血液檢測前景無限，科學家正在為腫瘤 DNA「追本溯源」

人們一直以來有個夢想——一次簡單的血液檢測就能檢出身體內任何小腫瘤。這樣，我們就有充足的治療時間。

最近，來自 GRAIL 公司的科學家們在美國癌症研究協會年度會議上彙報了他們在這方面的相關進展。GRAIL 是一家生物技術公司，總部位於加利福尼亞州門洛公園，目前已經吸引了超過 10 億美元的投資額。這家公司通過全基因組測序技術分析血液中死腫瘤細胞裂解釋放的 DNA，發現在已知患有早期疾病的患者群體中，65％的患者有罹患癌症的跡象。

無獨有偶，來自波士頓馬薩諸塞州總醫院的另一研究團隊最近也有相似的發現。他們的檢測方法稱為液體活組織檢查。研究人員 Daniel Haber 認為這些檢測方法對於發現早期症具有「巨大前景」。

儘管多家公司和學術實驗室正在研究這種新型癌症檢測方法，但只有 GRAIL 吸引了巨額資金，以及許多諮詢委員會中「科學巨頭」們的關注。它計劃使用全基因組測序分析人類基因組中所有的 30 億個鹼基對，來開展癌症測試。

為了探究測試中癌症檢測的相關指標，目前，GRAIL 正在對癌症患者（包括 20 種不同癌症）和健康人血液中的遊離 DNA 進行相關突變的歸類。根據該公司今天的報告，迄今為止，這項研究已經招募了 10,000 多位試驗者（目標是到今年年底之前招募 15,000 位）。

來自 GRAIL 的科學家們使用了三種不同方法來分析 878 名癌症患者和 580 名健康人血液樣本中的基因組 DNA。一種方法是在樣本 DNA 中尋找已知的癌基因（目前已知有約 500 個癌基因）；另一種方法是檢測基因拷貝數是否存在異常；第三種方法是分析基因的甲基化模式，甲基化是基因表達或不表達的一種化學標記。

接下來，GRAIL 的科學家們探索了每種試驗方法預測癌症患者的準確性。早期胰腺癌，肺癌，卵巢癌，肝癌和食管癌都屬於高致死率、低檢出率的癌症。在 196 位患有這五種癌症的患者中，研究發現甲基化模式檢測方法的效果最好，這說明 65% 的患者血液擴散到器官（包括淋巴結）的癌細胞濃度還不足以（用常規方法）檢出；癌細胞開始轉移時，檢出率則高達 95％，主要是因為此時腫瘤較大，並存在於多個器官中，血液中有更多來自癌細胞釋放的 DNA。

儘管非轉移性癌症 65％的敏感率還有待其他樣本的證實，但這個結果與其他一些研究機構的報道一致，如約翰霍普金斯大學的一個研究小組。他們檢測了血液中基因的序列以及幾種癌相關蛋白，研究結果最近已被發表。

約翰霍普金斯大學研究小組的共同成員，來自紐約市紀念斯隆凱特琳癌症中心的醫學腫瘤學家 Luis Diaz 說，早期癌症的檢出率可能永遠不會高於 65％～70％，因為有的腫瘤組織很小，釋放到血液里的 DNA 往往很少，不足以被檢測到。

GRAIL 公司開發的這三項測試方法假陽性都很低： 580 個理論上應該是癌症指標陰性的樣品中有 5 個顯陽性。後來發現其中 2 個樣品的受試者確實患有卵巢癌和子宮內膜癌，這表明假陽性率更低，Aravanis 說。

從血液中檢測腫瘤只是第一步; 最理想的情況是，通過任何液體活組織檢查都能指出哪個器官是癌症的原發器官。這樣，醫生就能在腫瘤擴散之前發現腫瘤並將其移除。利用蛋白質生物標誌物，來自霍普金斯的研究小組已經確定多種腫瘤的原發組織。根據 GRAIL 公司，他們也已經能將腫瘤 DNA「追本溯源」，但可能尚未做好發表這些結果的準備。

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！