血型遺傳那些事兒之CisAB型

張前 安陽市中醫院

某次值班，一名准爸爸問我一個問題，說:他的血型為O型，准媽媽為AB型，想知道孩子可能是什麼血型。想要回答這個問題，就得從血型遺傳規律說起。

我們人類所有的性狀與特性都是由活性細胞核中的基因所控制，這些基因在染色體上，每人有23對染色體總共46條。我們從雙親的染色體各獲得一半的遺傳基因。我們的遺傳細胞（精子或卵子）只有單條染色體，當受精時，這些結合的一對活性細胞形成胚胎。在我們的遺傳特性中有一個決定ABO血型的基因，我們遺傳的是兩個血型基因，一個是從母親那兒來的A、B或O基因。同樣，另一個基因來自父親的A、B或O基因。A和B基因對於O基因來說是顯性基因，O基因是隱性基因。ABO基因不是實際產生ABO抗原的遺傳密碼，而是產生特異性糖基轉移酶的遺傳密碼。使糖類連接到基礎前身物質上，H基因的作用與ABO抗原的形成有密切關係。H物質的形成，首先需要至少一個H基因的遺傳，以連接遺傳的ABO基因產生的其他糖類。A基因的遺傳產生N-乙醯-D-半乳糖轉移酶，使N-乙醯-D-半乳糖與H結構相連接，這使紅細胞上的H抗原轉化為A抗原。B基因產生D-半乳糖轉移酶，使D-半乳糖的糖與H物質相連接，這使紅細胞上的H抗原轉化為B抗原。O基因為無效基因，不會產生轉移酶，所以不會在H結構上加糖。因此，O型人只有高濃度的H抗原。

示意圖如下：

根據以上血型遺傳規律，我們可以做出以下推理：AB型的基因為AB，O型的基因為OO。血型基因的遺傳嚴格遵循孟德爾定律，根據這個定律孩子的血型基因可能為AO或BO，那麼孩子血型就可能是A型或B型。

哇，是不是有種成就感爆棚的感覺，問題就這麼輕易的解決了。但是，答案真的就這麼簡單嗎？還有沒有別的可能？答案是肯定的，還有！譬如說准爸准媽趕巧是以下這種特殊情況。

1964年，Seyfried等報道在一個家庭中母親是AB型，父親是O型，他們的女兒是AB型，對於這種異常的遺傳現象，Seyfried等推測編碼A和B糖基轉移酶的基因可能是位於一條染色體上;1966年，Yamaguchi等報道了一個日本德島縣家庭不尋常的遺傳現象，父親是O型，母親是A2B3型，家中的三個孩子都是A2B3型，這個現象證實了編碼A和B糖基轉移酶的基因是位於一條染色體上。這種血型被命名為CisAB型，意思是「順式-AB」型，以區別普通的AB型。標準的CisAB型是A2B3型，而且常有抗-B抗體。

當然，同上父母血型，也有報道同時生育有AB型和O型的家庭。

講到這裡，是不是有人還在擔心我是怎麼回答那位準爸爸問題的。哈哈，虧得我對CisAB早有認識，要不然，解答稍有不慎，很有可能會給這個家庭造成不小的困擾。

總之，這只是血型系統的一個特殊情況，其中還有很多不常見，但卻值得我們檢驗工作者去認識，學習和掌握的東西。我們唯有做到心中有數，遇到問題時才能從容面對。更為重要的是，只有牢牢掌握專業知識，我們才能做到為患者負責，問心無愧於自己。

參考文獻

[1] 魏亞明，呂毅.基礎輸血學【M】.北京:人民衛生出版社，2011:104-106.

[2] 高峰.臨床輸血與檢驗【M】,第2版.北京:人民衛生出版社，2008:67-69.

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編輯：張啟貴 審校：陳雪禮

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