癲癇個體化診療

一：遺傳性癲癇基因檢測

檢測的內容：571個癲癇相關遺傳性基因4240個位點

檢測的意義：明確病因，明確導致癲癇的遺傳因素；協助診斷，協助診斷複雜性特發性癲癇，明確神經發育異常性癲癇致病致畸基因；協助治療方案訂製，根據患者特殊的基因型提示特定的治療方案；遺傳預測，患兒家系分析，結合遺傳方式指導優生優育。

樣本的要求：干血片

檢測周期：20個工作日（一代測序驗證延長5個工作日）

二：癲癇個體化用藥基因檢測

檢測內容：165個藥物敏感性及毒副作用相關基因，99個HLA基因分型，150個代謝相關基因分型

檢測意義：綜合評估13種抗癲癇藥物敏感性，耐藥性，毒副反應及代謝情況，協助臨床選擇敏感的藥物，合理的調整藥物劑量，避免嚴重的毒副作用，提高抗癲癇藥物治療的合理性，有效性和安全性。

樣本要求：干血片

檢測周期：10個工作日

三：抗癲癇藥物血葯濃度監測

檢測內容：10種常見一線的抗癲癇藥物（苯妥英鈉，苯巴比妥，卡馬西平，奧卡西平，拉莫三嗪，撲米酮，左乙拉西坦，丙戊酸鈉，托吡酯，唑尼沙胺）的有效成分濃度，毒性成分濃度

檢測意義：運用高效液相色譜法（HPLC）,測定常用10種抗癲癇藥物的血漿藥物濃度，協助臨床評價療效，確定給藥方案，使給藥方案個體化，提高抗癲癇藥物治療水平，達到安全，有效，合理的臨床用藥。

檢測周期：5個工作日

四：生酮飲食基因評估

檢測內容：與生酮飲食適應症及禁忌症密切相關的37個汲引50個位點

檢測意義：精準評估癲癇患者是否具有生酮飲食治療的適應症或禁忌症，使生酮飲食治療更安全有效

樣本需求：干血片

檢測周期：10個工作日

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！