產前診斷的現狀與未來
波蘭斯基的《唐人街》是我最喜歡的電影，每過一段時間都會翻出來再看一遍，而且每次都不會快進。
其中有句台詞印象十分深刻，「既是女兒，也是姐妹」，其複雜的倫理每每令我錯愕。
推薦這部電影的是位美國教授，他研究面孔識別，而且十分英俊，一路跟我抱怨女生的無聊。
他們一般35歲結婚、接近40要小孩，並輕鬆看待過早穩定的亞裔家庭。
隨後，我們談及遺傳技術，得知其女兒患有罕見病，輕鬆的談話戛然嚴肅。
對於高齡產婦，胎兒異常的幾率要高很多，如何優生優育顯得尤為重要。
徐應秋的《玉芝堂談薈 》里說，龍生九子，各有所好。同樣在自然界里，即使相同親本，後代也有不同表型。
談及生殖方式，《金剛經 》里有卵?、 胎?、濕?與化生。隨著科學的發展，分類有了進一步的完善。
傳說中的造人方式充滿奇幻，女媧通過泥巴，上帝通過肋骨，而哪吒孕胎三年然後卵生。
現實中的造人規模需要控制，適當人多力量大，過量人口要計劃，只生一個難養老，開放二胎政策好。
隨著生育的放開，產前診斷開始全面推廣，它包括血液檢測、B型超聲、羊膜穿刺、絨毛檢查與無創檢測。
由於凋亡的滋養細胞會釋放胎兒遊離的核酸，通過高通量測序的方式，無創檢測能夠更加準確、安全與方便地了解胎兒健康。
早在1948年，人們便發現血液中存在遊離的核酸，40年後大家看到腫瘤的遊離核酸也會進入循環。到了1997年，發現孕婦外周血液中胎兒的核酸。
隨後的數年裡，人們通過定量擴增測量了孕婦血液中母子核酸比例、發現了遊離的胎兒RNA、檢測了遊離DNA的甲基化水平，並研發出血型、性別、RHD分型、染色體異常、單基因病等檢測手段。
科學界在提出各種新興手段的同時，相關標準也在逐步統一。
關於高危人群的定義，公認35歲為界限，其他標準中，NIFTY包括胎兒聲像異常、胎兒染色體異常史、孕婦血清檢測胎兒染色體異常以及醫師觀點；
而ACOG、ISPD與NSGC包括，超聲檢測染色體異常的風險、胎兒染色三體史、第一孕期等染色體異常、親代平衡羅伯遜易位。
除了高通量測序，檢測細胞遺傳異常的方式，還有固相染色、染色體分帶、原位雜交、基因晶元與核酸質譜。
現有常規高通量測序流程，包括讀長比對、深度矯正與倍數計算，這些數據來源於不同測序儀，包括GAIIx、NextSeq 500、Hiseq2000、SHiSeq 1500、SOLiD3、Ion Torrent PGM與Ion Torrent Proton等。
隨著無創檢測的普及，也有越來越多的公司加入了競爭的行列，包括貝瑞、華大、iGenomics、Illumina、LifeCodexx、Natera、Premaitha、Roche與Sequenom等，而且加入的公司穩步增多。
除了孕婦的產前診斷，遊離核酸的技術還可以用於腫瘤檢測與移植排斥。配合試管嬰兒，相關技術還能借鑒植前診斷。
隨著2015年《Protein Cell》雜誌上發表的人類細胞的基因編輯，未來造人技術會更加的精準，而倫理界限會更加的模糊。
科技是一把雙刃劍，機遇與危險並存。一個好的未來，需要全人類共同的努力。
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