一個醫生看消費者基因檢測與健康諮詢和管理

本文較長，分為以下三個部分：

前 言

對行業的提問

一些個人想法

前 言

作為一個「運動障礙與神經遺傳病」專業的臨床遺傳醫生，這些年看了很多神經退行性疾病和神經遺傳病患者；作為神經內科醫生也會接診腦血管病和焦慮抑鬱的患者。因此，對於疾病對人的影響，以及醫生和專業人士的意見對於患者的影響，有比較真切深入的理解。如果疾病與基因相關，包括因果關係和關聯關係，醫生面對這樣的患者，相當於看到了基因對於個體影響的結果。以帕金森病/綜合征為例，我接診了不少中青年患者，通過詢問病史，可以回顧患者的既往史和生活史，相當於站在疾病結局的時間點回看這個人的生活，相當一部分患者在癥狀出現前有長期不良生活方式，如果在10-20年之前對這個人進行健康管理，很可能會有不同的結局。

各種疾病對於個體的影響不同，從出生缺陷到中老年疾病，涵蓋整個生命周期。基因是連接醫療和健康的紐帶。目前階段，患者（遺傳病和腫瘤）的基因檢測與直接面向消費者（Direct-to-Consumer, DTC）的基因檢測尚有較為明顯的邊界，但是隨著科技和行業的發展，這種界限將越來越模糊，在某些局部將會融合。

生命科學的轉化應用需要面對幾個問題：

1、科研成果轉化臨床和健康應用的前提，是需要相對高的證據級別；

2、涉及很多跨界合作，項目設計包括多個專業環節：技術開發、產品設計和應用場景的緊密連接；

3、基因檢測行業的模式很多是多個機構的業務合作，之間涉及信息和數據的傳遞和溯源，各方具有不同的責任分工和邊界；

4、公眾科普和用戶教育很重要，與基因科技和相關行業迅速發展相比，用戶（普通消費者）對於基因檢測的認識十分有限：關於基因檢測——北京交通台聽見欄目訪談實錄。公眾在概念和邏輯上與專業領域內的交流不在一個層面，很容易引起各種誤解，不利於行業的健康發展。

對行業的提問

作為一個臨床遺傳醫生，對於消費者基因檢測行業有一些觀察、思考和疑問，希望與行業相關方交流：

1、目前面向消費者的基因檢測機構從業務模式上主要分為：To B（面向體檢機構）和To C（面向個人）。

To B主要是面向體檢機構，但是基因檢測與傳統體檢項目的專業內涵區別很大，如何建立與基因數據相關的健康諮詢和管理？基因檢測機構與體檢機構如何建立專業的連接？

To C主要是面向對於新生事物具有好奇心的青年人和高端人群，前者目前大多以偏娛樂的項目為主，後者是基於用戶對於健康的意願和投入，如何有效管理用戶？

2、行業中很多機構目前的策略是先積累數據，大量基因數據的意義是什麼？單獨的基因數據的價值？基因檢測應用於遺傳病診斷的主要痛點是患者的疾病表型信息與基因數據的連接，與健康相關的消費級基因檢測是否也存在個體表型（生命周期各階段）與基因數據的連接問題？

3、資料庫和知識庫對於遺傳病診斷至關重要，還需要很多的積累、優化和完善，消費者基因檢測與疾病風險評估所參考的資料庫目前是什麼狀態？各個機構開展的項目是否有一些基礎共識與規則？

4、遺傳病對於患者及其家庭具有深刻的影響，那麼與健康相關的消費級基因檢測對於個體及其家庭的影響將是怎樣的？是否有細化專業的評估？

一些個人想法

以下是我對基因檢測與健康諮詢和管理行業的一些基本想法，由於沒有開展深入調研，個人的專業背景也是有限的，以下內容如有不全面或者不準確之處，請專業人士指正。

理 念

1、健康諮詢和管理涉及的三個維度：生命周期、遺傳因素、環境因素。內容和產品設計因素：（1）生命周期不同時期的需求；（2）基因數據作為參考信息評估疾病風險；（3）科學干預，提高生活質量。

2、對於疾病和健康的界定：站在臨床醫學和生物學角度，是不同的視角和出發點。人無完人，生物具有多樣性，需要把握預測和干預的尺度，充分考量基因檢測產品對於個體身心的影響，遵循「有利無害」的原則。

3、可靠的內容（可靠的信息和數據，合理的分析）：基因檢測方法包括SNP array，定量PCR，核酸質譜，一代測序，二代測序（panel，WES，WGS），三代測序等，具有不同的用途和性價比，質控主要包括兩個方面：（1）測序的準確性；（2）評估標準的科學性：基於已有知識庫/資料庫，評估基因變異與疾病和性狀的因果關係或者關聯關係，涉及不同的證據級別。

4、可靠的渠道：在可靠的內容基礎上探索建立渠道，需要上下游相關方專業的連接，各個環節信息儘可能對等，這方面在疾病診斷方面還存在不少問題，在消費者基因檢測方面更需要提高。

項目/產品分類

根據生命周期不同時期的需求，直接面向消費者的基因檢測可分為以下三大類：

一、出生缺陷的三級預防：與遺傳病診斷密切相關，與醫療的專業連接最為緊密。如果家庭沒有患病先證者，這類檢測將進入消費者基因檢測的範疇，更多是To B（醫療和體檢機構）的模式。

2、孕期篩查：NIPT 和CNV-seq，避免嚴重出生缺陷和影響生命質量的單基因病。

3、新生兒篩查：代謝疾病，先天性/遺傳性心臟病等可早期干預的疾病。

二、新生兒基因檢測：面對中國社會早教體系現狀，需要從科學性（更高的證據級別）、倫理性和社會性三個方面充分考量對家長和孩子的長期影響。

（1）HLA分型：建立新生兒基因檔案。

（2）藥物基因：建立新生兒基因檔案。

（3）免疫/過敏：探索建立新生兒基因檔案，規避過敏原。

（4）營養相關：對於孩子健康成長十分重要，要求證據級別高，有助於減少餵養中的問題，包括營養過剩、飲食習慣不良造成的肥胖（小胖子成年後有很多疾病隱患），對一些食物過敏、消化不良等，需要與一些遺傳病進行鑒別。

三、成人基因檢測：根據與醫療和健康的關係可分為兩大類。

1、娛樂和一般生活方式：

（1）祖源：中國與美國等移民國家不同，這方面的需求有限。

（2）酒精耐受：有助於避免急性和慢性酒精中毒。

（3）美容、營養、運動：主要涉及生活方式，目前階段介於娛樂與健康之間，隨著科技發展，表型與基因連接證據的積累，管理體系的建立和完善，將逐步走向健康領域。

2、與醫療連接的健康問題：亟待建立和完善專業的健康諮詢和管理體系/平台，需要醫生參與。

（1）藥物基因、免疫/過敏：需要建立個人基因檔案。

以下涉及疾病風險評估、諮詢和管理，按照對於個體身心健康的影響程度，從輕到重可依次分為以下幾類：

（2）常見慢性病：高血壓、糖尿病、高脂血症等，為常見多發病，藥物等干預方式相對比較成熟，疾病風險預測對於個體心理的影響較小。現代社會，由於各種壓力及不良生活方式的影響，發病有年輕化趨勢，需要儘早進行健康諮詢和管理。

（3）少見慢性病：帕金森病（PD）、阿爾茨海默病（AD）等，發病率介於常見病與罕見病之間，相對來講，PD的對症治療方法比較多。由於多方面因素包括社會老齡化、不良環境因素和生活方式等，患病人數有增多趨勢，疾病風險預測對於個體心理影響較大，與此同時，探索建立早期干預方式十分必要。

（4）急性心腦血管病：大多繼發於三高（高血壓、高血糖、高血脂），少數病例與特殊的基因變異有關，儘早干預十分重要。

（5）腫瘤：對於個體的生活質量和壽命具有明顯影響，天平的一側為應當儘早篩查和干預，另一側為疾病風險預測對於個體心理影響較大。需要建立證據級別和負面影響的平衡。檢測和諮詢需要基於目前的醫療水平，充分考量合理的干預方式及其可及性。

（6）心理和精神疾病：對於個體和家人心理影響較大，現代社會的壓力造成很多中青年人出現階段性或者長期性焦慮抑鬱傾向，這方面的疾病預測將會帶來負面暗示，需要慎重。

上述項目根據對於用戶的身心影響的程度進行分級，等級越高，相應的評估預測證據級別也應隨之提高。在預測少見慢性病、急性心腦血管病、腫瘤和心理精神疾病時，需要基於更加充分的前期科研積累和較為完善的資料庫。

諮詢和管理

1、是否希望用戶重視基因檢測結果？健康相關項目與娛樂項目不同，後者對於個體心理和生活的影響較小，用戶可以不必太在意，而前者是完全不同的。如果讓用戶對於健康相關項目結果也不在意，那就失去了檢測的意義；如果希望用戶重視檢測結果，在項目產品設計時需要充分考慮對於用戶的影響，以及後續的干預能力和方式。

2、根據需求建立產品系列，包括不同級別及層面的後續諮詢和管理。出生後篩查和檢測項目需要充分考慮長期干預管理的問題，產品的設計應包括檢測-諮詢-管理的流程，建立表型數據和基因數據的採集、存儲、整合、分析平台，線下諮詢和線上隨訪管理體系。

醫療體系由於歷史等諸多原因，難以很快實現以患者數據為中心的線下和線上連接，而與基因相關的健康行業屬於新興行業，探索空間較大，發展更具活力。線下諮詢，結合線上隨訪管理系統，可以成為連接表型和基因數據，連接用戶教育和後續健康管理的樞紐，這方面未來希望做一些探索。

知情同意和用戶教育

1、基因檢測知情同意

檢測前需要由專業人士明確告知用戶檢測內容，建立項目列表及簡明扼要的介紹，讓用戶充分理解檢測內容以及可能的結果，並評估用戶的心理承受能力及檢測後健康管理的依從性。基於同一系統進行檢測前告知與檢測後諮詢，形成專業和管理閉環。

2、健康管理依從性

干預方式應具有科學性、可操作性和可及性，需要考慮用戶的依從性。在醫療行業中，患者依從性對於疾病的干預治療效果很重要，包括服藥方式和生活方式等。醫生不可能時時監督患者，病痛本身是一個內在強制因素，外部因素包括患者教育、社群互動影響、定期隨訪等，這些內外因素的作用可共同提高患者依從性。對於消費者用戶的健康管理，如何建立依從性並長期維持？建立線上和線下相結合的諮詢、管理、用戶教育平台勢在必行。

3、科普：知識和理念

公眾對於基因檢測的內容、意義和價值價格的認識十分模糊，這種認識水平與行業發展速度極不平衡，容易造成公眾對於這個行業的誤解。科普需要多個渠道開展。價格戰在短期內可能有助於積累用戶，積累數據，但是如果不儘快建立用戶對於各類產品合理的性價比概念，對於行業可持續發展是不利的。根據生命周期不同的需求和目前科技與行業發展階段，應建立系列產品，建立合理的性價比。

基因與健康諮詢和管理，前景廣闊，需要臨床、遺傳分析、基因檢測、數據管理、體檢、健康管理等相關方專業人士，行業中相關機構加強交流，突破壁壘，減少gap，建立有序連接。

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