詳解孕前基因檢測：准媽媽需要知道些什麼？

當一個家庭準備要孩子的時候，需要將許多因素考慮在內。一個經常被忽視的問題，那就是是否存在遺傳病風險以及一對夫妻是否會將遺傳性疾病遺傳給他們的孩子。

1.孩子存在繼承遺傳病的風險的嗎？

根據疾病控制和預防中心（CDC），每年在美國每33名新生兒就有1名因為遺傳性疾病導致的出生缺陷（3%），這是導致嬰兒死亡的主要原因。《全球基因》報道，在美國，有2,400萬人患有源於遺傳的罕見疾病，大約30%患有罕見疾病的兒童活不到五歲。

有了當今先進的基因檢測技術，女性朋友和她們的伴侶可以發現他們是否攜帶某種遺傳性疾病的基因。大多數遺傳性疾病被認為是常染色體隱性遺傳，這就意味著只有當父母雙方都出現一個基因突變時，孩子才會受到影響。如果父母雙方都攜帶基因突變，則他們的孩子有1/4的機會患病。

美國醫學遺傳學與基因組學學院（ACMG）最近發布的一則消息來自指出，「對於美國每年近400萬的育齡女性來說，進行遺傳疾病基因攜帶者篩查是孕前和孕期保健的一個重要組成部分」，且「基因分型和基因測序的新技術允許同時進行更大規模更有效的遺傳疾病基因攜帶者篩查」。

2.醫生提醒：關於基因，人們想知道更多

在一項關於美國成年人對於基因檢測的知識和態度的新研究中，53%的受訪者希望知道他們的DNA里有什麼，70%想知道他們是否患有遺傳病。然而，他們的醫生，似乎和他們的意見不一致，只有7%的受訪者表示他們的醫生與它們討論關於遺傳篩查的那些事。

顧客要求了解更多信息並掌握他們的醫療保健，現在的新技術已經可以評估數百種與遺傳性疾病相關的基因突變。正如美國國家衛生研究院主任Francis Collins博士2010年所寫：

「很可能在短短几十年內，人們將會感到困惑和沮喪，和我現在一樣，我們的醫療保健系統直到懷孕才能確定夫妻雙方是否攜帶有遺傳性疾病的變異基因，從而把諸多夫妻置於一種不必要的困境之中。」

3.基礎知識：遺傳測試如何操作

遺傳測試使用血液或唾液樣本，這通常是在醫生辦公室或實驗室收集的。樣本用於篩選何種疾病取決於一個人的種族背景、家族史、生育史和醫生的建議。

每個人都有至少攜帶六種突變基因，這可能會導致一對夫妻的孩子患有遺傳性疾病，特別是當夫妻雙方剛好攜帶一種相同的遺傳性疾病突變基因。有些疾病，如Duchenne型肌營養不良症和脆性X染色體綜合征，稱為X連鎖疾病，與X染色體發生的突變相關。

母親是X-相關遺傳病攜帶者則有50%的機會將該突變基因遺傳給他們的每個孩子。因為男孩只有一條繼承自母親的複製X染色體，他們往往受到嚴重影響。而對女孩的影響則很少，如果她們繼承了來自母親的突變基因，通常並不出現癥狀。大多數人都至少是一種隱性遺傳病或X連鎖遺傳性疾病的攜帶者。

4.那些人應該進行遺傳性疾病攜帶者檢測？

遺傳性疾病攜帶者檢測適用於所有育齡女性及其伴侶。如果家族中有人患有遺傳病或屬於特定種族，則該人群作為攜帶者的風險更高。例如，以下幾組面臨著遺傳性疾病的風險增高：

歐洲白種人（囊性纖維化）

東歐猶太人（囊性纖維化、家族性黑蒙性痴呆、海綿狀腦白質營養不良和家族性自主神經功能障礙）

黑人和地中海血統的人（鐮狀細胞貧血和地中海貧血）

東南亞人（地中海貧血）

法裔加拿大人（家族性黑蒙性痴呆和囊性纖維化）。

美國婦產科學會（ACOG）遺傳學委員最新指南規定，「對所有患者進行囊性纖維化攜帶者篩查是合理。」美國醫學遺傳學和基因組學學院也發布實踐指南建議為所有夫妻提供脊髓性肌萎縮症篩查，無論種族或民族。

一種稱為延伸性遺傳攜帶篩查的最新檢測技術，可以檢測從脆性X染色體綜合征和其他罕見疾病的基因突變。例如，Natera篩查範圍包括274種常染色體隱性遺傳疾病和X連鎖遺傳疾病，一般10-14天就能得到檢測結果了。

5.孕前檢測的益處

遺傳攜帶者篩查使得育齡女性及其伴侶選擇正確的生育時機提供了有價值的信息。如果檢測結果是陰性的，說明他們的孩子出生後患有這種疾病的可能性非常小，這樣他們就可以放心了。

如果一對夫妻的孩子存在患某種隱性遺傳疾病的風險，他們可以考慮幾種不同的選擇，如：

（1）有或沒有經過產前診斷的自然懷孕，如：絨膜絨毛取樣（CVS）或羊膜腔穿刺術；

（2）體外受精（IVF）的胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），檢測並移植不含夫妻雙方共同攜帶疾病基因的胚胎

（3）收養

（4）使用捐獻者的精子或卵子。

此外，在懷孕前獲得這方面的知識使得一對夫妻有足夠的時間學習和準備迎接可能患有某種遺傳性疾病的孩子降生。檢測信息還可以幫助家族中的其他准父母知道他們也可能是攜帶者，也會從篩查檢測中受益。

6.整個研究團隊的努力

不幸的是，大多數人並沒有意識到他們有可能攜帶疾病基因直到他們的孩子患病。女性及其伴侶也可能想要和一位遺傳諮詢師談一談，後者可以通過國家遺傳諮詢協會或美國遺傳諮詢委員會找到。

上述檢測技術已經開發，其性能特點通過CLIA認證在實驗室里進行檢測。然而，美國食品和藥物管理局（FDA）對其態度並不明朗且未獲批准。

儘管FDA目前的態度不明朗，還未批准這些在美國實驗室開發的檢測技術，必須通過CLIA實驗室認證以確保檢測的質量及其有效性。

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