唯愛與成長不可辜負

大家晚上好，我是珂珂。

母親節那天上午，我參加了學校的一個講座，是由學校和上海兒童醫學中心、新華醫院等幾家附屬醫院主辦的，叫做「De Lange寶貝——唯愛與成長不可辜負」。完了以後想寫點什麼，拖到今天終於趕出來了。

去之前並不知道是科普講座，還以為是班導師活動，前一天晚上，班長在群里發通知說「為保護患兒及家屬隱私，參加講座的同學請不要拍照」時，還覺得莫名其妙，怎麼就扯到患者隱私去了。

第二天到了現場，聽老師介紹才知道，本次講座除了老師學生，到現場的還有23個家庭，11位寶寶，來自全國各地，皆因家中有寶寶患有德朗熱綜合征。那先來簡單介紹一下遺傳病和德朗熱綜合征。

大家都知道，人體細胞是人體的結構和功能的基本單位。

染色體是細胞遺傳物質的載體，存在於細胞核中，正常人體細胞中染色體數目為46條，形態結構恆定。

染色體由基因與蛋白質組成，基因控制著生物的性狀，儲存著生命的全部遺傳物質。人類基因的本質是雙鏈DNA，除存在於細胞核的染色體上之外，線粒體中也有存在。根據人類基因組計劃測序結果顯示，人類大約擁有25000個基因。

遺傳病的定義是：由遺傳物質發生改變而引起的或由致病基因所控制的疾病。目前遺傳學界普遍採用Mckusick的分類方法將遺傳病分為五類：染色體病，單基因病，多基因病，線粒體遺傳病，體細胞病。

而罕見遺傳病是指患病率很低、病人極少的疾病，通常由單個基因突變所致；多數罕見病是嚴重的遺傳性慢性疾病，通常會危及生命。

德朗熱綜合征（Cornelia De Lange Syndrome，CdLS）就是這樣一類罕見的、常染色體顯性遺傳的單基因遺傳病。

德朗熱綜合征（Cornelia De Lange Syndrome，CdLS）是一種遺傳性疾病。

*1993年由荷蘭兒科醫生Cornelia De Lange最先報道

*是一種多發性先天發育異常的綜合征，是一類罕見的累及多器官系統的遺傳性疾病。

*無種族特異性，全球發病率約（1.6-2.2）/10萬，男女比例約為：1:1.3。

*多為散發病例，無家族史，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，多為新生突變。

*目前已鑒定的致病基因有6個：NIPBL(約佔60%）、SMC1A（約佔5%）、SMC3、RAD21、HDAC8、ANKRD11。

*臨床上德朗熱綜合征分為典型和輕型兩類。

1

患德朗熱的寶寶們有特徵性面容。常見症包括連眉，弓形眉，睫毛長且彎曲濃密，前額多毛，鼻樑扁平，短鼻且鼻孔前傾，小頜等。以及特殊口腔特徵（牙齒小且牙間隙寬等）。

2

德朗熱寶寶們產前和產後發育滯後：

*出生時參數＜p10

*平均體重2.28kg（新生兒出生時正常體重範圍：2500-4000g，平均體重3000g），身長45.5cm，頭圍30.9cm

*兒童早期生長發育曲線與標準線平行，逐漸降至p5以下

*成年時平均身高：男性156cm，女性132cm

*成年時平均體重：47.6kg，女性30.5kg

3

除特徵性面容與生長滯後之外，德朗熱綜合征更嚴重的臨床癥狀還有內臟缺陷、肢體缺陷和多器官系統異常，如幽門狹窄；膈疝，餵養困難，90%以上有胃食管反流；10%有腸旋轉不良；25%有先心。

ps：德朗熱疾病相關內容來自講座記錄。

圖源：網路

講座過程中，偶有小孩啼哭，家長就抱著孩子在報告廳後面走來走去，輕聲安慰。我位置比較靠後，一轉身就能看見他們。小孩子真的很小隻，我沒看出年齡，腦袋小小的，細胳膊細腿的，蜷在爸爸懷裡，我看得心裏面堵堵的。

如今國內外也有不少養育著德朗熱寶寶的家庭，因為是罕見病，大家見的少了解的少，確診過程也往往比較曲折。但就像老師說的那樣，對於人群而言，這可能是萬分之一、十萬分之一，但對於一個家庭而言，就是0或1，無或有。

這樣的疾病目前在全球範圍來看都還沒有根治的方法，據老師介紹，如今治療方法也主要是：預防潛在的可治療的併發症、改善發育潛能、定期醫療評估、不同年齡段的不同營養支持等，多是儘可能去減輕癥狀，暫時還沒法從基因層面真正解決。

近距離看到這些孩子和家庭很心酸。新生兒的降臨總是滿含著喜悅與希望，可有的時候，妊娠前檢查、產前檢查不夠完善，甚至該做的都做了，病痛還是不幸地降臨在一個幼兒身上，遭難的卻是整個家庭。

又感到溫暖，這些寶寶們沒有被放棄，家長陪伴在孩子們身邊，悉心呵護，積極治療，像陽光，沒有條件，不求回報，溫暖著他們。或許不能完全根治，但是及早診斷及早治療可以獲得更好的生活質量。

「既怕來不及，又恐不周密，唯愛與成長不可辜負」大概就是在場所有家長與醫生們最真切的心情寫照。

01

我大一在新華醫院參加班導師活動的時候，碰到過一個小孩子，他單獨在一個病房內，身邊沒有父母親人，趴在小床的護欄上，巴眨著眼瞼，看著我們這一群跟在老師身後的怪哥哥怪姐姐。當時班導師說，這個孩子當時出生有缺陷，父母承受不了，把小孩子丟在醫院就消失了。老師說這樣的孩子新華醫院還有很多。

02

那天講座上，兒中心的江院長介紹說，在兒中心有個地方叫「寶貝之家」，住的是一些孤兒，由於各種棘手的先天或者後天的疾病、畸形被拋棄，在兒中心接受治療。江院長說，兒中心最好的醫院不是幹部病房，是安寧病房，醫生護士家長竭盡所能滿足孩子得願望，希望他們最後的時光過得充實美好一些。

03

去年在兒中心早接學習的時候，聽老師講了一個故事：零幾年的時候，醫院有一個小孩子病情嚴重，已經是住進安寧病房的地步了，他很想去一次迪士尼樂園，當時上海迪士尼是還沒有的，國內只有香港。醫學方面為了滿足孩子，聯繫香港迪士尼負責人，為孩子開通綠色通道，醫護小隊陪著從上海飛往香港，在開園前進入迪士尼，陪孩子高高興興地玩了一天，那天孩子說，「媽媽，我很開心。」

講了些亂七八糟的、我看到的、或聽來的小故事，只是想說，希望這些孩子們能被世界溫柔以待，希望歲月看到他們的堅強。

老師在講座開始介紹來賓的時候，是這樣介紹我們這群學生的：「他們是我們未來的醫生，是孩子的依靠，使我們老了的依靠，歡迎他們。」讓我很觸動。

美國醫生特魯多的墓志銘上那段話，「有時去治癒，常常去幫助，總是去安慰」，流傳甚廣，講得很是詩意，可是我更是希望未來的醫療科研的進步能夠讓醫生們「總是去治癒，偶爾去安慰」。

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