「地貧」基因危害大 專家呼籲：婚前孕前男女最好一起做篩查

活動現場。

四川新聞網成都5月7日訊（記者 劉佩佩 攝影報道）5月7日是第25個「世界地中海貧血日」。當天上午，以「防治地貧，健康脫貧」為主題的科普宣傳活動在四川省婦幼保健院舉行。統計顯示，四川人地中海貧血基因攜帶率為4%左右，也就是說，25個人中有1個是地中海貧血基因攜帶者，為了胎兒健康，專家呼籲，在結婚前和備孕前，男女雙方最好一起做篩查，以避免出生缺陷的發生。

「地貧」是種基因遺傳疾病 南方省份發病率高

什麼是地中海貧血？專家介紹，地中海貧血又叫珠蛋白生成障礙性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。是世界上發病率最高、危害性最大的單基因遺傳性疾病之一。患者常常出現面容獃滯、面色蒼白、肝脾腫大、發育不良、黃疸等癥狀。

同時，地中海貧血基因突變及頻率分布具有明顯的種族特徵及地域差異。我國長江以南各省發病率高，多見於廣東、廣西、海南、香港、福建、雲南、貴州、四川等地區。

查血常規就可初步篩查 專家呼籲男女雙方都要查

據了解，地中海貧血大多嬰兒時即發病，重型α地貧會引起胎兒水腫症，導致妊娠期胎兒死亡或新生兒死亡。重型β地貧胎兒出生時與正常胎兒無異，到3-6個月時就會逐漸出現貧血癥狀，如果不治療，一般5歲左右死亡。重型地貧和部分中間型地貧患兒需經常輸血，生存質量明顯下降。重症患兒家庭背負著極大的精神壓力以及經濟負擔。

那麼，如何避免這樣的問題發生？四川省婦幼保健院婦女健康中心胎兒醫學科主任汪雪雁介紹，四川人地中海貧血基因攜帶率為4%左右，因此，男女雙方有必要在婚前或孕前做篩查。同時，地中海貧血通過血常規就能做出初步篩查，主要是看紅細胞體積和平均血紅蛋白含量兩個指標，如果有問題，那麼這兩個指標會是下降的表現，繼而再做血紅蛋白電泳（診斷血紅蛋白病的一種檢查方式）進一步篩查。「建議男女雙方一起做篩查，因為只是女方篩查的話，有可能會漏篩靜止型的α型地中海貧血。」

市民正在看科普展板。

防治因疾病致貧 四川四地區試點「地貧」防控項目

據了解，地中海貧血是我國南方省份高發、危害嚴重的出生缺陷疾病，重型地貧患兒出生後對家庭和社會都是沉重負擔。為探索建立「地貧」群防群控的服務模式，減少重型地貧患兒的出生，提高出生人口素質，2012年起，國家衛生計生委啟動實施地中海貧血防控試點項目，四川省於2014年底被列為國家地貧防控項目試點省份，簡陽市婦幼保健院、龍泉驛區婦幼保健院、樂山市中區婦幼保健院、富順縣婦幼保健院成為四川省地貧防控試點單位。

據介紹，試點單位向當地夫婦免費提供健康教育、地貧篩查、地貧基因檢測、諮詢指導和高風險夫婦孕期追蹤、產前診斷、遺傳諮詢、高風險夫婦妊娠結局隨訪等服務。2014年-2017年共有20666對夫婦完成了地貧篩查，對診斷為地貧基因攜帶者的夫婦提供了規範的遺傳諮詢和有關技術服務，並建立了專門的檔案管理。其中218對接受了基因篩查，35人做了產前診斷，5對夫婦終止了妊娠。

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