研究發現個頭矮小的元兇

秘魯人是世界上最矮小的人群之一，一種基因突變解釋了其中的奧秘。

據《Science》網站報道，哈佛大學研究人員對秘魯人進行的一項研究發現：一種全新基因變異對身高產生巨大影響，平均能使身高矮至少 2 厘米。

根據現有研究，影響人體身高的基因多達數百個，但其中大多數僅能產生極細微差別——比如一毫米。最近，哈佛大學的研究小組對世界上最矮的人群之一——秘魯人開展了一項研究，發現了一種基因突變，平均使身高至少矮 2 厘米。

加州大學聖迭戈分校的基因學家 Emma Farley 也被這種基因變異引起神奇效應震驚了，他認為這是對身高的極大影響。

遺傳學家們一直致力於探索與人體長高相關基因。2014 年的一項名為「巨人」的研究對約 25 萬人進行了分析調查。NIH 國家人類基因組研究所的遺傳學家 Elaine Ostrander 認為：這是一項令人振奮的研究成果，它體現了孤立人群的研究價值。

迄今為止，這種基因變異十分罕見，除秘魯人外，幾乎不為人所知。也許是高海拔地區的生存環境導致了它的進化，這也為研究其他影響身高的基因突變提供線索。

哈佛大學醫學院 Samira Asgari 和 Soumya Raychaudhuri 等人的團隊最初只想了解 DNA 對結核病嚴重程度的影響。他們和流行病學家 Megan Murray 的團隊一起收集了利馬當地 4002 名居民的遺傳信息，以及其他健康數據，其中包括身高信息。

秘魯人是世界上最矮小的人群之一，男性平均身高 165 厘米，女性約 153 厘米。分別比美國男女平均身高矮了 10 厘米，比世界上最高的荷蘭人男女平均身高矮了 15 厘米。因此，研究小組決定從這個身材矮小人群身上尋找遺傳因素：DNA 信息。

首先， Asgari 通過將秘魯人的 DNA 與非洲人、歐洲人和美洲印第安人的基因組進行比對，進行祖源分析。他們發現：大約 80% 秘魯人祖先為美洲原住民，16% 為歐洲人，3% 為非洲人。她認為：美洲原住民的祖先越多就越矮。

通過將每個人的基因組與身高的變化關聯起來，Asgari 發現了一種對身高產生巨大影響的基因變異。矮小的秘魯人攜帶一種叫做 FBN1 的基因，這種基因不同於一般情況下的 DNA 序列。

這種基因變異引起了一種被稱為纖維蛋白 - 1 的氨基酸改變，進而導致蛋白質功能的改變。該蛋白質的主要功能是維持結締組織正常結構。

目前已知的 FBN1 基因其他類型的突變會影響罕見疾患者身高：如馬凡氏綜合征，主要累及骨骼、心臟和眼睛，身材高瘦。

與身高有關的 700 多個其他基因中，它們各自產生的微小累加效應僅能解釋造成秘魯人身材矮小 7% 的原因。研究人員估計，新發現的等位基因效應約佔 1%。

攜帶單拷貝 FBN1 基因變異的人群比攜帶其他不同類型基因的人約矮 2.2 厘米，而攜帶 2 個拷貝的人群身高約矮 4 厘米。

據研究小組估計，5% 的秘魯人攜帶新發 FBN1 基因變異，表明秘魯人會出現身材矮小且皮膚增厚的表型。對許多生活在高海拔地區的動物研究表明，這些物種往往更矮小，這是對這些地區食物匱乏的一種進化適應。厚皮也可保護身體免受高海拔強烈紫外線損傷。

英國 Wellcome Sanger 研究所的基因組學家 Kousik Kundu 教授對於這種基因變異的作用，仍持謹慎態度，並強烈建議艾斯格瑞研究小組從秘魯人群中獲得更詳細的序列數據，並擴大研究人類種群範圍。

Asgari 研究小組下一步打算研究其他地區矮小人群中基因對身高的影響，比如中東地區一些矮小群體，看看同樣的等位基因是否在其他人群中發揮同樣作用。這是非常值得關注的人類進化問題。

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