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凸山凹水
凸哥凹姐，每天都在。
01
2015年的一天，一位金髮碧眼的姑娘敲開了德國愛朗根大學人類基因研究專家拜格琳教授實驗室的門。她眼淚汪汪地請教授幫她個幫，她愛上了個小夥子，但是，他卻不願意跟她結婚，因為他出生在一個被魔鬼施了魔咒的家族，他害怕自己身上攜帶的矮小尺寸缺陷基因影響到下一代。
拜格琳教授皺了皺眉，在現代社會裡居然還有人相信魔咒。她給姑娘倒了杯咖啡，想聽聽她能幫助她做什麼。
姑娘名叫恩琪·紐克林，是愛朗根大學生物科學系的一名研究生。恩琪三歲那年被養父紐克林先生從孤兒院中領養回家。從小，她就知道自己的父親跟別人的父親不一樣，他矮小，到櫃檯上拿東西都要踩凳子。但這絲毫不影響紐克林先生一家對恩琪的愛。恩琪幸福地長到了20歲，她一直希望自己考上著名的愛朗根大學生物系，她想弄清楚這個矮人家族的基因密碼。
紐克林家族在過去百年的家庭歷史中出現過13位小矮人。讓恩琪最終下定決心從事矮人基因研究的是她的愛情。她愛上了紐克林家族的一位叫奧利弗的「堂兄」，他是正常人，英俊善良，就讀於柏林大學。奧利弗也愛恩琪，但是他不願意跟恩琪結婚，他在潛意識裡認為自己身上攜帶有矮人家族的矮小尺寸缺陷基因，配不上恩琪。雖然這種缺陷基因並沒有在奧利弗身上體現出來，但他擔心會隔代遺傳，如果讓恩琪今後生下一個有缺陷的孩子，他會良心不安。因此，對恩琪的愛，奧利弗一直壓抑在心底。
恩琪努力上了愛朗根大學的生物學研究生，她想只要弄清楚了矮人的基因秘密，心愛的人就會跟她攜手走進教堂結婚的。可是，進入浩如煙海的科學王國後姑娘才發現，基因研究太複雜了，就算窮盡畢生的心力，恐怕也無法破解矮人家族的基因缺陷，她絕望極了，於是想到了請拜格琳教授幫忙。
說到這裡，恩琪拿出一張照片，那是張全家福，照片中六個身高不足一米的小矮人十分搶眼。拜克琳教授一直致力於人類基因組的研究，她特別注意那些有異常的族群，比如像巨人症、舞蹈症這樣人類基因的變異，拜格琳教授一直覺得其中肯定有些基因密碼排錯了序，而科學家們能做的就是把它們找出來，然後加以糾正。
恩琪說：「教授，我想知道我究竟能不能生出健康的孩子來……」拜格琳教授從恩琪悲涼的話中掂出了沉甸甸的責任。她對恩琪表示，她一定竭盡全力，找到困擾矮人家族百年的致病基因。
第三天，在恩琪的帶領下，拜格琳教授來到了她的家鄉小鎮哈弗爾。
那是個山青水秀的好地方，在小鎮，紐克林家族經營著幾家百貨店為生。在近一百年四代人的家族裡，每一次添丁加口都是件令人提心弔膽的事，沒人知道上帝什麼時候會開玩笑，送來個小矮人來再走一遍家族裡很多人走過的辛酸路。
低人一等的生活讓家族裡陰雲慘布，就是正常的孩子也很害怕戀愛結婚，他們害怕悲劇出現在自己的後代身上。可是悲劇一次次降臨到紐克林家。還不僅僅是個子矮，家族裡的人均壽命不過五十歲，糖尿病和中風的人數也遠遠高於別的家族。
恩琪的養父紐克林先生講了發生在自己身上的不幸。上學時，他總是被同學戲弄，同學們總是把他的書包放在學校最高的桌子上，無論他怎麼夠都夠不下來。他酷愛踢足球，可是，身高不足一米，跑起來大家都在笑。青春叛逆的那些日子，紐克林很激烈地跟父母爭吵，他說：「你們的基因有問題，就不應該讓我們來到這個世界上受苦受難！」
他42歲才娶了鎮上一個性格孤僻的寡婦，但他不願意生下一個和他有著同樣缺陷的孩子，於是收養了恩琪……閑暇之餘，紐克林先生聚集本地其他的一些小矮人組建了一隻矮人足球隊，這是他惟一能夠娛樂的方式。
為了不重蹈覆轍，不再延續家族的不幸，紐克林經過深思熟慮，召集家族裡29口人商議：「雖然我們不知道到底是什麼詛咒讓我們家族一次次出現矮人。我們無能為力，能做的就是阻斷婚姻，或者不再生育孩子……」所有人都知道這意味著什麼，但是，就業與婚姻上的壓力讓他們不堪重負，可惡的遺傳病不知道什麼時候會吹著口哨呼嘯而來，他們都舉起了手，通過了家庭的訣議。
這也就是「堂兄」奧利弗為什麼不能和恩琪結婚的原因所在。
02
了解了紐克林家族的情況，拜格琳教授能想像這個家族一直生活在什麼樣的恐懼當中。遺傳基因像個看不見手的惡魔，她暗下決心，一定要把它揪出來，讓紐克林家族重新回歸到正常的社會中來。
拜格琳緊緊地握了握恩琪的手，說：「姑娘，你願意做我的助手嗎？」恩琪激動得眼泛淚花：「當然，教授，這是我夢寐以求的願望。」
回到愛朗根大學後，拜格琳教授很快成立了研究小組，並把研究目標放在了侏儒症的遺傳上。研究小組用采血儀器和攜帶型X光機，採集了紐克林家29口人的血液樣本，並拍了每個人全身骨骼的X光片。
研究人員最先從X光片上發現：紐克林家的矮人都有股骨頭缺失的現象，而紐克林家剛出生的「矮人」巴斯，在13個月的時候，股骨頭依然沒能骨化。要知道，股骨頭最初表現為軟骨的形態，隨著人的年齡增長，逐漸骨化變硬，成為支撐人體不可缺少的骨骼之一。
但如果它始終不能骨化，那麼在行走、站立過程中，自身的重力和摩擦會讓它逐漸被磨損，最後就像其他「矮人」的X光片中顯示的那樣，完全消失。沒有了股骨頭，就意味著沒有了聯繫身體上下肢骨骼的紐帶，走路就很困難了。
拜格琳小組研究人員進一步研究發現，紐克林家矮人脊椎骨的兩端沒有軟骨!正常人的脊柱由29節脊椎骨構成，每節長2厘米左右，兩端都有軟骨，而紐克林家矮人脊椎骨兩端的軟骨都消失了，每節長度只有1.2厘米，29節脊椎骨連成的脊柱，比正常人短了24厘米!這就難怪紐克林家矮人都如此之矮了。
專家們最終確診：這是一種罕見的先天性脊柱骨發育不良的疾病，屬於常染色體遺傳病。這一重大發現，為揭開「矮人家族」百年魔偈打開了命運的大門。臨床診斷明確了，可究竟是哪個遺傳基因出了問題呢?為了尋找答案，專家們又開始在實驗室里沒日沒夜地工作……
當今世界，人類已經發現的基因有近4萬個，從眾多遺傳基因中尋找、比對致病基因，無異於大海撈針，對研究者來說簡直就是一次體力和精神上的煉獄！很多次恩琪都陷入深深的絕望當中。
幸運的是，奧利弗給了恩琪最大的精神支持，兩個年青人堅信不幸不會總是如影隨形地跟著他們。他們相約：實驗一有突破性進展，他們就舉行婚禮。
2016年2月，一個叫做COL2A1的基因進入了專家們的視野。專家們在對紐克林家族矮人進行連鎖分析時發現，凡是「矮人」都攜帶著一條相同的12號染色體，正常人卻沒有攜帶。近萬條相關基因的排查比對中，專家們終於發現了這個「嫌疑」基因——COL2A1！
專家們進一步研究發現，在多個和骨骼有關的基因中，COL2A1基因不僅與股骨、脊柱、軟骨發育關係密切，同時還可能影響到聽力、視力等多個器官。於是，研究小組人員立即將鎖定「犯罪目標」：極有可能是COL2A1基因的突變，導致了「矮人家族」的百年悲劇！
這一刻，宛如在沙漠中迷途已久、乾涸不已的人，突遇一汪甘洌的清泉，這項發現給研究帶來新的曙光!
找到了矮小尺寸的致病基因，恩琪和奧利弗如約舉行了婚禮，為了這一天，恩琪足足等待了6年。
與此同時，研究仍然緊張地進行著。雖說取得了很大突破，但接下來的研究又陷入新的困頓。既然COL2A1基因是家系疾病的候選基因，就要對這個基因進行測序，那麼如何對這個由54個外顯子組成的大基因進行快速測序呢?
03
在20世紀人類科學歷程中有三大研究計劃將永垂史冊，它們分別是曼哈頓原子彈計劃、阿波羅登月計劃和被譽為生命科學登月計劃的「人類基因組計劃」。前兩項計劃都已取得了成功，而「人類基因組計劃」至今仍在進行，基因測序是人類「生命之書」中最長、最難破解的一章。但人類的偉大之處就在於在探索中艱難前行。拜格琳教授與研究人員不分晝夜地在實驗試里做著基因測序。
就在實驗進入白熱化之時，恩琪突然懷孕了。拜格琳教授知道這個姑娘一定是中了魔，她這是在拿自己做實驗。拜格琳教授找到恩琪。恩琪的臉色蒼白，她說：我是紐克林爸爸撫養大的，我想報答他的養育之恩，還有，我愛奧利弗，我希望我能給他生個健康的孩子……
拜格琳教授拍了拍這個勇敢的姑娘的肩膀，說：「我會幫助你的，你不是一個人在戰鬥。」為了不讓悲劇重現，拜格琳研究小組加快了研究進程。
2016年5月初，基因測序工作全部完成。研究不斷證明著專家們的推測：在對COL2A1基因的54個外顯子和啟動子區域洲序時，研究人員發現，紐克林家矮人患者的第23外顯子的1510位置上發生「鳥瞟呤」到「腺嘌呤」的轉換，致使第504個氨基酸由「甘氨酸」突變為「絲氨酸」。而紐克林家的健康者以及隨機測序的無血緣關係的50名健康者，同一基因均無此改變。
至此，經過艱苦研究，「矮人家族」可疑致病基因測序工作終於圓滿完成。最終的研究結果表明：COL2A1基因的突變，正是「矮人家族」家系疾病的分子機制，這一致病基因的排序，也已被專家們順利掌握。這是一種罕見的常染色體遺傳疾病，主要累及脊柱和股骨近端，嚴重致殘。至此，給「矮人家族」帶來百年夢魘的秘密終於真相大白!
然而，現今的醫學條件，還無法對「矮人家族」致病基因進行修復和預防。這種遺傳病一旦發生，基本是不可避免和逆轉的。
當前惟一的方法，就是幫助這些矮人家族的成員，生下不攜帶致病基因的健康孩子，從根源上斬斷「矮人」的世代相傳。為了徹底幫助矮人家族，專家們決定為他們建立一個產前檢測網路，今後紐克林家族如有人受孕，那麼就在第一時間到醫院來接受DNA基因檢測，如果胎兒從親體獲得了致病基因，那麼立即終止妊娠，以免再次產下有遺傳疾病的嬰兒。
第一例做產前檢查的是恩琪。很不幸，經過B超引導抽取羊水檢測DNA後，確認恩琪肚子里的孩子從親體獲得了致病基因。正是奧利弗身體里隱藏的致病基因遺傳給了胎兒。為了避免悲劇再次發生，恩琪只好忍痛做了引產。引產後的胎兒，經影像學檢查證實患有先天性脊柱骨骼發育不良。
4個月後，恩琪再次懷孕，這次檢驗的結果令大家很興奮。恩琪腹中的胎兒基因正常，無變異。這就是說恩琪將生下一個健康寶寶。恩琪興奮地抱住奧利弗，她說：「我們紐克林家族的魔咒終於被解除了，親愛的，你可以帶著小馬駒們去阿爾卑斯山滑雪了。」
幸福揚溢在每個紐克林家族成員的臉上，他們說這是科學的力量，更是愛情的力量……拜格琳教授特意送了恩琪一對芭比娃娃，她感謝恩琪在整個研究中做的突出貢獻，希望她做個幸福的媽媽。
在產前基因診斷協助下，恩琪順利生下了一個8斤重的健康男嬰，幸福流淌在初為人父人母的奧利弗和恩琪臉上。經過親身實驗證明，他們的孩子可以在產前基因診斷的協助下，再也不用經歷家族百年來遭受的那些苦難了。
2018年3月，拜格琳教授向世人宣布他們發現了矮人遺傳基因的研究成果。隨著科學技術的不斷前進，人們相信，終有一天，矮人家族的缺陷基因能夠被修復，這樣人類就能從根本上消滅它，不再讓世界上出現痛苦生活的小矮人了。
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