行走於生死之間，他記下每一次細膩的感動

一段文字，詮釋一種生命的定義；

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一次聆聽，傳遞一種溫暖的能量。

《生命時報》與你相約「生命悅讀」欄目，邀請嘉賓用聲音給文字帶上溫度，輕叩你的心門。願你聽見其中生命的力量，以及蘊含在其中的智慧。

本期，北京協和醫院神經科醫生戴毅做客「生命悅讀」，與你分享他在工作中的感悟——《我與罕見病的十年》。

戴毅，醫學博士，北京協和醫院神經科副主任醫師。在臨床工作中注重在循證醫學基礎上，以基因組醫學、精準醫學觀點，診治神經系統疾病。主要致力於神經系統單基因遺傳病基因診斷、治療及遺傳諮詢。

作為訪問學者，在美國UNC-Wellstone Center for Muscular Dystrophy Research和Duke University Medical Center-Duke Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinic訪問學習。

作為子課題負責人，參加罕見病國家重點課題研究，並在國際、國內學術期刊發表多篇論文。

我與罕見病的十年

文丨戴毅

大家好，我是北京協和醫院神經科醫生戴毅，今天想跟大家分享一下我在工作中的一些經歷和感悟。

10年在歷史長河中只是滄海一粟，但對於一個人的職業生涯來說，卻不短。

10年中與罕見病、罕見病患者、罕見病家庭接觸的一幕一幕在我腦海中浮現，有歡笑也有淚水，有憧憬也有失望。

大約十年前，我的工作重心開始轉向神經系統基因缺陷性疾病，也就是常說的遺傳病。

罕見病中80%以上是基因缺陷性疾病，而基因缺陷性疾病中至少一半以上會累及神經系統。

這十年間我已數不清看過多少罕見病患者，但其中很多片段至今仍然歷歷在目。

忘不了一位劉姓河北患者，近十年一直堅持隨診和治療。最近一次隨診，患者的情況已幾近不能行走。在門診完成所有隨診流程後，我讓14歲的孩子先在外面等一下，我想單獨和這位父親談談。

我對孩子的父親說：「病情確實仍在進展，但感謝孩子父母這麼長時間全心全意配合治療，是你們讓孩子多行走了五年，你們是真正的英雄，謝謝你們！讓我們繼續努力。」說完，我抬眼看著眼前這位堅毅的父親，兩個男人都在對方眼中看到了淚光。

忘不了一位羅姓四川患者，這是一對樂觀向上的母子。每次隨診時孩子都會問，「我應該怎樣做才能更好地配合治療？我一定要好好上學。」母親笑著對我說，「我兒子的理想是以後做個醫生，給自己和別人治病。」

他們的堅強和自信是發自內心的，與他們接觸，我時常也會有種如沐春風的感覺。

忘不了一位姚姓河北患者，雖然很長時間診斷並不明確，但母親20年如一日，每日數小時給患者做自創的康復訓練，使患者體型一直保持良好，並且完成了大學學業。

就診後，患者被最終確診為假肥大型肌營養不良。我非常驚訝，即使在國外，完全未經藥物治療，僅僅依靠康復訓練，也不可能有如此好的體型。

這樣的康復效果是專業康復師都難以企及的。母親無師自通，是偉大的母愛鑄就了這一切。

忘不了一位陳姓廣東患者，就診時已是一位年輕的在讀博士，正在清華大學心理學系攻讀直博。從小學習成績優異，但由於身體殘疾，不得不一直靠母親背著上學。

就這樣，從小學到高考，母親把他背進了中山大學心理學專業，又背進了清華大學。

作為診治罕見病的醫生，比診斷困難更讓人揪心的是，確診後治療方式非常有限。除了少數有較好治療藥物的病種，大多數罕見病，特別是基因缺陷性罕見病，往往都缺乏特效治療辦法。

面對患者和家屬一雙雙渴望的眼睛，醫生心中也充滿無奈。每個醫生都希望藥到病除，但必須遵循這樣的客觀事實，一些不切實際的治療並不能延緩疾病，甚至可能加快病程進展。

這十年間，無論國際國內，對罕見病的重視與日俱增。對於不斷湧現的基因缺陷性疾病的新興治療方式，我充滿樂觀。

當然，仍有很多新的挑戰，治療藥物的可及性、昂貴的治療費用、中國基因治療如何追趕世界等等。好在我們處在最好的時代，國家相繼出台罕見病藥物上市綠色通道政策，甚至可以無需國內臨床試驗，與國外同步上市。罕見病治療費用方面，多個省市也將多種罕見病納入醫保。

國內基因治療研發與產業化進入快車道，國內患者組織不斷發展壯大。我們有理由相信罕見病患者的明天會更好。

音頻製作：羅榕

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