柳葉刀子刊：逆天了！準確率超99％！基因測序變身溶血反應終結者！

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導 讀

基因測序是一種新型的基因檢測技術，它能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，從而預測罹患多種疾病的可能性，其應用領域廣泛。隨著全基因組測序變得越來越普遍，通過在輸血之前鑒別罕見供體和風險受體，可以使治療現代化。近日，研究人員有了一項重大突破，他們發現通過全基因測序完成輸血，精確度破天荒地高達99％。

眾所周知，血型分為A，B，AB和O型，但紅血球上有數百種血型「抗原」，也就是可以引發機體產生免疫反應的物質，這種抗原是因人而異的。在輸血變得十分普遍的今天，溶血反應時有發生，可是這種反應卻往往是致命的。

有關數據統計，美國每年輸血超過1100萬單位。而15％都是溶血反應所導致。聯邦藥物管理局統計顯示每年因溶血反應而死亡的人數多達16人。

讓人聞之色變的溶血反應究竟是什麼？

人類從出生開始就擁有ABO血型所特有的抗體，當供體細胞遇到外來抗原時，它便會刺激機體產生破壞供體細胞的抗體。其最有可能發生於多次輸血或者是女性妊娠期。

計算機軟體演算法攜手全基因測序

當今社會，獻血者和患者的血型配對僅包括ABO和Rh的交叉匹配，但目前已知有300多種紅細胞抗原和33種血小板抗原。為了給這些抗原創造一種經濟有效的輸注方法。

近日，Brigham and Women"s Hospital 和Harvard Medical School的研究人員利用MedSeq項目，進行了第一個基於健康成年人全基因組測序的隨機試驗 ，他們合作建立了一個資料庫，並開發了一種計算機軟體演算法—bloodTyper，它可以快速準確地預測個體的血型抗原譜的從基因組序列，結果喜人：

準確率超過99％。

該研究以「Automated typing of red blood cell and platelet antigens: a whole-genome sequencing study」發表在《The Lancet Haematology》上。

MedSeq項目的參與者是十名初級保健醫師和100名成年患者，他們被隨機分配到包含全基因組測序和僅有家族史評估的兩組實驗中。最終全基因測序組血清學相符率達99.9％。

研究者William Lane表示：長期輸血患者容易產生許多併發症，但憑藉目前的技術，對所有抗原進行血型分型並不具有成本效益。而目前利用開發的計算機軟體演算法進行全基因測序後，可以實現低成本輸血。而如果不從MedSeq項目中獲取樣本，就無法進行此項工作。

該研究是為亟需輸血患者進行基因測序的首次嘗試。基因組測序可以確定需要稀有血型的患者和能夠安全提供血型的個體，從而有效避免溶血反應的發生。

該研究無疑是需要長期輸血患者的福音，有效避免了溶血反應的發生，可以說它開闢了輸血的新時代，而全基因檢測這項技術對此功不可沒。

參考文獻：Automated typing of red blood cell and platelet antigens:a whole-genome sequencing study

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