哈市第一醫院攜手北京協和醫院進軍「罕見病」診療領域

東北網健康頻道消息 (通訊員 江麗波 蘇航) 4月27日，一項造福於「漸凍人」、「煙霧病」、「瓷娃娃」、「無痛無汗症」、「血友病」、「白塞病」等諸多罕見病患者的項目研究落戶哈爾濱市第一醫院。這項工作旨在關注罕見病患者特殊群體，提升罕見病診療水平，造福龍江百姓。

據資料顯示，我國比較常見的罕見病群體包括「漸凍人」、「煙霧病」「瓷娃娃」「無痛無汗症」等讓人心疼的名字背後，都是一段痛苦病史。協和醫院吳志宏教授講述一例「無痛無汗症」患者的情況：患者無痛覺，關節囊鬆弛，智力遲緩，易骨折，由於很多醫生缺乏對這個疾病的認識，20多年來做了十幾次手術，給病人和家庭帶來了很大的痛苦和經濟負擔。由於罕見病的發病率低、臨床表現複雜、診斷存在一定難度，社會公眾對其知之甚少，許多醫療機構對這些疾病的認識不足，而且目前眾多罕見病缺乏有效治療手段以及相關藥物，導致大多數患者面臨著「無醫可尋」、「無葯可治」的窘境。

還有發病率較高的「白塞病」，主要發生在16- 40歲人群身上，複發口腔及生殖器潰瘍，嚴重者失明、腸穿孔或死亡……「白塞病」患者在我國估計超過100萬人，而我國「漸凍人」群體估計有20萬人，「瓷娃娃」10萬人，如此龐大的罕見病患者全體，使罕見病不再「罕見」。

煙霧病是一種罕見的腦血管疾病，由於患者大腦動脈環雙側主要分支血管慢性進行性狹窄或閉塞，導致顱底血管網異常增生，形成側支異常的小血管網，進行腦血管造影時呈現許多密集成堆的小血管影，形狀像吸煙時吐出的煙霧，所以形象地稱之為煙霧病。煙霧病的癥狀主要有缺血型癥狀和出血型癥狀。缺血型癥狀如頭痛、頭暈、噁心、嘔吐，部分患者可有不同程度的意識障礙、智能減退、感覺缺失、發音困難、失語、偏肓、頭痛、腦神經損害等，缺血嚴重的可見急性偏癱；出血型癥狀主要是指顱內出血，12%～14%的患者可有蛛網膜下腔出血、腦室內出血或大腦內出血，甚至有的患者會反覆發生。

為了能夠系統的對罕見病進行臨床隊列研究，早期發現、早期干預罕見病防治，哈爾濱市第一醫院特邀北京協和醫院、中國醫科院罕見病研究中心成員及多位專家圍繞罕見病臨床隊列研究、中國罕見病註冊登記系統介紹與使用培訓、協和醫院罕見病門診就診流程及建設經驗交流、罕見病的基因診斷及遺傳諮詢等多項課題為醫務人員進行了培訓與交流。

近年來，哈爾濱市第一醫院狠抓醫療質量和學科建設，呼吸內科省內率先與北京協和醫院就呼吸系統方面的罕見病進行過多次交流。此次市一院與北京協和醫院罕見病項目中心聯手，旨在使黑龍江省更多醫務人員了解關注罕見病，不斷提升罕見病臨床診療及科學研究的能力和水平，從而更有效地促進黑龍江省的醫療、教學、科研等工作，從根本上為罕見病患者群體提供幫助，助力「健康扶貧」，助力黑龍江省健康事業再上新台階。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！