新研究擴大孕前遺傳篩查範圍

圖片來源：Pixabay

本文轉載自「科學網」。

很多公司為那些想做父母的人提供一系列篩查。不過，這些篩查通常關註上百種疾病，而夫妻雙方不得不選擇他們想要測試哪些疾病。問題在於一些隱性疾病不會在家族史中出現，並且雙方可能從未擁有癥狀。這使得他們不可能提出正確的問題。

如今，來自美國國家人類基因組研究所臨床測序探索性研究聯盟的科研人員正試圖利用全基因組測序擴展篩查選項。這使得研究人員更廣泛地分析攜帶風險，而非篩查特定基因。相關成果日前發表於《美國人類遺傳學雜誌》。

該項目領導者之一、俄勒岡健康與科學大學臨床醫學遺傳學家Sue Richards帶領團隊利用全基因組測序，篩查了很多目前不在任何攜帶風險篩查名單上的基因。雖然Richards所在的實驗室多年來一直提供攜帶風險篩查服務，但模式已由篩查單個基因和有針對性的已知突變轉向數目非常繁多的基因。在最新研究中，他們想知道患者如何選擇他們想了解哪些內容。隨後，當患者獲得結果時，又是如何利用這些信息的？研究的目標是使人們得以作出關於生育選擇的精明決策。

任何被選擇參加該研究的人都會接受篩查，以查看其是否患有任何威脅生命的遺傳疾病。隨後，這些結果被反饋回來。研究人員還會為他們提供一個針對其他類型遺傳疾病的完整清單，並詢問其是否想知道針對中度、輕度疾病以及成年期和無法預測疾病的結果。事實證明，大多數人（超過90%）想知道針對所有種類疾病的結果。

研究顯示，大部分人攜帶至少一個突變。一些人甚至攜帶針對某種罕見疾病的5個致病突變。3%~4%的人獲得的結果具有醫學重要性。他們擁有一些在以後的生活中可能發展成癌症、心臟疾病或類似疾病的基因突變。

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