21歲「瓷娃娃」骨折500多次 打個嗝骨頭都斷

我們很多人也許一生都不會經歷一次骨折的痛苦，但是21歲的丹麥女孩Marie Holm Laursen卻已經經歷了500多次骨折。打嗝、打噴嚏、擁抱……這些再尋常不過的動作都會讓她的骨頭斷裂。

Marie的特殊體質是因為她患有一種罕見的遺傳病：成骨不全症。基因突變導致她的身體無法正常合成膠原蛋白，關節之間變得十分脆弱。

成骨不全症目前困擾著全球1.5萬人，但卻沒有完全治癒的方法，只能盡量避免粗暴的動作。

特殊的疾病讓Marie忍受著他人好奇的目光。2013年，她經歷了最糟糕的情況，當時她從輪椅上掉了下來，身體多處骨折，並且腦部出血。

5年後，她找到了應對痛苦的方法：通過演講來分享自己的故事。通過這種方式，她已經能夠坦然面對別人的關注，並把自己的故事講述給他人。

此外，Marie還在INS上與粉絲分享自己的日常生活，這也是她自我治療的一種方法。Marie說，這樣可以幫助自己在骨折疼痛時分散注意力。

樂觀的Marie還有一個願望，那就是希望未來能擁有自己的家庭。祝福這個堅強的女孩子夢想成真吧！

成骨不全症就是我們俗稱的脆骨病、瓷娃娃病，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3。

這種疾病的病因不明，患者多有家族遺傳史，根據基因突變可分成4-11種類型，但有爭議。病變主要是膠原纖維不足，結構不正常，全身性結締組織疾病。其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織，如眼、耳、皮膚、牙齒。

一般出現的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現為自發性骨折，或反覆多發骨折。輕者可無癥狀，正常身高，僅輕度易發骨折。重者殘廢，甚至死亡。患者的智力和生殖能力均無障礙。

成骨不全症目前尚無特殊治療方法，主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少為止，但又要防止長期卧床的併發症。

如夫妻一方有此病家族史，即使無發病癥狀，生育時也應找專家諮詢，應考慮到生出有成骨不全症後代的可能。

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