結直腸癌的遺傳風險
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約6%的結直腸癌是由遺傳性癌症引發的，與結直腸癌相關的最常見遺傳綜合征主要有兩種：
1. Lynch綜合征（遺傳性非息肉病性結腸直腸癌或HNPCC）
2.家族性腺瘤性息肉病（FAP）
1. Lynch綜合征（HNPCC）
Lynch綜合征（LynchSyndrome），又稱遺傳性非息肉病性結腸直腸癌（hereditary non-polyposis colorectalcancer, HNPCC），是最常見的遺傳性結直腸癌綜合征，在結腸癌患者中佔3%-5%。
Lynch綜合征患者發生結腸直腸癌的風險顯著增加（52%-82%，診斷平均年齡：44-61歲）。發生其他類型的癌症如子宮內膜癌（第二常見, 25%-60%，診斷平均年齡：48-62歲），胃癌（6%-13%，診斷平均年齡56歲），卵巢癌（4%-12%，診斷平均年齡：42.5歲，約30％在40歲前被診斷出），肝癌和膽管癌（2%-7%），泌尿道癌（4%-5%），小腸癌（1%-4%），腦癌（1%-3%），胰腺癌，前列腺癌，腎癌的風險也增加。
發生在較年輕的年齡的結腸癌，尤其是在50歲以前。
在年輕時發生的結腸癌家族史
Lynch綜合征是常染色體顯性遺傳疾病。
Lynch綜合征可能由幾種錯配修復（MismatchRepair, MMR）基因中的任何一種突變引起，表現為細胞微衛星不穩定（Microsatellite Instability,MSI）,包括MLH1，MSH2，MSH6，PMS2和EPCAM基因，主要是由MLH1或MSH2基因遺傳缺陷引起的。
Lynch綜合征主要發生在右結腸。
如果您有以下情況，您的醫生可能會向您推薦進一步Lynch綜合征評估
與Lynch相關腫瘤包括結腸直腸癌的多位親屬。包括影響子宮內膜，卵巢，胃，小腸，腎臟，腦或肝臟的腫瘤。
被診斷出患有某種癌症的家庭成員的年齡，比這種癌症類型平均診斷年齡更小。
不止一代的家庭受到某種癌症的影響。
篩查測試
2個篩查測試：
1.微衛星不穩定性測試（MSI）
2.免疫組織化學測試（IHC）。
Lynch綜合征患者的癌症篩查指南
1.結腸鏡檢查：每隔1至2年開始，年齡介於20至25歲之間，或比家族中診斷的最早年齡小5歲，以較早者為準
2.每2至5年進行一次上消化道內鏡檢查，此外檢測幽門螺桿菌感染，如果陽性，則進行治療
3.根據一個人的家族病史，可能會推薦篩查Lynch綜合征相關的其他癌症，這可能包括：
篩選女性：
每年盆腔檢查，盆腔超聲檢查，子宮內膜活檢，從30歲至35歲。生完子女的婦女可能考慮進行預防性手術：切除子宮和卵巢。
泌尿系統癌症篩查：
你的醫生可能會建議定期篩查尿路癌症。分析尿樣可能會顯示血液或癌細胞。
胃腸癌篩查：
您的醫生可能會建議胃鏡檢查篩查胃癌和小腸癌。內窺鏡檢查程序可讓您的醫生看到您的胃和胃腸系統的其他部分。
手術預防Lynch綜合徵引起的癌症
在某些情況下，Lynch綜合征患者可能會考慮手術來降低患癌症的風險
手術去除你的結腸（結腸切除術）
手術切除大部分或全部結腸將減少或消除您患結腸癌的機會。
手術去除你的卵巢和子宮（卵巢切除術和子宮切除術）。
去除子宮的預防性手術消除了將來患子宮內膜癌的可能性。去除卵巢可以降低卵巢癌的風險。與結腸癌不同，卵巢癌和子宮內膜癌的篩查未被證明可降低癌症死亡的風險。出於這個原因，醫生通常會為完成生育的女性推薦預防性手術。
2.家族性腺瘤性息肉病（FAP）
家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis, FAP）是一種罕見的疾病。
大多數FAP患者在35歲之前將患有多髮結腸息肉，癌症平均發生在39歲。
主要是由於APC基因突變，常染色體顯性遺傳疾病。
左邊為正常結腸，右邊為結腸息肉。
篩查測試
1.乙狀結腸鏡檢查（Sigmoidoscopy）
檢查大腸的下三分之一。它有助於確定腹瀉，腹痛，便秘，異常生長和出血的原因。
2.結腸鏡檢查（Colonoscopy）
帶有攝像頭的長軟管（結腸鏡）通過你的直腸插入你的結腸，檢查你的大腸（結腸和直腸）是否有結腸息肉，結腸直腸癌和其他病症。
治療
一旦FAP在結腸發展，唯一的選擇是手術切除部分或全部結腸。如果結腸未被切除，癌症平均會在39歲時發生。
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