析工程師、中國農業科學院作物科學研究所吳志超博士生、安徽農業大學黎珉博士、中國農業科學院作物科學研究所鄭天清副研究員、國際水稻研究所 Roven Rommel Fuentes 博士、中國農業科學院作物科學研究所張帆副研究員、國際水稻研究所 Locedie Mansueto 博士和亞利桑那大學 Dario Copetti 博士為該篇論文的共同第一作者。中國農業科學院作物科學研究所黎志康研究員、國際水稻研究所 Kenneth L. Mc Nally 和 Nickzlai Alexandrov 高級科學家、上海交通大學生命科學與生物技術學院韋朝春教授、華大基因張耕耘博士、中國農業科學院深圳農業基因組研究所阮珏研究員、亞利桑那大學 Rod A. Wing 教授為該篇論文的共同通訊作者。

該研究得到了科技部的863項目、「十三五」國家重點研發計劃、比爾·梅琳達蓋茨基金會、中國農業科學院創新工程和深圳孔雀團隊等項目的資助。該項目是由中國科學家主導的，世界範圍內的一次大規模、高水平合作，項目產生的所有數據和測序材料已經通過多個途徑對外無條件公開分享。項目成果將有助於規模化發掘優良基因，突破水稻複雜性狀分子改良的技術瓶頸，加快高產、優質、廣適性綠色水稻新品種培育的進程，全面提升我國水稻功能基因組研究和分子育種水平。

相關論文信息

【論文題目】Genomic variation in 3,010 diverse accessionsof Asian cultivated rice

【期刊】Nature

【摘要】Here we analyse genetic variation, population structure and diversity among 3,010 diverse Asian cultivated rice (Oryza sativa L.) genomes from the 3,000 Rice Genomes Project. Our results are consistent with the five major groups previously recognized, but also suggest several unreported subpopulations that correlate with geographic location. We identified 29 million single nucleotide polymorphisms, 2.4 million small indels and over 90,000 structural variations that contribute to within- and between-population variation. Using pan-genome analyses, we identified more than 10,000 novel full-length protein-coding genes and a high number of presence–absence variations. The complex patterns of introgression observed in domestication genes are consistent with multiple independent rice domestication events. The public availability of data from the 3,000 Rice Genomes Project provides a resource for rice genomics research and breeding.

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