瓷娃娃變身鋼鐵俠，兒骨專家來幫忙

新年伊始，武漢協和醫院西院小兒骨科亞專業組正式成立，李進教授每周四到沌口做手術、看門診、查病房。五一小長假前的這一周有些不一樣，西院小兒骨科和本部小兒骨科專業組各收治了一名特殊的病人，「瓷娃娃」。

為了完成手術，醫療器械從外地調運，「打飛的」，從上海運至漢江兩岸（漢口協和醫院本部、漢陽協和醫院西院）。在手術室、麻醉科、輸血科等相關科室的協助下，李進教授團隊順利完成了兩台大手術，從此脆弱的瓷娃娃變身鋼鐵俠。

那什麼是瓷娃娃？提到「瓷娃娃」時，很多人會想到「打個噴嚏就骨折」？但這是極少數的情況，其實脆骨病（OI，成骨不全症）分為多種類型，輕型和重型差別很大，只發生過1-2次骨折的小朋友們，也要特別小心，你也可能是OI患者！

成骨不全症（OI）是一種遺傳性疾病，其特點是患者常常在輕微外傷或沒有明顯原因的情況下出現骨折。OI是由於遺傳缺陷導致身體不能生成強壯的骨骼。通常我們根據臨床表現就能診斷OI。而在有些情況下，臨床醫生需要生化檢測（膠原蛋白）或分子學檢測（DNA）來確診OI，檢測時間大概需要35個工作日。膠原蛋白活檢和DNA檢測能檢測出高達90%的I型膠原蛋白基因突變。

OI作為遺傳性疾病，雖無法治癒，但是規範的治療可以預防骨折或控制患者癥狀、實現患兒獨立活動能力的最大化和提高骨量及肌肉力量。這是一個需要多學科協作完成的工作。

武漢協和醫院成骨不全症MDT團隊自2017年8月成立以來，已經診治了多名患兒。

OI患者常常需要骨折治療和護理、牙科治療、康復理療及內科藥物治療，特別是對於許多嚴重類型的OI患者，常使用輪椅、支具和其他行動輔助工具。OI患者常需要進行「髓內釘內固定」手術：這種治療是將金屬髓內釘放置入長管骨以加強和保護骨骼，預防骨折並矯正畸形，這種手術是由專業的小兒骨科醫生完成。兒童OI患者多體重較輕，營養狀況差，維持健康體重，營養進食，避免使用類固醇類藥物，顯得至關重要，另外有些藥物可以用於治療OI，包括生長激素治療，靜脈注射或口服雙膦酸鹽藥物等，這些都需要兒科醫生、內分泌醫生及藥劑師的專業指導。鼓勵OI患者儘可能多地鍛煉，提高肌肉和骨骼強度有助於防止骨折，常選擇的運動有游泳水療，因為在水裡OI患者可以進行獨立運動且發生骨折的可能性小。對能夠行走的OI患者，無論是否使用行走輔具，步行都是非常好的鍛煉方式。這些康復治療需要在專業康復醫師的指導下完成。另外患兒的骨骼質量監測需要骨密度檢測和骨代謝指標的檢查，這些是由核醫學科、放射科、檢驗科醫生共同完成。

OI患者個體差異大，預後取決於癥狀的多少和嚴重程度。雖然OI患者有反覆骨折、體力活動受限、身材矮小等情況，但大多數兒童和成人患者有可能擁有充實而成功的生活。

接受規範化的治療，OI患兒可以獲得接近正常人的生活，可以上學、交友、進行人際交往、參與運動和其他娛樂活動，成為社會中活躍的一員。

幫助

為了增強大眾對成骨不全症的科普認知，2017年下半年，武漢協和醫院小兒骨科李進教授牽頭和北京瓷娃娃基金會在武漢開展了義診活動，接待了中西部地區OI患兒30多名，取得了良好的社會反響。

武漢協和醫院小兒骨科團隊是北京瓷娃娃基金會指定合作單位，有需要的患兒可以聯繫基金會後到協和醫院就診，接受治療的患兒可以參加基金會的一些支持項目，包括費用減免、後續的隨診和康復支持等，詳細信息見文末。

5月6日 國際成骨不全症日（Wishbone Day）是瓷娃娃自己的節日，讓我們一起來關注這個特殊而不平凡的群體。

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