罕見病治療：首例人體內基因編輯

科學家首次嘗試在人體內進行基因編輯

一位罹患致命性肝臟疾病的患者——Brian Madeux成為世界首個在體內直接接受基因組編輯改造的人。

2017年11月15日，位於美國加利福尼亞州里士滿的Sangamo Therapeutics公司宣布，該公司已經使用了一種被稱為鋅指核酸酶（zinc-finger nucleases）的基因編輯酶來嘗試治療一例患有亨特綜合征的男性患者。

鋅指核酸酶被導入患者肝臟，目的是將艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶基因的一個正常拷貝插入細胞的DNA中去，而該基因在亨特綜合征中是有缺陷的。

Nature 2017;551:419

機器人外科手術加入眼動跟蹤

一種新的機器人輔助手術裝置獲批，微創手術由此再進一步。

這項建立在傳統腹腔鏡手術上的新系統——Senhance系統，在人體工程學和技術方面都有了很大進步。新的眼睛感測技術能追蹤外科醫生的瞳孔，這樣醫生們只需移動眼球就能覆蓋整個手術領域。外科醫生也可以通過向屏幕移動或遠離屏幕來放大或縮小相關影像。力量反饋還能幫助外科醫生感覺他們用機械手臂抓取的組織是僵硬的還是柔韌的。

JAMA 2017;318:1858

絕經後女性激素治療預防慢性疾病：有利也有弊

2017年，美國預防服務工作組（USPSTF）更新了有關激素預防慢性疾病的收益及風險的最新研究證據。

該研究共納入了18項試驗。與安慰劑組相比，單用雌激素治療的婦女的糖尿病風險和骨折風險顯著降低，但膽囊疾病、腦卒中、靜脈血栓栓塞和尿失禁的風險顯著增加。與安慰劑相比，使用雌激素聯合孕激素治療的婦女的結直腸癌風險、糖尿病風險和骨折風險顯著降低，但發生浸潤性乳腺癌、痴呆、膽囊疾病、腦卒中、尿失禁和靜脈血栓栓塞的風險顯著增加。

該薈萃分析研究認為，絕經後女性激素治療預防慢性疾病有利，也有弊。關於早期啟用激素治療的收益和風險的現有證據仍不確定。

JAMA 2017;318:2234-2249

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