遺落人間的「丘比特神弓」-「Pitt-Hopkins 綜合征」

寶寶湘湘（化名）一誕生，就被姑姑、姨姨誇獎小嘴長得真好看，酷似希臘神話中愛神丘比特的神弓，湘湘的爸爸、媽媽也是看在眼裡、喜在心裡。可隨著湘湘的長大，他與同齡寶寶相比智力、運動落後的越來越多，到八個月時仍然雙手不能主動抓物，不會獨坐，並且右側肢體明顯比左側肢體長得要快，湘湘的爸爸、媽媽慌了，四處打聽去哪裡診治，後來經病友介紹找到了鄭大三附院兒童康復科翟紅印主任。經過詳細查體，發現湘湘雙眼眶深陷、鼻樑低平、大鼻孔、短人中，特別是注意到那酷似「丘比特神弓」的嘴唇，上唇呈弓形，硃紅色鑲邊，懷疑是患了罕見病中的「Pitt-Hopkins 綜合征」。

為進一步驗證自己的診斷，在徵得家屬知情同意後為湘湘做了基因檢測，基因進一步證實了診斷。基因顯示是一個TCF4基因的雜合變異，就是這個基因導致的有了這個神奇的「丘比特神弓」，也是這個基因導致了芊芊的智力、運動的落後。制定了科學合理的康復治療方案，經過三個療程的康復，達到了會坐，雙手主動抓物可，精細動作可，隨訪一年，現患兒能獨走、會簡單交流。通過湘湘的事例告訴爸爸、媽媽們如果有面容特別奇特發育落後的寶寶一定要早期到醫院就診，及早進行康復干預以免耽誤病情。

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