Nature子刊：用幹細胞技術與基因編輯技術建立人類基因組功能藍圖

最近，來自耶路撒冷的Hebrew大學的研究者們利用基因編輯技術以及人源胚胎幹細胞技術繪製出了人類基因組的藍圖，揭示了基因對人體健康以及疾病發生的作用。相關結果發表在最近一期的《Nature Cell Biology》雜誌上。

胚胎幹細胞是一類能夠轉化為任意類型成體幹細胞的資源，這一特性使得其成為了再生醫學、疾病模擬以及藥物發現等領域的核心。除了人源胚胎幹細胞的發現，生物學領域的另外一項里程碑式的突破是人類基因組測序工作的完成。這一發現使得我們能夠進一步理解基因與功能之間的關係。如今，這項最新的研究則利用人源胚胎幹細胞對所有基因的功能進行了系統地繪製。

研究者們通過生成180000種不同的突變，對人類基因組中的所有基因功能進行了分析。其中，他們構建出了一種僅存在一對染色體的新型胚胎幹細胞，並使用了CRISPR-CAS9技術進行大規模突變體的篩選。由於單倍體的特徵，基因突變的構建相比野生型細胞更加容易。

研究者們發現，9%的基因對於胚胎幹細胞的生長以及發育具有重要的意義，其中5%能夠限制細胞的生長。此外，作者還分析了對胚胎幹細胞早期生長發育有關的基因。另外一些引發癌症的基因也能夠影響人胚胎的生長。

另一方面，這項研究還鑒定得到了一類對於胚胎幹細胞具有特異性作用的基因簇。這些基因被認為參與維持了胚胎幹細胞的性狀，避免其癌化或分化形成成體細胞。（生物谷Bioon.com）

資訊出處：Scientists generate an atlas of the human genome using stem cells

原始出處：Atilgan Yilmaz, Mordecai Peretz, Aviram Aharony, Ido Sagi, Nissim Benvenisty. Defining essential genes for human pluripotent stem cells by CRISPR–Cas9 screening in haploid cells. Nature Cell Biology, 2018; DOI: 10.1038/s41556-018-0088-1

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