精準醫學臨床應用專題——婦科

自從「精準醫療」的概念被提出後，一直被醫學界廣泛關注。從預防性篩查，到診斷性檢測，再到精準治療方案、個體化治療，精準醫療涉及到醫學領域的方方面面。我們之前已經分別介紹了兒科和骨科，今天小精豆將為廣大的女性朋友帶來福音，為您詳細解讀精準醫學在婦科領域的應用。

在眾多的婦科疾病中，流產對於女性的傷害不僅僅存在於生理層面，對心靈造成的創傷和陰影也是巨大的。但很多人並不了解，其實流產也分為很多種，造成流產的原因也是千差萬別。例如複發性流產，就是一種臨床上難以治癒的病症，嚴重影響女性的生殖健康。因為病因的複雜性和部分病因的不明確性，給診治帶來了一定的困難。那麼，我們如何通過精準醫學來攻克這一難題呢？

複發性流產( recurrent spontaneous abortion，RSA) 是指與同一性伴侶連續發生3次或3次以上自然流產，其中 50%以上患者存在染色體、解剖、內分泌、自身免疫異常和生殖道感染等常見病因，臨床上稱為原因不明複發性流產。顧名思義，這種婦科疾病通過傳統醫學方法很難確認病因，所以精準醫學在這個時候就起到了關鍵性的作用。

以往我們對於複發性流產的診斷，都是在排除其他病因基礎上，同時再依賴於有限的免疫學檢查，如 MLR 和MLC 等。後來通過研究發現，外周血中的循環微小-RNA( micro-RNA) 是一種新的有前景的診斷複發性流產的生物學標誌物，研究針對 27 例複發性流產患者和28例正常妊娠孕婦，檢測其外周血血漿中micro-RNAs 的水平，結果顯示 miR-320b、miR-146b-5p、miR-221-3p、miR-559四種在複發性流產組表達較正常組上調，而miR-101-3p較正常組下調，這些都是診斷複發性流產的潛在生物學標誌物。

另外還有研究表明環形RNA分子在複發性流產的發病中起到重要的作用，也是潛在的靶點。隨著對複發性流產的病因、病理機制的深入研究，將會使其診斷更為精準完善，治療更加精確有效。

也許很多人看到這裡還是心存疑惑，不妨讓我們通過一個臨床實例更直觀地了解精準醫學的作用。

「

患者29歲，女，體重指數 27.22 kg?m-2，超重。血壓 110/70 mmHg，無吸煙、飲酒史，無食物、藥物過敏史。孕3產0。2012年4月，孕 5 周人工流產；2013年4月，孕3月出血檢查無胎心，自然流產；2014 年 5 月，孕 24 周，因子癇前期引產。患者既往體健，無高血壓、血栓等疾病史。其姥姥血壓高，因血栓去世。

」

根據該名患者的情況，醫生對其進行了基因檢查。分別檢查了MTHFR（677C>T）CT，MTHFR（1 298 A>C）AA和PAI-1 (4G/5G) 5G4G。檢查結果顯示該患者MTHFR677為CT型，雜合突變，酶活性下降40%，流產風險增加1.38倍，MTHFR1298為AA型，低風險。PAI-1為5G4G型，雜合突變，發生流產的風險是正常人的 3~4 倍。

醫生通過解讀患者的基因型結果，結合患者基本情況與病史，為病人制定了4個用藥周期，並給出了詳細的用藥指導建議和營養保健指導。例如：在孕前 3 個月及整個孕期補充葉酸，同時增加新鮮菠菜或橙子等蔬果的攝入 ( 提供天然食物量表 )；配合服用維生素B12 、維生素 B6；生活方式調整以及心理干預等措施。在每個用藥階段結束後，醫生都對患者進行了回訪以及用藥調整。最終，該名患者在服從醫囑的情況下順利生產。

通過以上的例子不難看出，精準醫學對於婦科疾病帶來的實質性的改變。精準醫學通過藥物基因檢測技術，根據每個患者的個人特性量體裁衣地制定個性化治療方案，其目的為患者提供精確藥物與最佳指導方案，使藥物治療更經濟、更安全、更有效。

領創醫療是一家以精準醫療為主營業務的具有強大資源整合能力，集醫療服務、健康養老、醫療科研成果轉化與投資於一體的創新型公司。

微信號：領創健康

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