基因檢測出錯率達40％？三四百塊就能來一套的「基因檢測」到底有用嗎？

這兩年

基因檢測越來越火

市場上湧現出一大批基因檢測機構

最低300-400元/次

也就一頓飯的錢

因此越來越多人選擇去做基因檢測

國內部分基因檢測公司廣告

2013年

因為安吉麗娜·朱莉檢測出遺傳缺陷基因

她切除了雙側乳腺

也讓基因檢測火了一把

基因檢測有那麼神奇嗎？

真的可以預測未來疾病嗎？

很遺憾

近期在《自然》子刊《醫學遺傳學》上

的一份研究顯示：

40%的基因檢測結果可能是錯的！

近期發表在《自然》子刊《醫學遺傳學》上的一份研究顯示，某基因診斷公司研究人員重新分析了49例面向消費者基因檢測服務（DTC）的原始數據，並與臨床試驗數據進行比對，結果只有60％的致病突變為真實的，其餘40％為假陽性，其中絕大多數都是與癌症相關的基因。

論文截圖

該文章的第一作者表示

在這項特定研究中

假陽性率如此之高出乎意料

讓他們對現今基因檢測的準確性感到擔憂

然而

面對這一結果

國內基因公司對此卻有不一樣的意見

支持派：論文數據基本合理，基因檢測結果差強人意，不能作為診療依據

北京牛牛基因技術有限公司總經理牛剛：

「這篇文章的數據基本是合理的。消費級基因檢測在疾病領域的應用有賴於基礎研究的進步，而目前我們對基因的了解仍然不夠。」

「應理性看待基因檢測。一些商家為了賣儀器或服務，過分誇大基因檢測的作用，這對普及消費級基因檢測是不利的，基因檢測還遠不能作為診療依據。」

23魔方創始人、CEO周坤：

「目前消費級基因檢測確實還沒有標準，尤其是在癌症基因檢測方面，由於癌症成因複雜，某些點位的基因突變與癌症之間的關係尚未研究清楚，因而基因檢測結果也差強人意。」

反對派：「40％假陽性錯誤」不能扣到所有相關產品頭上

WeGene（中國基因檢測公司）聯合創始人陳鋼：

「這篇論文將某些DTC基因檢測產品在某些位點上有『40％假陽性錯誤』的帽子扣到所有相關產品頭上是不對的。」

「這一論文並沒有披露足夠全面完整的信息。首先，論文里沒有說明到底是哪些公司的檢測結果被用於評測，所以我們不知道它們到底用的什麼檢測和分析方法。任何技術都有其局限性，對個別質量較低的位點進行評測，並不能說明問題。」

「這裡的假陽性錯誤有兩種可能。一種是檢測原始結果的錯誤，例如檢測結果顯示你有某個會提高乳腺癌遺傳風險的基因突變，但實際你並沒有這個突變；另一種是解讀的錯誤，即檢測出的某個突變被解讀為高風險，但實際上這個突變並不會提高風險。」

「該期刊是美國醫學遺傳學和基因組學學會的會刊，該組織一直就對無需臨床醫生參與的DTC基因檢測服務持反對態度。此前FDA向23andme（美國基因技術公司）發放相關許可時，它就曾發表聲明表示反對，所以這之間存在潛在的利益衝突。」

更讓人鬱悶的是

即使假設檢測結果100%正確

由於個體差異和基因檢測的局限性

基因檢測也不一定對每個人都有意義

那麼

哪些情況下可以做基因檢測？

哪些則不需要呢？

劃重點

這些基因檢測有意義！

基因檢測應用較多的大致有兩種：21基因檢測、血液/生物樣本檢測。

遺傳特徵、祖源分析、營養代謝、健康風險

網友曬出的部分基因檢測結果

有家族史者篩查是否存在基因遺傳

安吉麗娜·朱莉的媽媽死於癌症，她檢測出BRCA1基因（大幅增加患乳腺癌和卵巢癌）突變後，選擇切除乳房與卵巢。

基因突變檢測指導診療

2個月前，小觀報道過《救救我女兒，誰能告訴我她得了什麼病？》。一位名叫燕子的年輕女孩患上了怪病，每兩個月都會定期發作，像觸電一樣不停抽搐十幾天，不能吃飯、不能睡覺，並逐漸喪失語言和行動能力。燕子的父母帶著她求醫十餘年，卻一直得不到確診，最後做了基因檢測才知道，是來自父母的染色體突變導致的罕見病。

針對癌症患者的早期診斷

醫學專家已設計出針對三陰性乳腺癌多基因致病的模型，「未來針對這類乳腺癌患者進行基因診斷，能實現預後療效判斷」。

復旦大學附屬腫瘤醫院大外科副主任蔡國響表示，針對大腸癌的基因診斷治療，臨床開展已相當普及。迄今，上海開展大腸癌基因檢測的公司有幾十家，基因檢測大腸癌的費用約在5000元/人以上。

復旦大學附屬腫瘤醫院乳腺外科副主任柳光宇說，基因檢測在癌細胞突變領域已被證實可發揮顯著功效。

基因檢測對部分腫瘤的診治、干預已推廣一段時日，在歐美國家，乳腺癌等腫瘤的基因檢測已被列入診斷方案。基於基因檢測的診斷治療，已被美國食品藥品監督管理局認證；針對基因缺陷開發的藥物，也即將進入市場，可讓更多人群從中受益。

患者預後與治療的預判

臨床上部分基因檢測（尤其是術後複發預測）屬常規操作，並已納入醫保覆蓋範疇。

刑偵基因檢測、孕前診斷基因檢測等

這些是有嚴格的管理規範的非消費類基因檢測。

而這些基因檢測還有爭議

天賦基因、酒精耐受能力基因

瑞金醫院中法生命科學和基因組研究中心研究員葉靜指出，諸如「一滴血測孩子是否能成學霸、是否會早戀」等消費型基因檢測，在業內仍處於爭議狀態。非臨床領域基因檢測，沒有統一標準，目前監管尚處於待完善狀態。

脂代謝、心肌病等疾病的未來趨勢預測

只是與某些基因位點有一定關係，不可作為診斷依據，更無需提那些噱頭大過實際作用的檢測項目。

周坤坦言，健康人去做癌症基因檢測的意義不大。

基因檢測目前沒有統一質量標準

診斷率低、診斷周期長

如果檢測人員缺乏足夠的知識和經驗

容易遺漏真正的致病性變異

或直接選擇不合適的檢測項目

我國基因檢測數量正逐年遞增

業界呼喚儘快出台行業規範

培養大批訓練有素的

臨床遺傳醫師、遺傳諮詢師和臨床基因組專家

杜絕基因檢測市場良莠不齊

不過目前基因檢測

還處於實驗室研究和數據積累階段

已發現多種遺傳疾病、腫瘤等與基因有關

但兩者之間僅有相關性

並無確切因果

基因檢測報告更像一份參考文獻

暫時還不能產生臨床價值

基因檢測完全應用於疾病診斷治療

或許需要一兩代人的探索努力

但專家們都認為

它是未來臨床檢驗、體檢的發展主流

不要讓消費級基因檢測目前的不足之處

成為人們拒絕這一技術的理由

本文來源：解放日報·上觀新聞、科技日報

相關作者：黃楊子、操秀英

微信編輯：大白

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