熒光PCR技術在產前診斷的應用

最新 04-27

我國是人口大國，也是出生缺陷和殘疾高發的國家。我國每年約有20萬－30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生後數月和數年才顯現出來的缺陷，先天殘疾兒童總數高達80萬－120萬，約佔每年出生人口總數的4%－6%；我國每年因神經管畸形造成的直接經濟損失超過2億元，先天愚型的治療費超過20億元。

出生缺陷不但引起死亡，而且大部分存活下來的出生缺陷兒也會伴有各種殘疾，由此給家庭造成的心理負擔和精神痛苦是無法用金錢衡量的。而常見染色體異常疾病就是影響人類健康和造成出生缺陷發生的罪魁禍首之一。

常見染色體異常疾病包括21三體、18三體、13三體和性染色體異常等。

常見染色體疾病的檢測

目前臨床檢測的「金標準」仍然是染色體核型分析技術，但由於檢測耗時長，對於技術人員要求高、實驗易失敗且檢測成本高等原因，核型分析無法用於大規模的篩查和診斷。

為了滿足臨床快速診斷的需求，達瑞生物基於ABI基因分析儀開發的多重熒光定量PCR毛細管電泳技術（熒光PCR技術）擁有解析度高、檢測周期短、操作簡單、檢測成本低等優點，有助於緩解細胞染色體核型分析供不應求的矛盾，也有助於加強我國染色體異常出生缺陷二級預防的力量，完成常見染色體非整倍體異常的產前診斷，在降低嚴重缺陷兒出生率、提高出生人口素質等方面發揮出積極的社會意義和經濟意義。

檢測原理

多重熒光定量PCR技術（熒光PCR技術）是對同一模板應用一對以上的熒游標記引物同時擴增不同區域，擴增片段應用基因分析儀進行毛細管電泳分析，計算每一個等位STR所代表的擴增量。

21、18、13三體和性染色體非整倍體試劑盒

（熒光PCR毛細管電泳法）

檢測速度快：只需6小時即可出結果，從而減輕孕婦的心理負擔

檢測通量大：一次實驗可檢測96*2個樣本，日檢測量可達數百例

臨床應用廣：可用於快速產前診斷、母血污染檢測、流產物檢測等

檢測靈敏度高：最低檢測量10ng/ulDNA，微量標本即可檢測

自動化程度高：實驗操作簡單，結果定量分析，減少人為誤差

>>>>

臨床應用文獻分享

?Allan Caine, A Edna Maltby，et al. Prenatal detection of Down』s syndrome by rapid aneuploidy testing for chromosomes 13, 18, and 21 by FISH or PCR without a full karyotype: a cytogenetic risk assessment. Lancet 2005; 366: 123–28.

?MATTEO ADINOLFI1, BARBARA PERTL2 AND JON SHERLOCK1*.Rapid detection of aneuploidies by microsatellite and the quantitative fluorescent polymerase chain reaction. Prenat Diagn. 17: 1299–1311, 1997.

?Celia Donaghue*, Kathy Mann, Zoe Docherty and Caroline Mackie Ogilvie. Detection of mosaicism for primary trisomies in prenatal samples by QF-PCR and karyotype analysis. Prenat Diagn 2005; 25: 65–72.

?QIU-SHI ZHANG & DONG-ZHI LI. A case of 48,XXYY syndrome detected prenatally by QF-PCR. The Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine, December 2009; 22(12): 1214–1216.

?Can Liao and Dong-Zhi Li*. Acceptability of supplementary QF-PCR among women undergoing prenatal diagnosis in mainland China. Prenatal Diagnosis 2012, 32, 813–814.

>>>>

臨床應用案例分享

（以下內容出自中國婦產科在線劉洪倩教授專訪）

QF-PCR技術在產前診斷中的應用專家共識

《熒光定量PCR技術在產前診斷中的應用專家共識》-中華婦產科雜誌2016年5月第51卷第5期第321-324頁

———— /to be continued/ ————

下一期：熒光PCR技術在產前診斷的應用（產前遺傳質詢相關問題篇）

敬請期待！

廣州市達瑞生物技術股份有限公司成立於2003年，股票代碼：832705，是集體外診斷產品研發、生產、銷售和技術服務諮詢為一體的生物醫藥高新技術企業。